超希少疾患: マラン症候群の最初のガイドラインが公開されました
マラン症候群の最初のガイドラインは、バンビーノ ジェスとレッジョ カラブリア大都市圏大病院との科学的協力の結果です。 1万人に1人の子供に影響を与える疾患の臨床的特徴が定義されています
超希少な遺伝病であるマラン症候群の子供たちのために、診断と正しい臨床管理に関する詳細な指示を含む最初のガイドラインが到着しました
それらは、この病気に苦しむ16人の患者のグループに関する研究の最後に、バンビーノ・ジェス小児病院とレッジョ・カラブリアのメトロポリタン病院の専門家によって作成されました.
彼らはまた、2010 年に初めて報告されたこの疾患の臨床的特徴を正確に描写しました。
Orphanet Journal of Rare Diseases に掲載されたこの症候群に関するガイドラインと新しい情報は、現在、国際的な科学コミュニティが利用できます。
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マラン症候群
わずか 12 年前に報告されたマラン症候群は、過成長、大頭症、頭蓋顔面異形症、いくつかの身体領域の異常、発達遅延、非定型行動、およびさまざまな程度の知的障害を特徴とする超まれな遺伝性疾患です。
有病率は約 1 万人の子供に 1 人であり、世界中の文献で報告されている症例は 90 未満です。
Bambino Gesù と Reggio Calabria 病院による研究は、この病気の特徴に関する新しい詳細な情報をもたらしました。ソトス 2'.
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「MALAN CHILDREN」のための多分野チーム
マラン症候群に関する研究は、Bambino Gesù Pediatric Hospital で、専用の外来経路内で 16 人の患者 (13 人の小児患者と 3 人の若年成人) のグループに対して実施されました。
このグループは、レッジョ カラブリアのグランデ オスペダーレ メトロポリターノの医学遺伝学ユニットの科学的協力と ASSI ガリバーの支援を受けて、バンビーノ ジェスの希少疾患と医学遺伝学を専門とする小児科医によって調整された学際的なチームによって 18 か月間体系的に評価されました。ソトス症候群とマラン症候群の影響を受けた人々を集めて支援するイタリアの協会。
症候群の識別キットと最初のガイドライン
16 人の患者の観察期間中に収集された情報を使用して、学際的な研究グループは症候群の臨床的特徴 (深い表現型) を正確に定義し、最初のガイドラインを作成しました。患者の正しい臨床管理と進化的合併症の監視のための病気の。
Orphanet Journal of Rare Diseases に掲載されたこの研究の参考著者は、Bambino Gesù の希少疾患および遺伝医学部門の Marina Macchiaiolo 博士と、Reggio Calabria の Grande Ospedale Metropolitano の遺伝医学部門の Manuela Priolo 博士です。 .
「マランの子供たち」の臨床プロファイルは、神経精神医学、神経認知、行動面でのこの疾患の特異な特徴を調査した他の XNUMX つの科学的研究 (そのうちの XNUMX つは Journal of Clinical Medicine に掲載されたばかり) でさらに詳しく説明されました。
両方の研究の参考著者は、Bambino Gesù の小児および思春期神経精神医学ユニットの Dr. Paolo Alfieri と Dr. Manuela Priolo です。
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