소아과, 윌리엄 증후군이란?

By 크리스티아노 안토니노 On 6년 2022월 XNUMX일

윌리엄스 증후군은 어린이에게 영향을 미치는 다소 드문 질병(출생 20,000명당 XNUMX명 발생)입니다. 유전이 아니며 의학적, 환경적 또는 심리사회적 요인으로 인한 것도 아닙니다.

원인은 7번 염색체에 위치한 엘라스틴 합성을 조절하는 유전자의 미세 병변입니다.

이것은 생산 부족으로 인해 심장과 관절에 심각한 문제를 일으키고 환자의 외모에도 영향을 미치는 신체의 다양한 조직에 분포하는 단백질입니다.

윌리엄스 증후군 환자는 이마가 넓은 작은 머리(소두증), 상피(눈 안쪽 모서리에 낫 모양의 피부 주름이 있음), 별 모양의 홍채(주로 파란색), 곁눈질, 위로 올라간 코, '처짐'이 있습니다. ' 뺨, 두꺼운 입술, 뾰족한 턱, 치아 이상 및 쉰 목소리.

이 질병은 인지, 행동 및 운동 발달을 포함한 여러 발달 영역에 영향을 미칩니다.

윌리엄스 증후군이 있는 대부분의 영아는 생후 첫 달부터 운동 기술에 어려움을 겪고 협응, 균형 및 힘과 같은 요인의 조합으로 인해 늦게 걷기 시작합니다.

인지적 관점에서 일반화하는 것은 불가능합니다. 일부 어린이는 학습 장애를 나타내는 평균 또는 평균보다 약간 낮은 지능 수준을 보입니다.

다른 사람들은 경미한 지체의 경계선에 있으며 다른 학습 영역에서 능력 개발에서 상당한 차별화를 보입니다.