小児科、ウィリアムズ症候群とは?

ウィリアムズ症候群は、子供に影響を与える非常にまれな疾患です (20,000 人の出生に XNUMX 人の割合で発生します)。 遺伝性ではなく、医学的、環境的、または心理社会的要因によるものでもありません

1961 年にニュージーランドの心臓専門医である JCP ウィリアムズ博士によって初めて報告されました。

原因は、第 7 染色体内に位置し、エラスチン合成を調節する遺伝子の微小病変です。

これは体のさまざまな組織に分布するタンパク質であり、その産生が不足すると、心臓や関節に深刻な問題を引き起こし、患者の身体的外観にも影響を与えます.

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ウィリアムズ症候群がどのように現れるか

ウィリアムズ症候群の患者は、額が広く、頭が小さく(小頭症)、上眼角(目の内側の角に鎌状の皮膚のひだが存在する)、星状の虹彩(主に青色)、目を細め、上向きの鼻、「垂れ下がった」.頬、分厚い唇、とがったあご、歯の異常、かすれた声。

この疾患は、認知、行動、運動の発達など、いくつかの発達領域に影響を与えます。

ウィリアムズ症候群のほとんどの乳児は、生後数か月から運動能力に問題があり、調整、バランス、筋力などの要因が組み合わさって遅く歩き始めます。

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認知の観点からは、一般化することはできません。一部の子供は、平均的または平均をわずかに下回る知能レベルを示し、学習障害を示します。

他の人は軽度の遅滞の境界線上にあり、さまざまな学習分野で能力の発達に大きな違いを示しています.

ウィリアムズ症候群の子供は、子供の頃から社交的でコミュニケーションがとれています。完全にまたは部分的に言語を使用できない場合でも (通常の子供よりも遅く話し始めます)、ジェスチャーで自分自身を表現します。

彼らはしばしば活動亢進の特徴を示します。

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情報源:

パジン・メディケ

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