希少疾患：バルデー・ビードル症候群
バルデービードル症候群は、肥満、視力、腎臓、学習、手または足の変形を引き起こすまれな遺伝性疾患です
バルデービードル症候群（SBB）は、以下が同時に存在することを特徴とするまれな遺伝性疾患です。
- 肥満;
- 網膜色素変性症（網膜の病気、視力を可能にする目の領域）;
- 多指症（指の数の増加）;
- 腎臓の問題;
- 学習困難。
バルデー・ビードル症候群の発生率は、ヨーロッパの人口の1万人に160,000人ですが、それよりはるかに高い地域もあります。
バルデー・ビードル症候群は、少なくとも12の異なる遺伝子（BBS1からBBS12）の変化（突然変異）によって引き起こされる可能性のある遺伝性疾患であり、ほとんどの場合、遺伝的伝達は常染色体劣性です。
常染色体劣性疾患は、遺伝子のXNUMXつの変更された（突然変異した）コピーを受け継いだ人々にのみ発生します。
母親から受け継いだコピーと父親から受け継いだコピーの両方が変異しています。
「劣性」という用語は、XNUMXつの遺伝子コピーのうちのXNUMXつだけの変化が病気を引き起こすのに十分でないことを意味します。
病気を引き起こすには、遺伝子の両方のコピーが変異している必要があります。
両親は変更された遺伝子のコピーをXNUMXつだけ持っているので（もうXNUMXつのコピーは正常です）、病気ではありません。彼らは健康な保因者です。
子供を産みたいと思っている25人の健康な保因者は、妊娠ごとにXNUMX％の確率（XNUMX人にXNUMX人）で病気の子供を産む可能性があります。
確率は、胎児の性別とは無関係です。
まれではありますが、他の感染形態も存在します。
BBS遺伝子の変異は、腎臓や眼などの多くの臓器に見られる細胞表面の小さな臓器である繊毛に異常を引き起こします。
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バルデー・ビードル症候群はどのように現れますか？
バルデー・ビードル症候群はいくつかの臓器や装置に影響を及ぼし、特に主要な異常と関連する異常を区別することができます。
主な異常は次のとおりです
- 眼疾患：ほとんどすべての影響を受けた患者（96％）は、何年にもわたって発症する網膜ジストロフィー（桿体錐体ジストロフィー）を患っています。 夜と夕方の視力の困難からなる最初の症状は、人生の最初の15年の終わりに明白です。 絵はしばしば平均してXNUMX歳前後で視力の深刻な低下（低視力）に向かって進化します。 眼の関与は、眼球の存在（眼の急速で反復的な動き）、ミオピア、視神経萎縮（視神経が眼球内を通過する領域である視乳頭のサイズの異常な減少）、黄斑を通して明らかになる可能性がありますジストロフィー（黄斑、網膜の中心部の遺伝的劣化）、ストラビスムス、緑内障、眼内圧が上昇する状態、および白内障。 眼底の医師による評価に加えて網膜ジストロフィーを診断するための最も具体的な検査は、光刺激に応答して網膜で生成される電位の記録である網膜電図です。
- 四肢の異常：バルデー・ビードル症候群の患者は頻繁に（65-70％）軸後多指症、すなわち手と足に2本以上の指が存在します。 同様に頻繁で特徴的なのは、短指症、すなわち一般に足でより明白な短い指、および皮膚の合指症で、特に足の第3〜XNUMX番目のつま先レベルで指が一緒に結合していることです。
- 肥満：バルデー・ビードル症候群の患者の約75％に見られます。
学習障害：バルデービードル症候群の患者は、しばしば軽度から中等度の学習障害を抱えています。 - 腎臓および尿路の異常：腎臓の異常は、機能的または解剖学的である可能性があります。 機能的には、影響を受けた患者は、多飲症および多尿症、すなわち過度の喉の渇きおよび非常に重い利尿によって現れる、尿を濃縮する能力が低下する可能性がある。 まれに、患者が腎不全を発症します。
- バルデー・ビードル症候群の患者は、発話遅延、糖尿病、歯の異常、心臓の奇形、嗅覚の低下または無能力を呈する場合もあります。
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バルデー・ビードル症候群はどのように治療されますか？
バルデー・ビードル症候群の単一の治療法はありませんが、起こりうる合併症を避けるために、さまざまな症状を注意深く監視し、可能な限り治療する必要があります。
具体的には：
- 網膜症：現時点では、その進展を遅らせることができる治療法はありませんが、適切な教育と適切なサポートツールの取得を通じて視力の低下した生活に直面するために、特定のリハビリテーションで患者をフォローしてサポートすることが重要です。
- 多指症：外科的に矯正することができます。
- 肥満：行動療法と組み合わせた早期の食事療法を実施する必要があります。 これらの戦略が失敗した場合にのみ、薬物療法を検討することができます。
- 腎臓病：外科的、医学的または透析治療は、存在する問題の種類によって異なります。
- 発達遅滞、言語発達遅滞、学習問題：特定のサポートをすぐに開始できるように、認知問題をできるだけ早く認識することが非常に重要です。
- 糖尿病：通常、経口血糖降下薬で十分に管理されています。
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