血友病：それは何であり、それをどのように治療するか
血友病は、特定の血液凝固タンパク質の欠乏によって引き起こされる先天性および遺伝性疾患です。 苦しんでいる人は、自発的および心的外傷後の両方で、出血する傾向が大きくなります
血友病は、出生前スクリーニングプログラムに含まれていないまれな病気です
血友病には5,000つの形態があります。血友病Aは凝固第VIII因子の欠乏によって引き起こされ、10,000〜30,000人の出生ごとに50,000例発生します。血友病Bは、第IX因子の欠乏によって発生します。 XNUMX-XNUMXの出生ごとにXNUMXつのケースの。
その遺伝的メッセージはX染色体に関連しているため、この病気はほとんど男性にのみ発生します。
したがって、女性は主に遺伝的欠陥の健康な保因者であり、代わりに男性では病理学的形態で現れます。
血友病：軽度または重度、違いは何ですか？
血友病は、FVIIIまたはFIXの重度、中等度、または軽度の欠乏症で発生する可能性があります。
重度の血友病は、病気の症状が早く、自然出血の可能性があるため、通常、生後XNUMX年以内に診断されます。
一方、軽度の血友病は、重度の外傷や手術などの特定の出血リスク状態がない限り、通常の生活と両立するため、おそらく成人期に診断が遅れる可能性があります。
したがって、影響を受けた人は、自分が病気にかかっていることに長い間気づいていない可能性があります。
軽度の血友病であることを知っている人は、外傷をできるだけ避け、軽度の外傷が発生した場合でも、出血を示唆する可能性のある症状の発症に特に注意を払う必要があります。
このような場合、できるだけ早く出血をチェックするために医師に通知することが不可欠です。
血友病はどのように診断されますか？
家族の母方に血友病の病歴がある女性は、この遺伝的欠陥の健康な保因者であることを検討し、必要に応じて診断検査を受ける必要があります。
軽度の血友病が疑われる成人患者に関しては、凝固検査、特にaPTTが不可欠であり、手術前のスクリーニング目的で日常的に行われています」と彼女は続けます。
血友病の症状
一般に、この状態は、通常のあざよりも大きくなりやすい、または長期にわたる不当な出血など、特定の症状に関連しています。
たとえば、幼児の場合、唇に打撃を与える転倒は、必ずしも激しいとは限らないが、時間の経過とともに続き、止めることができない出血を引き起こす可能性があります。 多くの場合、出血は外傷の瞬間にすぐには現れませんが、最初の停止後、数時間後に再び始まります。
これは、血友病では、出血の可能性を止めるために最初に介入した血小板が正常に機能するためです。
凝固が血餅を安定させて創傷を閉じるために介入する必要がある場合、それは効果がなく、出血を引き起こします。
幼児のもうXNUMXつの典型的な症状はあざです。これは、必ずしも外傷を伴うことなく現れます。体の周りに小さなあざがたくさん散らばっているように見えますが、特定の打撃によるものではありません。
まれな病気？ 詳細については、UNIAMO –緊急博覧会の希少疾患ブースのイタリア連邦をご覧ください
関節内出血：関節の病気
血友病の典型的な出血は関節内出血、すなわち関節内の出血です。
これは主に足首、膝、肘に影響しますが、股関節や肩関節にも影響を与える可能性があります。
繰り返しますが、このタイプの出血は必ずしも外傷に関連しているわけではなく、自然発生的にも発生する可能性があります。
これは、たとえば、立って最初の一歩を踏み出すことを学んでいる子供に当てはまります。
このため、この病気は、適切に治療されない場合、手足の深刻な制限につながり、関節構造を破壊し、実際の障害につながる可能性があります。
血友病：可能な治療法は何ですか？
今日、血友病にはさまざまな治療法の選択肢があります。
過去40年間の主要な治療法は、補充療法でした。血友病Aの患者には凝固第VIII因子を、血友病Bの患者には凝固第IX因子を投与します。
これらの製品は出血を予防および治療し、静脈内投与のみが可能です。
診断の瞬間から、患者は定期的な静脈内注入（残りの人生の間継続される）を受け始め、血中の失われたタンパク質のレベルを上げ、特発性出血を防ぎ、構造的損傷を防ぎます。
このタイプの治療は予防として知られており、世界血友病連盟（WFH）によって、重度または中等度の血友病または重度の出血傾向のあるすべての患者の標準治療であると見なされています。
近年、血友病治療の進化が見られました。これにより、出血からの良好な保護を、より少ない頻度の薬剤投与で維持することができ、したがって、患者により大きな自律性を提供します。
今日、血友病Bの患者は、平均して7〜14日ごとに注入を受けることができます（21日ごとでも患者の特定のサブグループがあります）。 一方、血友病Aでは、使用する薬剤の種類や各個人の特性に応じて、注入を約3〜7日ごとに繰り返すことができます。
過去数年間、最初の皮下モノクローナル抗体薬は血友病Aにのみ利用可能であり、出血を防ぐために7、14、または28日ごとに服用されています。 血友病Bについても同様の薬剤が開発されています。
在宅療法
静脈内および皮下の両方の薬は、自宅の患者によって独立して服用されます。
予防的にだけでなく、予期せぬ出血が発生した場合にも迅速に服用することが不可欠であるため、患者（または小さな子供の場合はその両親）は病院のスタッフから薬の投与について指示されます。
予防的治療はほとんどの自然出血を防ぐことができますが、外傷などの外傷があり、治療にもかかわらず出血を引き起こす可能性があります。
このような場合、通常の投与量に追加の投与量を追加すると便利です。
皮下療法は予防的なものにすぎないことを強調することが重要です。出血を防ぐことはできますが、治癒させることはできません。 治療には、FVIIIやFIXなどの別の止血薬を静脈内に注入する必要があります。
血友病の治療におけるすべての治療法の開発は、患者の自立の必要性を念頭に置き、良好な生活の質を回復するように設計されています。
現在、血友病は治療可能ですが治療不可能な病気です。
しかし、治療法には治療の地平があります。現在、血友病Aと血友病Bの両方について実験が進んでおり、健康な遺伝子を体内に導入することを目的とした遺伝子治療が代表的です。
これは具体的な前進であり、今後数年間で実践される予定です。