소아과/재발열 : 자가염증질환에 대해 알아봅시다

By 크리스티아노 안토니노 On 24년 2022월 XNUMX일

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재발성 발열의 에피소드는 PFAPA 증후군과 같은 자가염증성 질환의 전형이며 경과가 급격하고 온도가 높을 때 의심해야 합니다.

자가염증성 질환은 드물고 유전적 기원입니다. 뚜렷한 원인 없이 갑자기 발열이 반복되는 것이 특징입니다. 그들은 며칠 후에 스스로 사라집니다
가족성 지중해열에서 발열 에피소드는 1-3일 지속됩니다. 다음과 같은 증상이 있습니다. 구토, 설사, 복통, 피부 발진, 관절통 또는 부종.
메발로네이트 키나제 결핍증에서 발열 에피소드는 5일 이내에 사라집니다. 피부 발진, 림프절 종창과 같은 증상이 있습니다. 목, 복통, 구토, 관절통
종양 괴사 촉각 수용체 결함 증후군(TRAPS)에서 발열은 최소 20주일 동안 지속되며 XNUMX일 이상 지속될 수 있습니다.
cryopyrinopathies에서 열은 변덕입니다. 두드러기, 복통, 흉통, 결막염, 심한 경우 두통, 난청 등의 증상이 있다
재발성 아프타병증, 선염 및 인두염(PFAPA)에서 열은 약 5일 동안 지속되며 일정한 간격으로 재발합니다. PFAPA는 유전적이지 않으며 몇 년 후에 저절로 해결됩니다.
유전적 자가염증성 질환은 평생 지속됩니다. 몇 년 전부터 증상을 조절하고 완벽하게 정상적인 삶을 영위할 수 있는 신약이 등장했습니다.

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자가염증성 질환이란?

자가염증성 질환은 발열과 염증의 반복적인 에피소드를 특징으로 하는 최근에 발견된 희귀 질환의 그룹입니다.

마치 뚜렷한 원인 없이 환자의 몸에 갑자기 불이 나서 며칠 만에 저절로 꺼지는 것과 같습니다.

발열은 복부 및/또는 가슴 및/또는 근육통, 피부 패치, 관절 부종과 같은 신체 여러 부분의 증상을 동반합니다.

급성 에피소드 동안 혈액 검사는 염증을 나타내는 값(ESR, C 반응성 단백질, 백혈구, 혈청 아밀로이드 A), 에피소드 후에 정상으로 돌아옵니다.

자가염증성 질환 및 재발성 발열:

유전자 연구의 발달로 식별 가능한 자가염증성 질환의 수가 지속적으로 증가하고 있습니다.

재발성 발열을 특징으로 하는 것은 PFAPA 증후군(인두염, 선염 및 구강 궤양을 동반한 주기성 발열), 가족성 지중해열(FMF)이며, 주로 지중해 분지(또한 남부 이탈리아 및 섬)에 널리 퍼져 있으며, IgD 또는 메발로네이트 키나제 결함(HIDS 또는 MKD), 종양 괴사 인자 수용체 결함(TRAPS)과 관련된 증후군, 중증도가 증가하는 3가지 다른 상태를 포함하는 한랭병증: 가족성 한랭 두드러기 또는 FCAS, 머클 웰스 증후군(MWS) 및 CINCA 또는 NOMID .

자가 염증성 질환 : 증상은 무엇입니까?

이러한 질병은 소아가 항상 동일한 특성으로 반복되는 재발성 발열 에피소드가 있는 경우 의심해야 합니다.

이 모든 질병에서 발열의 특징은 여름에도 거의 항상 매우 높은 체온(39-40°C)으로 완전한 건강 상태에서 갑자기 발생한다는 것입니다.

일부 질병에서 열은 규칙적인 간격으로 나타납니다(소위 주기적, PFAPA의 전형).

자가 염증성 질환의 원인은 무엇입니까?

원인이 밝혀지지 않은 PFAPA를 제외하고 위에서 언급한 모든 질병에 대해 책임 유전자가 발견되었습니다(표 1).

진단은 어떻게 이루어 집니까?

진단을 위해서는 적절한 임상 관찰 기간(최소 6개월)이 필요하며, 이 기간 동안 부모는 열성 삽화의 주기, 강도 및 지속 기간, 관련 징후 및 증상, 투여된 치료를 기록하는 열성 삽화 일지를 보관해야 합니다.

진단적 확인은 책임이 있는 유전자의 유전자 분석에 의해 얻어진다.

이들은 이러한 질병에 대한 경험이 있는 시설에서 수행해야 하는 특수 분석입니다.

이러한 질병은 어떻게 치료됩니까?

유전 질환, 즉 평생 지속되지만 증상을 조절하고 환자가 완벽하게 정상적인 삶을 살 수 있도록 하는 약물이 몇 년 전부터 사용 가능했습니다.

유전적 돌연변이로 인해 과잉 생산되는 염증 분자를 차단하는 생물학적 신약이다.

PFAPA는 유전적이지 않으므로 몇 년 후에 저절로 해결됩니다.

내성이 있고 장기간의 경우 편도 절제술을 고려할 수 있습니다.

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출처:

아이 예수