빌리루빈 뇌병증(kernicterus): 뇌에 빌리루빈 침윤이 있는 신생아 황달

의학에서 빌리루빈 뇌병증('빌리루빈 뇌병증' 또는 '커니터루스' 또는 '커닉테루스'라고도 함)은 (혈액-뇌 장벽을 가로질러) 통과하고 신생아의 뇌 조직에 유리 빌리루빈이 침착되는 병리학적 신생아 황달을 나타냅니다. 특히 기저핵과 해마에서

빌리루빈은 인체와 다른 많은 동물에서 자연적으로 발생하는 물질이지만 혈액 내 농도가 너무 높으면 '고빌리루빈혈증'으로 알려진 상태가 신경독성입니다.

피부와 눈의 공막이 노랗게 변색될 뿐만 아니라 고빌리루빈혈증은 중추신경계의 회백질에 빌리루빈이 축적되어 뇌성마비, 안무무도정위증 및 지적 장애와 같은 심각한 신경학적 문제를 유발할 수 있습니다. 및 기타 비가역적 신경학적 손상.

영아는 고빌리루빈혈증으로 인한 신경학적 손상에 특히 취약합니다. 왜냐하면 생후 몇 일 동안 아직 발달 중인 간에는 태아의 헤모글로빈이 성인 헤모글로빈으로 대체되고 혈액뇌장벽이 제 기능을 하지 못하기 때문에 태아의 헤모글로빈이 분해되어 심하게 가해지기 때문입니다. 개발.

혈청 빌리루빈 수치가 약간 상승하는 것은 신생아에게 흔하고 신생아 황달도 드물지 않지만, 빌리루빈 수치가 상승하기 시작하면 빌리루빈 수치를 면밀히 모니터링해야 합니다. 이 경우 일반적으로 광선 요법이나 때때로 교환 수혈을 통해 보다 적극적인 치료가 필요합니다.

노출 수준에 따라 영향은 임상적으로 감지할 수 없는 것부터 심각한 뇌 손상 및 사망에 이르기까지 다양합니다.

kernicterus를 주로 다루는 의사는 소아과 의사입니다.

kernicterus라는 용어는 1904년 독일의 병리학자인 Christian Georg Schmorl(2년 1861월 14일 – 1932년 XNUMX월 XNUMX일)에 의해 만들어졌습니다.

Kernicterus, 증상 및 징후

증상과 징후에는 심한 황달(피부와 눈의 공막이 노랗게 변색), 간비장종대 및 무도변위 뇌성마비와 같은 뇌 손상, 지적 장애, 혼수, 근긴장 저하(예: 눈의 마비) 및 경련이 있습니다.

유형에 따라 증상이 다를 수 있으며 다소 심각할 수 있습니다.

분류

빌리루빈 뇌병증은 급성, 만성, 경증의 세 가지 주요 유형으로 구분할 수 있습니다.

A) 급성 빌리루빈 뇌병증(ABE)

급성 빌리루빈 뇌병증은 중추신경계에서 빌리루빈이 상승된 급성 상태입니다. 이 단계에서 고빌리루빈혈증이 교정되면 영구적인 신경학적 문제를 피할 수 있습니다. 임상적으로는 다양한 증상과 징후로 구성됩니다. 포함:

  • 혼수;
  • 수유 감소;
  • 근육긴장저하 또는 긴장과다;
  • 급하고 위로할 수 없는 울음;
  • 경련성 사경;
  • 모로 반사가 없거나 대칭적으로 감소됨;
  • opisthotonos(굴곡근에 대한 신근 골격근의 만연한 구축으로 인한 과신전 시 신체의 강성의 특정 태도);
  • 석양 징후(위쪽 및 아래쪽 시선의 마비, 파리노 증후군 또는 등쪽 중뇌 증후군 또는 석양 증후군의 전형)
  • 열;
  • 경련;
  • 혼수 상태 및 사망(심각한 경우).

