プルーンベリー症候群:原因、症状、診断、治療、予後

プルーンベリー症候群」(「プルーンベリー症候群」または「プルーンベリー症候群」または「イーグルバレット症候群」または「オブリンスキー症候群」または「腹部筋不全症候群」または「トライアド症候群」とも呼ばれる)は、先天性のまれな症候群です(すでに出生時に存在している)および原因不明(原因不明)

この症候群の名前は、ドライフルーツ(プルーンベリー)に似た、新生児の腹壁の皮膚の特徴的なしわのある外観に由来しています。

まれな病気? UNIAMOをご覧ください–緊急博覧会の希少疾患ブースのためのイタリア連邦

プルーンベリー症候群の疫学

年間発生率は1/35,000 – 1/50,000と推定されています。 症例の95%で、この病気は男性に影響を及ぼします。

子供の健康:緊急博覧会でブースを訪問することにより、薬についてもっと学ぶ

プルーンベリー症候群の原因と危険因子

病因は不明です。

この病気は、発達の初期段階での尿道の閉塞に起因すると考えられています。 これは、重大な膀胱拡張と腹水を引き起こし、腹壁の筋肉の過発達と精巣の下降の失敗をもたらします。

膀胱から尿を排出できないと、羊水過少症も引き起こされ、それが肺の発達を損ない、ポッター症候群の特徴的な臨床症状を引き起こします。

器官形成の重要な段階での尿路の先天性閉塞は、腎臓、尿管、および膀胱の機能に深刻かつ永続的な結果をもたらす可能性があります。

ほとんどの場合は散発的ですが、兄弟の間でプルーンベリー症候群が再発した場合には、遺伝的起源またはモザイク現象が示唆されています。

また、

緊急ライブさらに…ライブ:IOSとAndroid用の新聞の新しい無料アプリをダウンロード

希少疾患:バルデー・ビードル症候群

希少疾患:特発性過眠症の治療のための第3相試験の肯定的な結果

希少疾患:進行性骨化性線維異形成症(FOP)、ペンシルベニア大学の研究

希少疾患、新生児スクリーニング:それが何であるか、それがカバーする疾患、そしてそれが陽性である場合に何が起こるか

情報源:

メディチーナオンライン

あなたはおそらくそれも好きでしょう