小児科/再発性発熱：自己炎症性疾患について話しましょう
再発性発熱のエピソードは、PFAPA症候群などの自己炎症性疾患の典型であり、経過が突然で体温が高い場合は疑う必要があります
- 自己炎症性疾患はまれであり、遺伝的起源です。 それらは、明らかな原因なしに突然起こる熱の繰り返しのエピソードによって特徴付けられます。 彼らは数日後に自力で去ります
- 家族性地中海熱では、発熱のエピソードは1〜3日続きます。 次のような症状があります 嘔吐、下痢、腹痛、皮膚の発疹、関節の痛みや腫れ。
- メバロン酸キナーゼ欠損症では、発熱エピソードは5日以内に消えます。 皮膚の発疹、リンパ節の腫れなどの症状があります 首、腹痛、嘔吐、関節痛
- 腫瘍壊死受容体受容体欠損症候群（TRAPS）では、発熱は少なくとも20週間続き、XNUMX日以上続くことがあります
- クリオピリノパシーでは、発熱は気まぐれです。 じんましん、腹部や胸の痛み、結膜炎、頭痛、重度の場合は難聴などの症状があります。
- 失語症、腺炎および咽頭炎（PFAPA）を伴う再発性発熱では、発熱は約5日間続き、定期的に再発します。 PFAPAは遺伝的ではなく、数年後に自然に解消します。
- 遺伝性自己炎症性疾患は一生続きます。 数年以来、症状をコントロールし、完全に正常な生活を送ることができる新薬があります。
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自己炎症性疾患とは何ですか？
自己炎症性疾患は、発熱と炎症の再発エピソードを特徴とする最近発見された希少疾患のグループです。
それはまるで患者の体内で突然の火災が発生したかのようであり、明らかな原因はなく、数日後に自然に消滅します。
発熱は、腹部および/または胸部および/または筋肉痛、皮膚の斑点、関節の腫れなど、体のさまざまな部分の症状を伴います。
急性エピソードの間、血液検査は炎症を示す値の有意な増加を示します（ESR、C反応性タンパク質、 白血球、血清アミロイドA）、エピソード後に正常に戻ります。
自己炎症性疾患と再発性発熱：
遺伝子研究の進歩により、特定可能な自己炎症性疾患の数は継続的に増加しています。
再発性発熱を特徴とするものは、PFAPA症候群（咽頭炎、腺炎および口内潰瘍を伴う周期性発熱）、家族性地中海熱（FMF）であり、これは主に地中海盆地（南イタリアおよび島々）に蔓延しており、過敏症を伴う症候群です。 IgDまたはメバロン酸キナーゼ欠損症（HIDSまたはMKD）、腫瘍壊死因子受容体欠損症（TRAPS）に関連する症候群、重症度が増す3つの異なる状態を含むクリオピリノパチー：家族性冷潰瘍またはFCAS、マックルウェルズ症候群（MWS）およびCINCAまたはNOMID 。
自己炎症性疾患：症状は何ですか？
子供が常に同じ特徴で繰り返される再発性の熱性エピソードを持っているとき、これらの病気は疑われるべきです。
これらすべての病気の発熱の特徴は、夏の間でも、ほとんどの場合非常に高い体温（39〜40℃）で、完全な健康状態で突然発生することです。
一部の疾患では、発熱が一定の間隔で現れます（いわゆる周期的、PFAPAに典型的）。
自己炎症性疾患の原因は何ですか？
原因が不明なPFAPAを除いて、上記のすべての疾患で原因遺伝子が発見されています（表1）。
遺伝的に決定された自己炎症性疾患は、炎症反応の開始と制御に関与する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
診断はどのように行われますか？
診断には、適切な期間の臨床観察（少なくとも6か月）が必要です。その間、両親は発熱エピソードの日記をつけ、エピソードのリズム、強度、期間、関連する兆候と症状、および投与された治療を記録する必要があります。
診断の確認は、原因となる遺伝子の遺伝子分析によって得られます。
これらは、これらの病気の経験がある施設で実行されなければならない特別な分析です。
これらの病気はどのように治療されますか？
それらは遺伝性疾患、すなわち生涯にわたるものですが、症状を制御し、患者が完全に正常な生活を送ることを可能にする薬が数年前から利用可能になっています。
これらは、遺伝子変異によって過剰に生成された炎症分子をブロックすることによって機能する新しい生物学的薬剤です。
PFAPAは遺伝的ではないため、数年後に自然に解消します。
抵抗性で長期にわたる症例では、扁桃摘出術が考慮される場合があります。
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