빌리루빈이 급격하게 감소되지 않으면 급성 빌리루빈 뇌병증이 급속하게 만성 빌리루빈 뇌병증으로 진행되어 비가역적 손상을 초래합니다.

B) 만성 빌리루빈 뇌병증(만성 빌리루빈 뇌병증 CBE)

만성 빌리루빈 뇌병증은 만성 고빌리루빈혈증에 의해 유발된 심각한 신경학적 손상의 만성 상태입니다.

그러나 이 단계에서 빌리루빈의 감소가 발생하면 신경학적 후유증을 되돌릴 수 없으며, 이는 돌이킬 수 없게 됩니다.

임상적으로 만성 빌리루빈 뇌병증의 징후는 다음과 같습니다.

  • 운동장애
  • 청각 신경병증(난청);
  • 시각/안구 운동 장애(안진, 사시, 상향 또는 하향 시선 및/또는 변경된 대뇌피질 시력으로 지는 태양 징후). 드문 경우지만 시력 저하 또는 완전한 실명이 발생할 수 있습니다.
  • 유치의 치아 법랑질 형성 저하/이형성;
  • 위식도 역류;
  • 소화 기능 감소;
  • 지적 기능 장애: 커니처가 있는 대부분의 개인(약 85%)이 정상 범위 내에 있거나 정상 범위보다 약간 낮지만 일부 드문 경우에는 지적 기능이 심각하게 손상됩니다.
  • 간질(희귀).

이러한 손상은 기저핵, 뇌간의 청각 핵 및 뇌간의 안구 운동 핵의 병변과 관련이 있습니다.

피질과 백질은 미묘하게 관련되어 있습니다.

소뇌가 포함될 수 있습니다. 심각한 피질 침범은 드뭅니다.

C) 경증 빌리루빈 뇌병증(미세한 빌리루빈 뇌병증, SBE)

미묘한 빌리루빈 뇌병증은 고빌리루빈에 의해 유발되는 경미한 신경 기능 장애의 만성 상태입니다.

임상적으로 이것은 신경계, 학습 및 운동 장애, 고립된 청력 상실 및 청각 기능 장애를 유발할 수 있습니다.

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Kernicterus 및 지적 장애

과거에는 커니터러스가 심각한 지적 장애를 일으키는 것으로 종종 생각되었습니다.

이것은 일반적으로 언어장애를 동반한 정상 청력도에서는 감지되지 않는 청력장애와 무도정위운동으로 인한 것으로 추정됩니다.

기술의 발전으로 이 질병에 걸린 사람들이 증강 통신 장치를 사용하여 지능을 반복적으로 입증했기 때문에 이것은 사실이 아님이 입증되었습니다.

커널형 뇌성 마비가 있는 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있지만 경미한 안무무도정위증이 있는 일부 어린이는 청각 장애가 없더라도 경미한 지적 장애가 발생합니다.

kernicterus가 있는 개인의 약 85%는 정상 지능 범위에 있거나 정상 지능 범위보다 약간 낮습니다.

드문 경우(사례의 약 10%)만이 지적 장애가 심하거나 매우 심합니다. 이는 주로 만성 고빌리루빈혈증의 경우에 발생합니다.

핵황반의 원인

대부분의 경우, kernitting은 신생아기의 비접합 고빌리루빈혈증과 관련이 있습니다.

혈액-뇌 장벽은 신생아에서 완전히 기능하지 않으므로 빌리루빈은 중추 신경계를 통과할 수 있습니다. 또한 신생아는 다음과 같은 이유로 혈액 내 빌리루빈 수치가 훨씬 높습니다.

