ジルベール症候群：この肝疾患の症状、原因、診断
ジルベール症候群は、赤血球の分解によって生成される黄橙色の物質であるビリルビンを臓器が適切に処理できない、軽度で比較的頻繁な良性肝疾患です。
通常、ビリルビンは肝臓で化学反応を起こした後にのみ体から排泄されます。これは、分子の有毒な形態（非抱合型ビリルビン）を無害な形態（抱合型ビリルビン）に変換する役割を果たします。
ジルベール症候群に苦しむ患者では、非抱合型ビリルビンが血中に蓄積しますが（非抱合型高ビリルビン血症）、血中濃度は変動し、症状が現れるまで増加することはめったにありません。
多くの患者は症状を示さず、他の理由で必要な分析中に偶然に診断が行われることがよくあります。 時折、皮膚のわずかな黄色がかった色または目の白（黄疸および亜発声）の出現、およびおそらく次のような非特異的な症状があるかもしれません
- 疲れを感じ
- 弱点
- 腹痛
ジルベール症候群は通常、深刻な結果を引き起こさず、治療を必要としません
それは遺伝性の遺伝子突然変異によって引き起こされるので、それは出生時に現れますが、通常、何年もの間診断されません。
症候群はしばしば偶然に診断されます、例えば、血液検査が患者が非常に高いビリルビンを持っていることを示したとき。
最も影響を受けるのは男性で、通常は青年期に診断されます。
影響を受けた患者が高ビリルビン血症のエピソードを経験する場合、これらは通常軽度であり、体にストレスがかかっているときに発生します。
ジルベール症候群に苦しむ一部の患者は腹部の不快感や倦怠感を経験しますが、約30％はまったく症状を経験せず、定期的な血液検査で非抱合型ビリルビンの過剰が示されたときに診断が行われます。
興味深いことに、ナポレオンボナパルトも影響を受けたことに注意する必要があります。
ジルベール症候群の原因
ジルベール症候群は、両親から受け継いだ遺伝子の異常によって引き起こされます。
この遺伝子は、肝臓でビリルビンを分解するために使用される酵素の発現を制御します。遺伝子が適切に機能していない場合、過剰な量のビリルビンが血中に蓄積します。
ビリルビンはどのように処分されますか？
ビリルビンは、主に古い赤血球の分解に由来する黄色がかった色素であり、血液中を循環しているタンパク質の破壊に由来するのはごくわずか（約20％）です。
このように形成されたビリルビンは間接的（または非抱合型）と呼ばれ、アルブミンのおかげで血液中の肝臓に輸送され、そこでグルクロン酸（抱合型または直接型ビリルビン）と抱合されます。
この抱合ステップは、ジルベール症候群の原因となる酵素が特定の条件下で効果的に機能できないため、ジルベール症候群の人には欠陥があります。
次に、抱合型ビリルビンは肝臓を離れて腸に到達し、胆汁と混合されます。 ここでは、糞便と一緒に処分されます。 健康な患者では、この時点で血中に残っているビリルビンはごくわずかです。
ジルベール症候群を引き起こす遺伝子の伝達はどのように起こりますか？
症候群を引き起こす遺伝子の異常はかなり広範囲に及んでいます。
多くの人がこの異常な遺伝子のコピーを持っていますが、この場合、彼らは障害を示していません。
ジルベール症候群が現れるには通常XNUMXつのコピーが必要であるため、各親から継承されます。 ただし、この遺伝的特徴を持つすべての個人が症候群の典型的な症状を示すわけではないことに注意する必要があります。これは、他の重要な要因が障害の発生に関与していることの明らかな兆候です。
たとえば、赤血球が壊れやすく、突然過剰な量のビリルビンが循環器に放出されたり、肝臓で分子の輸送に問題が発生したりする場合があります。
これらおよび他の要因は、他の遺伝子によって影響を受ける可能性があります。
危険因子
両親が肝疾患を引き起こす改変遺伝子の保因者である場合、ジルベール症候群を発症するリスクが高くなります
- 男性は女性よりも影響を受けます
- 症候群は、ライフスタイル、環境要因、または他の肝疾患とは関係ありません
トリガー要因
特定の障害や特定の状況では、ビリルビンレベルが上昇する可能性があるため、ジルベール症候群の人の黄疸やその他の症状の出現に有利に働きます。 これらには以下が含まれます：
