ALS:筋萎縮性側索硬化症の原因となる新しい遺伝子が特定されました

ALS:Statale Universityの貢献により、「Nature Genetics」に掲載された国際的な研究は、この病気を理解する上で重要な一歩を踏み出しました。

イタリアの科学者の決定的な貢献によるALSの原因となる遺伝子の同定におけるもうXNUMXつの重要な一歩

筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因となる遺伝子を特定する取り組みは、ジャ​​ーナルNature Geneticsに発表された重要な結果を達成した国際協力のおかげで、大きな前進を遂げました。

個人のすべての遺伝子を同時に分析できるこの「ゲノムワイド関連解析」またはGWA研究では、29,612人の散発性ALS患者と122,656人の健康な被験者からのDNAが分析され、15の疾患関連遺伝子変異が同定されました。

これらの変異体は、ゴルジ装置と小胞体の間の小胞輸送メカニズム、グルタミン酸作動性運動神経細胞の原始的な関与の証拠を伴うオートファジーなど、他の疾患の神経変性プロセスに関連する特定の代謝経路に関与する遺伝子を含みます。

この研究は、オランダのユトレヒト大学のJan Veldink教授が主導し、世界中の機関が参加した広範な国際協力の結果です。

注目に値する発見に貢献したイタリアの研究グループの中には、ミラノ大学と「セントロディノフェラーリ」と一緒に研究を支援したIstituto Auxologico ItalianoIRCCSの神経科学および神経学ユニットがありました。

チームには、Vincenzo Silani教授がコーディネートした、ミラノ大学のIsabellaFogh博士とNicolaTicozzi教授およびAntoniaRatti教授が含まれています。

ALSと遺伝子座に関する研究

「最近の研究では、ミラノ州立大学の神経学教授であり、ミラノのAuxologico San Lucaの神経学部長であり、イタリアのコンソーシアムSLAGENの創設者であるVincenzo Silaniが、この疾患に関連する15の遺伝子座の中で8を確認しました。以前の研究ですでに同定されている遺伝子(UNC13A、SCFD1、MOBP / RPSA、KIF5A、CFAP410、GPX3 / TNIP1、NEK1、およびTBK1)は、それらの病原性の関与をさらに証明しています。

ただし、特に注目すべきは、神経変性の疾患固有のメカニズムをより正確に描写するのに役立つ7つの新しい遺伝子座の特定です。

この研究は、実際、特にグルタミン酸作動性運動ニューロンに関係する遺伝子の発現を示しており、ALSの神経変性プロセスはもともと神経細胞を犠牲にしており、ミクログリアや星状細胞ではないことを示唆しています。

特に、神経細胞喪失の決定因子としての小胞輸送とオートファジーの両方の役割が実証されており、特にゴルジ複合体と小胞体が関与しています。

最後に、高レベルのコレステロールは、同じグループによる次の論文でさらに強調されるように、ALSの原因となる役割を果たしているようです。

非常に興味深いのは、報告された病原性遺伝子をアルツハイマー病、パーキンソン病、大脳皮質基底核変性症、進行性核上性麻痺、前頭側頭型認知症などの他の神経変性疾患と共有することで、さまざまな神経変性疾患の一般的な病原性メカニズムの仮定をさらに検証することです。

「この強力なGWA研究は、Vincenzo Silani教授の結論ですが、分析された多数の患者と、他の神経変性疾患の隣にALSを含めることで達成された情報の完全性について、以前の研究とは異なります。病気の起源での原始的な神経プロセスの、したがって、ALSの運動ニューロン細胞の選択的な脆弱性の概念を強化します。

2014年にALS患者の大規模な症例シリーズに関する最初のGWA研究で始まったシラニ教授のグループの取り組みは、ALSの遺伝子と病因メカニズムを特定することを目的としたこの新しい大規模な研究によって強化され、ますます共有されています。他の神経変性疾患と。

異なる病状間で共有されるメカニズムに作用できるという見通しは、効果的な治療アプローチを迅速に定義することを目的とした治療同盟の前提条件であり、標的は依然として 脊髄 病気の生物学的移植に関与する運動ニューロン。

SLA

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情報源:

ラ スタターレ ディ ミラノ

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