  • 출생 직전 태아의 적혈구가 급속하게 파괴되고 이후에 정상적인 성인의 인간 적혈구로 대체됩니다. 태아 적혈구의 이러한 파열은 많은 양의 빌리루빈을 방출합니다.
  • 신생아의 어떤 종류의 용혈성 Rh 질환의 존재, 특히 유아의 어머니가 RhD가 결핍된 면역 체계를 갖고 있는 경우(Rh 음성인 어머니가 있는 Rh 양성 태아의 전형적인 경우). 종종 분만 시에 존재하는 산모의 혈액과 아기의 혈액 사이의 가능한 접촉으로 인해 산모는 아기의 적혈구에 대한 항체, 즉 태반을 가로질러 신생아의 적혈구를 용혈시키는 항체를 생성합니다.
  • 빌리루빈을 간으로 수송하는 기능을 포함하는 단백질인 알부민에 결합하는 세프트리악손의 투여;
  • 영아는 빌리루빈을 대사하고 배설하는 능력이 제한적입니다. 빌리루빈을 제거하는 유일한 경로는 '글루쿠로나이드화'라는 반응을 수행하는 효소 우리딘 이인산 글루쿠로노실트랜스퍼라제 이소형 1A1(UGT1A1)을 통해서입니다. 이 반응은 빌리루빈에 큰 당을 추가하여 화합물을 물에 더 잘 녹게 하여 소변 및/또는 대변을 통해 더 쉽게 배설될 수 있습니다. 효소 UGT1A1은 출생 후 몇 개월이 될 때까지 상당한 양의 활성을 나타내지 않습니다. 명백하게, 이것은 산모의 간과 태반이 태아를 위해 글루쿠론산화를 수행하기 때문에 발달상의 손상입니다.
  • 영유아에게 아스피린 투여. 아스피린은 혈청 알부민에서 빌리루빈을 대체하여 발달 중인 혈액-뇌 장벽을 통과할 수 있는 유리 빌리루빈 수준을 증가시킵니다.

빌리루빈은 직접적인 신경독성 효과를 발휘하는 신경 조직의 회백질에 축적되는 것으로 알려져 있습니다.

그것의 신경 독성은 세포 사멸 및 괴사에 의한 뉴런의 대량 파괴로 인한 것으로 보입니다.

빌리루빈 뇌병증의 위험 요소는 다음과 같습니다.

  • 조산;
  • Rh 비 호환성;
  • 적혈구증가증;
  • 정통;
  • 설폰아미드(예: 코-트리목사졸);
  • 크리글러-나자르 증후군, I형;
  • G6PD 결핍;
  • 길버트 증후군.

핵황달 진단

진단은 병력(예: 조산 또는 가족력), 객관적인 검사(황달, 모로 반사 부재 또는 감소, 혼수, 석양 징후 등) 및 실험실 검사(혈청 빌리루빈 수치 20mg/dl 이상)를 기반으로 합니다. .

현재까지 kernicterus에 대한 효과적인 치료법은 없습니다.

미래의 치료법에는 신경 재생이 포함될 수 있습니다.

일부 환자는 뇌심부 자극을 받았고 몇 가지 이점을 경험했습니다.

바클로펜, 클로나제팜, 가바펜틴 및 트리시페니딜과 같은 약물은 종종 커니터와 관련된 운동 장애를 관리하는 데 사용됩니다. 양성자 펌프 억제제는 역류를 돕기 위해 사용되기도 합니다.

인공 와우 및 보청기는 커니터(청각 신경병증)로 인해 발생할 수 있는 청력 손실을 개선하는 것으로도 알려져 있습니다.

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합병증 및 위험

Kernitzer는 종종 환자에게 치명적이며, 그 과정에는 긴장 과도, 혼수, 무호흡, 경련이 포함되는 반면 생존한 사람들에게는 뇌성 마비, 치아 이형성증, 청력 및/또는 시력 상실에서 영구적인 손상이 발견됩니다.

예방

혈청 빌리루빈 측정은 소아의 각화증 발병 위험을 평가하는 데 유용합니다. 데이터는 노모그램에 표시됩니다.

이 질병을 예방하기 위해 청색광 광선 요법(자외선은 빌리루빈을 수용성 유도체로 분해)을 사용하고 심한 경우에는 방혈 수혈을 합니다.

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출처:

메디치나 온라인

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