- 脱水
- 空腹時または非常に低カロリーの食事
- インフルエンザや風邪などの特定の一般的なウイルス性疾患
- ストレス
- 過度に激しい運動
- 月経周期
- 睡眠不足
- 手術
ジルベール症候群の症状
ジルベール症候群の特徴的な症状は、目と皮膚の通常は白い部分の黄色がかった色（黄疸）です。これはたまにしか発生せず、血中の通常のビリルビンレベルよりわずかに高いことが原因です。
症候群の影響を受けた患者によって時々報告されている他の症状は次のとおりです。
- 疲労と疲労感
- 弱点
- 集中困難
- 不安
- 食欲不振
- 吐き気
- 腹痛
- 体重減少
- かゆみ（皮膚の発疹なし）
しかし、これらの側面に関する科学文献は、考えられる因果関係についてはまだ不明です。
いつあなたの医者に電話するか
黄疸に苦しんでいる場合は、医師の診察を受けてください。この障害にはいくつかの原因が考えられるため、明確な診断を下す必要があります。
ジルベール症候群に関連する健康被害
黄疸
症候群は慢性疾患であるため、生涯を通じて個人に付随します。 ただし、健康への脅威がなく、合併症や肝疾患のリスクの増加を引き起こさないため、治療は必要ありません。
黄疸のエピソードおよび関連する症状は、一般に短命であり、特に可能性のある誘発因子（ストレス、絶食など）が消えた場合、自然に解消します。
黄疸が消えない場合は、医師に相談することをお勧めします。
特定の薬の副作用
ビリルビン除去に関与する酵素の欠乏は、ジルベール症候群を引き起こすだけでなく、体からの除去に関与するため、特定の薬物の副作用を増加させる可能性があります。
特に、化学療法薬であるイリノテカンは、症候群に苦しむと毒性レベルに達し、重度の下痢エピソードを引き起こす可能性があります。
HIVの治療に使用される一部のプロテアーゼ阻害剤は、症候群に苦しむ患者のビリルビンレベルを上昇させる可能性があります。
ジルベール症候群に苦しんでいる場合は、副作用のリスクを避けるために、新薬を服用する前に必ず医師に相談してください。
ジルベール症候群：診断
ジルベール症候群は、出生時から存在しますが、青年期にビリルビン産生が増加するため、通常、思春期または成人期まで診断されません。
ジルベール症候群は、次のように偶然に診断されることがよくあります。
- 非常に高いビリルビンレベルを示す血液検査
- 明らかに原因不明の黄疸
医師はあなたを診察し、腹痛や通常よりも暗い尿など、肝臓病の典型的な症状を示しているかどうかを尋ねます。
彼または彼女はあなたのビリルビンを上昇させる可能性のある肝臓の問題を除外するために血液検査を勧めるかもしれません。
最も頻繁に行われる血液検査は次のとおりです。
- ビリルビンテスト
- 完全血球数
- 肝機能検査（トランスアミナーゼ、GGTなど）
肝臓が損傷すると、特定の酵素が血中に放出され（トランスアミナーゼ）、同時に、臓器によって生成されるタンパク質のレベルが大幅に低下し始めます。
したがって、血中のこれらXNUMXつのパラメーターの量を測定することにより、肝臓の健康状態をかなり正確に把握することができます。テストで血中のビリルビンレベルが高いが肝機能が正常であることが示された場合、通常、ジルベール症候群と診断されます。
遺伝子検査による確認が必要になることはめったにありません。
ジルベール症候群のケアと治療
症候群の治療は必要ありません。 血中のビリルビンレベルは変動する可能性があり、黄疸に苦しむこともありますが、黄疸は自然に消失し、副作用は発生しません。
食事療法と実用的な治療法
ギルバート症候群に苦しんでいるときは、食事と運動量を変える理由はありませんが、健康的でアクティブなライフスタイルに従う必要性に関する一般的な推奨事項は、果物や野菜が豊富な多様でバランスの取れた食事を食べ、過度に攻撃的な体重を避けます-減量食と長期間の絶食は引き続き有効です。
代わりに、脱水症状やストレスなど、症状の引き金となる可能性のあるすべての要因を回避することが重要になります。
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