心臓病:イタリアの12歳未満の子供におけるブルガダ症候群に関する最初の研究

12歳未満の子供におけるブルガダ症候群:ハースリズムで発表された研究は、心臓病に関連するリスクと予防措置の有効性のより正確な評価を可能にします

ブルガダ症候群は遺伝性の心臓病であり、心臓の構造的欠陥がない場合に突然死するリスクがあります

有害事象は主に30歳から40歳までの若年成人に影響を及ぼしますが、特定の危険因子が存在する場合、子供は除外されません。

発見のかなり最近の性質と正確なケースヒストリーの不足は、病気が疑われる子供や若者の家族に理解できる警戒を引き起こします。

これは、診断とリスクの層別化を目的とした検査の数の不当な増加につながる可能性があり、不十分な治療ツールの採用にさえつながる可能性があります。

不整脈学の分野で最も権威のあるジャーナルHeartRhythmに掲載されたBambinoGesùによる研究は、12歳未満の被験者におけるブルガダ症候群の影響を具体的かつ初めて説明しています。

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ブルガダ症候群、心臓の電気システムの欠陥

1992年に、心臓の電気系に関連する遺伝性疾患(BrS)を特定したのは、ペドロ兄弟とジョセップブルガダ兄弟で、有病率は1 / 2000〜1 / 5000人でした。

これは、心臓細胞の表面の構造(イオンチャネル)に影響を与えます。イオンチャネルを介して、イオン(ナトリウム、カリウム、マグネシウム、カルシウム)が細胞を出入りします。

これらの構造の機能不全は、潜在的に致命的な不整脈のリスクを高める電気的活動の不均衡を生み出します。

テストステロンがそれを強化するように見えるので、病気は主に若い成人に起こります。

診断は、特定の心臓の特徴の心電図(ECG)陽性に基づいています。これは、固定、断続的、または投薬や38°を超える発熱によって引き起こされる典型的なパターンです。

これまでに症候群の原因として特定された遺伝子はごくわずかであるため、特異な遺伝子変異は症例のわずか40%で特定されています。

最も一般的に関与する遺伝子は、ナトリウムイオンチャネルを構成するタンパク質をコードするSCN5Aです。

ブルガダ症候群によって引き起こされる突然死のリスク

ブルガダ症候群は、成人(5歳以上)の突然死の約18%の原因であり、睡眠中または休息中に発生します。

以前の心停止、心臓突然死の家族歴、失神エピソードの以前の経験(直立すると被験者が転倒する原因となる短時間の意識喪失)、および悪性不整脈の証拠がある患者は、心臓突然死のリスクが高い患者として識別されます。子供達。

この症候群の影響を受け、0歳から19歳までの集団に関連する小児患者に関するデータを報告している文献の科学論文はほとんどありません。

乳児、思春期前および思春期の患者を含む広い年齢範囲では、0〜12歳の範囲の子供でブルガダ症候群がどのように発現するかを正確に理解することはできません。

これらの出版物からのデータをある程度不正確に外挿すると、今日、ブルガダ症候群の影響を受けた小児集団における突然死の発生率は、4歳未満の子供で12%、以下の子供で10%と言えます。 19歳。

ブルガダ症候群のガイドラインと赤ちゃんのイエスの研究

より信頼性の高いデータを取得することを目的として、バンビーノゲス小児病院の多因子性疾患研究エリア内の心臓病研究ユニットの責任者であるファブリツィオドラゴ博士のグループは、最初に正しい行動に関する最初のガイドラインの起草を推進しました。ブルガダ症候群の影響を受けた12歳未満の子供に採用する(2019年にMinerva Pediatrica誌に掲載)。

その後、彼はこの年齢範囲で症候群を示したバンビーノゲスの患者のグループについて観察研究を実施しました。

Daniela Righi博士を筆頭著者とするこの研究の目的は、不整脈および心血管イベントに関連する特徴、時間依存性の結果、および危険因子を特定することでした。

心電図スクリーニングまたは他のセンターからの紹介に基づいて選択された25人の患者(18人の女性とXNUMX人の男性)が研究に関与しました。

これらのうち、13は自発的なECGパターンを示し、30は誘発された(24例は発熱による)。 SCN5A遺伝子の突然変異は14人の患者に存在しました。

追跡期間中央値は4年でした。

研究の結果

良い、確かに素晴らしいニュースは、4年間の追跡期間中に死亡した患者がいないということです。

データは、悪性不整脈の発生率、したがって突然死のリスクが、以前に失神した患者またはSCN5A遺伝子に変異がある患者、および心臓の電気生理学的研究で陽性と判定された高リスク患者で有意に高かったことを示しています。

この研究のもう1つの重要な発見は、自発的なブルガダXNUMX型ECGパターンは、薬物または発熱によって誘発される不整脈よりも、悪性および非悪性の不整脈または失神のエピソードの発生率が高いとは思われないことです。

これは、小児期に幅広い年齢層の患者を含み、反対のことを述べた以前のいくつかの研究と矛盾します。

さらに、12歳未満の患者のサンプルでは、​​男性のテストステロン産生の増加を特徴とする思春期後の年齢とは対照的に、女性では悪性不整脈イベントの頻度が高いことが認められました。

臨床的展望

現在、この研究の3人の患者のうち43人は移植可能です 除細動器 心室細動の発症とその結果としての心停止を妨げる可能性があります。 7つは、心臓の上の胸部に皮下に埋め込まれたECGレコーダーを備えた遠隔医療によって監視され、XNUMXつはペースメーカーが埋め込まれています。

他のすべては特別な介入がなく、四半期または半年ごとに外来診療所で監視され続けています。

「私たちは今、幼児のこの症候群を管理する方法を知っています」と、S。Paolo、Palidoro、Santa Marinellaの心臓病学および不整脈学の責任者であり、BambinoGesùChildren'sHospitalの心臓チャネロパチーセンターのコーディネーターであるDragoは言います。

「私たちの研究は、心電図スクリーニングがこの病状をできるだけ早く特定するのに非常に有用であり、ブルガダ症候群の子供は、この特定の年齢で特定された突然死の危険因子に注意を払うことによって、私たちが見つけたよりも安全な未来を持つことができることを明らかにしていますこれまでのところ"。

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情報源:

赤ちゃんのイエス

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