소아 환자: 관절만곡증이란 무엇입니까?
관절만곡증은 19세기에 Dr. Marfan이 설명하고 그의 이름을 따서 명명된 상태입니다.
나중에 Marfan 증후군의 더 나은 정의는 후자(Marfan의 이름을 유지하면서)를 다발성 관절만곡증과 구별했습니다.
이것은 출생 전 기간에 관절 운동성 감소와 관련되어 관절 잠금이 있는 다발성 구축을 특징으로 하는 상태입니다.
관절만곡증의 원인
관절만곡증을 유발할 수 있는 원인은 다양할 수 있으며 다음을 포함합니다.
- 근육 기능 장애(구축) 및 관절 잠금을 초래하는 중추 및 말초 신경학적 결손;
- 근병증, 즉 주로 근육 수준의 질병;
- 관절 및 골격 수준(일반적으로 구역) 기형.
양수 또는 다태 임신의 현저한 감소와 같은 특정 산전 상태는 태아의 주요 수축을 조건으로 골관절 및 근육 힘줄 발달의 변화를 초래하여 관절고립증을 유발할 수 있습니다.
관절만곡증이 있는 상태에서 동시에 다른 기형이 있는 것은 아닌지 평가하기 위한 심층 조사가 필요하므로 더 광범위한 문제(예: Marfan 증후군과 같은 증후군)에 직면하지 않습니다.
따라서 신장 및 체중 증가를 확인하고 각 기관 및 장치를 조사하고 미묘한 정신 지체의 징후(정신 운동 및 지적 발달 평가)를 찾아야 합니다.
관절만곡증의 진단
철저한 소아과 검진, 피부과 검진, 정형외과 검진이 가장 먼저 이루어져야 합니다.
그들로부터 예정된 추가 점검을 이끌어 낼 것입니다.
의료 유전학 센터에서의 상담은 더 정확한 진단 프레임을 지향하고, 추가 조사(예: 유전)를 설정하고, 가계도를 기술하고, 따라서 같은 가정의 다른 사람들이 유전병에 의해 영향을 받는지 조사하기 위해 필요할 것입니다. 동일한 문제 및 따라서 가능한 유전 및 미래 생식 위험을 정의합니다.
관절만곡증 치료
치료는 진단과 관련이 있으며 시간 경과에 따른 예후에 대해서도 마찬가지입니다.
관절만곡증 전문 센터의 존재와 관련하여 특정 증후군 전담 센터(정형외과 또는 신경근 기반 관절만곡증의 경우 소아 정형외과 또는 신경과 기관의 전문 센터)가 있기 때문에 항상 최종 진단을 참조해야 합니다.
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