希少疾患、フローティングハーバー症候群:BMC生物学に関するイタリアの研究

フローティングハーバー症候群:サピエンツァ大学とIstituto Pasteur Italia – Cenci Bolognetti Foundationの研究者チームは、逆遺伝学、細胞生物学、生化学の学際的アプローチを使用して、重要な細胞因子の生理学的役割を研究しました。このまれな病気の発症。 研究の結果は、ジャーナルBMCBiologyに掲載されました。

フローティングハーバー症候群、病気を研究するための逆のアプローチ

生物学およびバイオテクノロジー部門の研究者チームCharlesDarwinおよびPasteurInstitute Italy – Cenci Bolognetti Foundationは、逆遺伝学、細胞生物学、および生化学を組み合わせたアプローチを使用して、細胞サイクルの進行におけるSRCAPタンパク質の役割と関与を評価しました。 HeLa細胞)、フローティングハーバー症候群に関連して。

ジャーナルBMCBiologyに掲載された研究の結果は、SRCAPタンパク質がこの希少疾患の発症の中心的要因であることを示しています。

いくつかのヒトの遺伝病は、エピジェネティックなクロマチン因子と調節因子をコードする突然変異によって引き起こされます。

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Pelletier-Leisti症候群としても知られるFloating-Harbor症候群は、非常にまれな遺伝性症候群です。

これは人間の発達を変化させ、クロマチンリモデリングに必要なATPase機能を持つ同名のタンパク質をコードするSRCAP遺伝子の優性突然変異によって引き起こされます。

この症候群は、骨の石灰化の遅延と成長不良を特徴とし、多くの場合、知的障害と骨格および頭蓋顔面の異常に関連しています。

SRCAPタンパク質がそれほど重要なのはなぜですか? エピジェネティックな調節においてこのタンパク質が果たす役割を考えると、フローティングハーバー症候群は通常、深刻なクロマチン摂動によって引き起こされると考えられています。

「しかし、驚くべきことに、SRCAPタンパク質は有糸分裂装置の構成要素(中心体、紡錘体、中央体)と結合し、多数の細胞質分裂調節因子と相互作用し、正しい切断を決定するブリッジ構造である中央体への動員を積極的に調節することがわかりました。細胞質分裂期の娘細胞の分析」–作業のコーディネーターであるSapienzaのPatrizioDimitriは述べています。

実際、培養ヒト細胞におけるSRCAPの欠如は、モデル生物キイロショウジョウバエのオーソロガスタンパク質の研究で示されたものと同様に、有糸分裂期と細胞質分裂の終末期の両方で細胞分裂を変化させます。

「これらの結果は、クロマチン調節機能とは無関係に、細胞分裂の制御におけるSRCAPの進化的に保存された役割を支持する最初の実験的証拠を表しています。

SRCAPはXNUMXつの異なるステップに関与していると仮定します。有糸分裂、適切な染色体分離の確保。 細胞質分裂において、中央体の適切な機能に貢献します」–Dimitriは結論付けています。

したがって、この研究は、SRCAP変異によって誘発される細胞分裂の変化がフローティングハーバー症候群の発症に寄与する可能性があることを示しています。

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ソース:

ラサピエンツァ大学–公式ウェブサイト

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