マルファン症候群における神経放射線診断
マルファン症候群の診断は、1986 年に定義され、最近改訂されたメジャーおよびマイナーな臨床基準の組み合わせに基づいています (Berlin Nosology, 1996)。
硬膜拡張症は主要な基準に分類されているため、神経放射線学は現在、これらの患者の診断プロセスにおいて重要な役割を果たしています。
この主題をよりよく理解するために、脊椎の正常な解剖学、特に腰椎と仙骨脊椎について簡単に説明する必要があります。
中枢神経系 (CNS) は、脳と 脊髄 コード。
これらの構造は、髄膜と呼ばれる XNUMX つの膜で覆われています。髄膜は、CNS の表面から外側に向かって、Pia Madre、くも膜、および Dura Madre です。
したがって、硬膜は最も外側の「覆い」であり、多かれ少なかれ薄い脂肪組織の層(「硬膜外」)によってのみ脊柱管の内壁から分離されています。 それはまた、根が接合孔を通って脊柱管から完全に出る前に、最初の路で根を包み込み、硬膜嚢と呼ばれる内部空間を定義します. 腰部の脊柱管の矢状径は平均 16 ~ 18 mm で、仙骨レベルで徐々に細くなっています。
マルファン症候群の結合膜である硬膜は、そのエラスチン組成が変化し、したがってその強度が変化します
したがって、CSF(CNSの脳室系および脊髄レベルのくも膜下腔に含まれる液体)の脈動および重力の影響下で、硬膜嚢はさまざまな程度に拡張し、硬膜拡張症の写真で、最終的には MRI 画像で、多かれ少なかれ脊柱管の焦点拡大として見られます。
硬膜拡張症は、全体に沿って潜在的に発生する可能性があります 脊柱、実際には、ほとんどの場合、腰椎と仙骨の下部に見られます。これは、おそらく重力要因の影響が大きいためです。
選択的部位は、腰仙部およびL3接合部です。
多かれ少なかれ広範になる可能性があります。 時には、脊柱からの出口付近の神経根の硬膜内層の局所的な拡張に限定されることがあります: いわゆる「神経根嚢胞」。
硬膜嚢の慢性的な拡張は、脊柱の隣接する骨構造に侵食作用を及ぼします。
したがって、間接的な兆候は次のとおりです。椎体の「スカラップ」(つまり、後体壁の凹み)、椎弓根と椎弓板の骨皮質の薄化、つまり後弓の要素、結合孔の拡大神経根嚢胞および偽髄膜瘤の存在。
間接的な骨の徴候は、レントゲン (Rx) およびコンピューター断層撮影 (CT) 検査でも確認できます。
ただし、硬膜拡張症の評価に選択される神経放射線学的方法は、解剖学的詳細と多面性、つまり空間のさまざまな平面で画像を取得できる可能性に対する優れた能力により、間違いなく磁気共鳴画像法 (MRI) です。
また、MRI は (Rx や CT とは異なり) 電離放射線を使用しない方法であることも強調しておく必要があります。これは、特に若い世代にとって重要な要素です。
マルファン症候群患者における硬膜拡張症の有病率は、さまざまな研究で異なります: 63% から 90% 以上で、おそらく使用される画像法にも関連しています。
1999 年に Lancet で発表された研究では、MRI で検査された 83 人のマルファン症候群患者のうち、92% の症例で硬膜拡張症が検出され、対照群の患者では検出されませんでした。
それらの重症度と程度は患者の年齢と相関しており、おそらく硬膜への長期にわたる機械的ストレスが原因でした。
しかし、それらは比較的初期の発見であり、11 歳未満の患者 12 人中 18 人にすでに存在していました。
また、この研究では、大動脈拡張の存在との相関はありませんでした。 したがって、硬膜拡張症は、これらの患者の心血管予後を予測する価値はありません。
臨床的発現に関しては、硬膜拡張症はしばしば臨床的に沈黙しているか、時折腰痛または腰痛症に関連している可能性があります。
ただし、腰痛と硬膜拡張症の正確な相関関係は実証されていません。
マルファン症候群に加えて、硬膜拡張症は他のいくつかの病状に存在する可能性があります
Ehlers-Danlos 症候群の神経線維腫症 I 型。
他の「線維素症」、すなわち、マルファン症候群とさまざまに重複する表現型を持つ、線維素をコードする遺伝子の突然変異に関連するさまざまな障害におけるそれらの有病率は不明のままです。
参考文献
De Paepe A等。 マルファン症候群の診断基準が改訂されました。 Am J Med Genet 1996; 62:417-26
Fattori R ら。 マルファン症候群の硬膜拡張症表現型評価の重要性。 ランセット 1999; 354: 910-913
Oosterhof T等。 マルファン症候群のマーカーとしての硬膜拡張症の定量的評価。 放射線学 2001; 220: 514-518.
アンNU等。 マルファン症候群における硬膜拡張症:MRおよびCT所見と基準。 ジェネットメッド 2000; 2-3 月 173(9): XNUMX-XNUMX.
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