마르판 증후군이란 무엇이며 증상은 무엇입니까?

마르판 증후군은 1명 중 5,000명꼴로 발생하는 전신 질환입니다. 그것은 심혈관에서 관절 시스템에 이르기까지 신체의 다양한 시스템에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.

그러나 이 질병을 앓고 있는 환자는 적절한 치료를 받으면 정상적으로 일상생활을 할 수 있으며 다른 모든 사람들과 동등한 기대 수명을 누릴 수 있습니다.

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마르판 증후군이란?

마르판 증후군은 동시에 여러 기관과 시스템을 포함하는 유전적으로 결정된 신체 상태입니다.

공통 분모는 결합 조직의 구조적 시스템의 변경입니다.

마르판 증후군을 유발하는 유전적 돌연변이는 결합 조직을 구성하는 콜라겐의 일부인 단백질인 피브릴린에 변화를 일으킵니다.

따라서 콜라겐은 신체의 많은 구조에 관여합니다.

가장 영향을 받는 것은 대동맥 벽, 심장 판막의 구조, 눈을 포함한 피부 및 인대입니다.

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마르판 증후군의 증상

마르판 증후군을 갖고 태어난 환자는 대동맥의 진행성 확장, 인대 이완, 뼈 광물화 문제 및 조기 골다공증으로 고통 받고 눈에서 수정체의 변위를 경험할 수 있습니다.

증후군의 증상은 사람마다 다르지만 모든 사람의 신체적 수준에서 눈에 띄는 경향이 있습니다.

  • 평균 키보다 큼;
  • 관절 과신장성.

지적 인지 영역에는 영향이 없습니다.

마르판 증후군과 관련된 심혈관 위험

정기적인 검진과 기기 검사를 통해 환자를 주의 깊게 모니터링하면 문제를 예측하고 심각한 합병증이나 급성 에피소드로 이어지는 것을 예방할 수 있습니다.

마르판 증후군 환자에서 가장 큰 심혈관 위험은 확장되는 경향이 있는 대동맥(인체의 주요 동맥)과 관련이 있습니다.

대동맥 박리, 즉 내벽이 찢어지는 것은 가장 무섭고 생명을 위협하는 발달입니다.

다행히도 이러한 급성 에피소드는 환자를 통제하고 대동맥의 성장을 늦추기 위해 약물 요법을 시행하기 때문에 매우 드뭅니다.

예방에 대한 적절한 반응이 없으면 심장 외과 팀과 함께 수술을 고려합니다.

우리는 정기적인 후속 조치에 매우 엄격하고 고급 이미징 기술을 보유하고 있으므로 너무 일찍 또는 너무 늦게 개입하지 않습니다.

대동맥 판막 부전의 경우 항응고제 치료를 피하고 빠른 기능 회복을 허용하는 고유 판막의 보존적 작동도 평가합니다.

상황의 진행 상황을 모니터링하여 환자는 구조적으로 좋은 판막을 갖고 심장 수축 능력의 저하 없이 수술에 도달합니다.

수술을 피하기 위한 예방적 치료가 없는 승모판 수술의 경우, 첨단 기술을 사용하여 눈에 보이는 흉터를 제한하고 더 빠른 회복을 가능하게 하는 최소 침습적 접근 방식을 환자에게 보장할 수 있습니다.

눈 문제

마르판 증후군 환자는 몇 가지 눈 문제를 경험할 수 있습니다.

수정체의 탈구가 발생할 수 있습니다. 즉, 수정체가 정상 위치에서 탈구될 수 있습니다. 수정체는 안구 내부의 수정체로 인대에 의해 고정됩니다.

이 인대의 느슨함으로 인해 인대가 이동하여 심각하고 점진적인 시각 장애를 일으킬 수 있습니다.
이것이 우리가 환자, 특히 소아 연령의 환자에게 폭력적인 접촉 스포츠를 피하도록 조언하는 이유입니다. 이것은 활동을 제한한다는 의미가 아니라 타격이나 머리 박치기를 조심하라는 의미입니다.

그러나 수정체가 탈구된 경우에는 수술이 결정적입니다.

골격계

근골격계와 관련된 문제는 잦은 탈구와 염좌로 인해 환자의 일상생활에 가장 큰 영향을 미치는 문제입니다.

청소년기에도 초기 골다공증의 문제는 빈번하기 때문에 가능한 모든 예방책을 예상하고 시행하는 것이 필요하다.

마르판 증후군 진단 방법

마르판 증후군의 진단은 순전히 임상적이며 유전자 검사로 뒷받침됩니다.
우리는 검사, 심장 초음파, 혈관 초음파, 정형 외과 및 안과 평가를 통한 사람의 구조 평가로 시작합니다.

이미 이 초기 단계에서 객관적인 데이터를 통해 마르판 증후군인지 아니면 다른 유전적 대동맥병증으로 인한 것인지 알 수 있습니다.

대동맥의 문제는 평가의 시작점입니다. 가족력을 ​​확인하여 그것이 증후군인지 가족성 대동맥병증인지 알 수 있습니다.

증후군의 경우 어린이도 관련될 수 있지만 증후군이 아닌 가족성 대동맥병증의 경우 관계가 시간 의존적입니다.

예를 들어 가족 중에 65세 이전에 대동맥이나 다른 동맥에 수술을 받은 사람이 있는 경우 소인을 말합니다.

그러나 증후군의 경우 한 세대와 다른 세대 사이에 직접적인 관계가 있으며 첫 징후는 아동기 또는 청소년기에 일찍 볼 수 있습니다.

일단 이러한 조사가 수행되면 유전자 검사는 우리에게 마르판 증후군의 확실성을 제공합니다.

진단은 환자가 우리 센터에 의뢰되는 시기에 따라 아동기 또는 성인기에 이루어질 수 있습니다.

오늘날, 진단의 의심은 몇 년 전보다 더 자주 그리고 일찍 제기되며 일반 개업의와 전문의에게 이 문제를 인식하게 됩니다.

우리는 항상 진단의 중요성을 기억합니다. 유전성 대동맥병증의 경우 이는 삶에 대한 사람들의 관점을 바꾸고 치명적일 수 있는 급성 사건을 피하는 것을 의미합니다.

마르판 증후군과 임신

마르판 증후군의 경우 신생아가 부모의 질병을 옮길 확률이 50%입니다.

11주차부터 양수천자까지 유전자 검사를 통해 돌연변이 유무를 확인할 수 있습니다.

임신 중절은 선택 사항이지만 우리가 따르는 대부분의 가족은 계속 진행하기로 선택합니다.

이 증후군이 삶의 질을 크게 손상시키지 않는다고 생각하기 때문에 검사를 받지 않기로 선택하는 사람들도 있습니다.

다른 경우에는 보조 수정이 사용되거나 입양 절차가 시작됩니다.

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출처:

GSD

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