치매가 어린이에게 영향을 미칠 때: 산필리포 증후군

By 크리스티아노 안토니노 On 6년 2022월 XNUMX일

SanFilippo 증후군은 3A형 점액다당류증으로도 알려져 있으며 리소좀이라고 하는 특정 세포 기능의 변화로 구성됩니다. 이들은 다양한 물질의 분해 및 폐기를 담당합니다

산필리포 증후군에서 이 과정은 헤파라네설페이트(heparanesulphate)라고 하는 하나의 당에 대해 발생하지 않으며, 이는 리소좀에 축적되어 어린이에게 치매를 유발합니다(Andrade et al., 2015).

그러나 헤파라네설페이트의 축적으로 설명할 수 없는 자폐증에서 발견되는 것과 유사한 일부 초기 발병 증상(과잉행동, 고정관념적 행동, 사회적 행동 변화)이 있습니다.

대신, 이것은 뇌의 도파민 증가량과 이를 생성하는 뉴런의 결과인 것으로 나타났습니다. 이 현상은 설탕의 축적으로 인한 것이 아니라 변경된 기능으로 인해 발생합니다. 따라서 신진 대사 문제가 될 것입니다.

더욱이 도파민을 생성하는 뉴런은 이미 태아에 더 많은 것으로 나타나 산필리포 증후군을 신경 발달 장애로 간주할 수 있습니다.

일반적인 유병률은 1:70000명의 영아로 추정되지만(Benetò et al., 2020), 경증 형태를 진단하기 어렵기 때문에 왜곡될 수 있습니다.

또한, 다른 유형은 지리적 영역에 따라 다른 유병률을 가지고 있습니다. 하위 유형 A는 북유럽에서 더 자주 발생하고 하위 유형 B는 대륙 남부에서 더 많이 발견됩니다.

하위 유형 C는 일반적으로 덜 일반적이고 D는 모든 인구 집단에서 가장 드뭅니다.

진단은 소변에서 헤파라네설페이트의 양을 분석하여 이루어집니다.

증후군의 주된 양상은 급격한 정신 저하입니다. 그러나 관련된 유전적 돌연변이와 그에 따른 효소 결핍에 따라 A형, B형, C형, D형의 XNUMX가지 다른 아형을 확인할 수 있습니다.

그러나 증상은 모든 하위 유형에서 주로 공유됩니다. 신경 퇴행은 생후 XNUMX년 이내에 시작되며 피질 위축, 진행성 치매, 운동 저하, 과잉 행동, 학습 장애, 공격적 행동, 수면 장애 및 심각한 지적 장애를 포함합니다.

또한 다모증, 간비장종대(간과 비장 비대), 관절 경직, 연하곤란, 다모증, 청력 상실, 언어 상실, 골격 변화를 포함한 일부 신체 증상이 있을 수 있습니다. 발작은 일반적으로 10세 이후에 발생합니다.

증후군에 걸린 어린이의 기대 수명은 평균보다 현저히 낮으며 2011세에서 XNUMX세 사이입니다(Valstar et al. XNUMX).

중재는 본질적으로 증상을 완화하기 위한 완화 조치로 구성됩니다.

안드라데, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; 쿠스, ML (2015). Sanfilippo 증후군: 전반적인 검토. 국제 소아과, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo 증후군: 분자 기반, 질병 모델 및 치료적 접근. 국제 분자 과학 저널, 21(21), 7819.

발스타, MJ; 마샬, JP; Grootenhuis, M.; 콜랜드, V.; Wijburg, FA (2011). 점액다당류증 III형(산필리포 증후군) 환자의 인지 발달. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.