통합 임신 테스트: 무엇을 위해, 언제 수행되며, 누구에게 권장됩니까?

의학에서 '통합 검사' 또는 통합 산전 선별 검사는 태아가 다운 증후군과 같은 특정 질병에 걸릴 위험을 평가하기 위해 임산부에 대해 수행하는 XNUMX가지 검사 세트를 말합니다.

통합검사는 산모와 태아 모두에게 안전한 검사입니다.

약 한 달 간격으로 채취한 XNUMX개의 단순 산모 정맥혈 샘플과 목덜미의 반투명도를 측정하는 초음파 스캔으로 구성되어 있어 통증이 없습니다.

통합검사는 듀오검사, 사중검사, 목덜미 투명도를 개별적으로 시행하여 정확도를 높이면서 진단을 내리지 못하며, 태아에 이상이 있다는 통계적 위험도만을 나타냅니다. 35세 이상과 같은 위험 요소가 있는 경우 – 여성은 양수천자 및 융모막 융모 샘플링과 같은 더 침습적이고 위험하지만 더 정확한 검사를 받는 것이 좋습니다.

통합 테스트의 목적은 무엇입니까?

통합 검사의 목적은 태아 기형(척추 이분증 또는 특정 심장 질환과 같은 신경관 결함) 또는 다운 증후군(21번 삼염색체증) 또는 에드워드 증후군(18번 삼염색체)과 같은 태아의 염색체 이상 위험을 정량화하는 것입니다. 또는 파타우 증후군(삼염색체성 13).

통합 테스트는 세 가지 다른 시간에 수행됩니다.

  • 첫 번째 샘플은 일반적으로 임신 9주에서 11주 사이에 채취합니다.
  • 목덜미 투명도 측정을 위한 초음파는 일반적으로 임신 11주에서 14주 사이에 수행됩니다.
  • 두 번째 샘플은 일반적으로 임신 15주에서 17주 사이에 채취합니다.

초음파를 첫 번째 샘플링과 일치시킬 필요는 없지만 두 가지 검사는 종종 함께 수행됩니다(보통 11주차).

목덜미 반투명도 값은 두 번째 샘플링에서 제공되어야 합니다.

첫 번째 혈액 검사의 정확한 날짜는 담당 산부인과 의사가 마지막 월경 및/또는 임신 초기 초음파를 기준으로 표시합니다.

통합 테스트의 효과는 임신 시간의 정확한 결정을 기반으로 합니다. 이러한 정확성이 없으면 테스트는 통계적으로 덜 정확해집니다.

세 가지 다른 테스트는 서로 다른 데이터를 분석합니다.

  • 첫 번째 테스트는 임산부의 혈액에 존재하는 특정 물질인 PAPP-A(임신 관련 혈장 단백질 A)를 분석합니다. 다운 증후군의 위험이 높은 경우 PAPP-A가 감소하는 경향이 있습니다.
  • 목덜미 반투명도를 측정하는 초음파 스캔은 목덜미 반투명도를 분석합니다. 목덜미 반투명은 태아 목덜미 피부 수준에서 초음파에 나타나는 액체로 채워진 반투명 균열이며 임신 첫 XNUMX개월 동안 모든 태아에서 관찰됩니다. 두께가 증가하면 다운 증후군이나 태아 기형과 같은 염색체 이상 위험이 증가하기 때문에 측정이 중요합니다.
  • 두 번째 테스트는 본질적으로 쿼드 테스트이며 모체 혈액에 존재하는 XNUMX가지 물질을 분석합니다.

A) AFP(또는 'α-태아단백질', 알파-태아단백질). 다운증후군이 있는 경우 알파태아단백은 약 25-30% 감소합니다. 알파태아단백의 증가는 대신 신경관 폐쇄 결함(예: 척추갈림증)의 위험 증가를 암시할 수 있습니다.

B) 베타-hCG(또는 'β-hCG', 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 베타 부분). 다운 증후군이 있는 경우 beta-hCG는 정상보다 약 XNUMX배 높은 값에 도달합니다.

C) uE3(유리 또는 '비접합' 에스트리올). 다운 증후군이 있는 경우 비접합 에스트리올은 약 25-30% 감소합니다.

D) 인히빈 A. 다운 증후군이 있는 경우 인히빈 A가 상승합니다.

따라서 통합 테스트는 기본적으로 쿼드 테스트와 결합된 결합 테스트(듀오 테스트 및 목덜미 반투명도로 구성)입니다.

어떤 환자에게 권장됩니까?

초음파 및 혈액 샘플링과 관련된 위험이 없기 때문에 통합 테스트는 특히 다음을 포함한 위험 요소가 있는 경우 모든 임산부에게 제안됩니다.

  • 환자의 나이 35세 이상
  • 염색체 변형(전좌, 역위, 이수성)의 보인자인 부모
  • 초음파 또는 기타 검사에 의해 의심되거나 감지된 태아 결함;
  • 염색체 이상에 영향을 받은 한 명 이상의 이전 어린이.

통합 검사는 외래 환자를 기준으로 수행됩니다.

목덜미 반투명도는 약 10분이 소요되는 반면 두 샘플은 각각 몇 분이 소요됩니다.

마취 및 통증

검사는 마취가 필요하지 않으며 고통스럽지 않습니다.

좀 더 불안한 환자는 복부 피부에 젤을 바르거나 복부에 초음파 탐침을 가하는 압력이 거슬리는 반면 다른 환자는 혈액 샘플을 단순하게 천자하는 것이 고통스러울 수 있지만 객관적으로 경미한 불편함에 대해 이야기하고 있습니다. .

검사 전에 무엇을해야합니까?

의학적으로 달리 지시되지 않는 한, 초음파 스캔 전에 예비 검사가 필요하지 않습니다(결합 검사의 경우 제외, 이 경우 이중 검사에 필요한 혈액 샘플을 채취해야 함).

혈액 샘플을 채취하기 전에 금식이 필요한지 의사에게 문의하십시오.

목덜미 투명도는 간단한 초음파 스캔이 필요합니다

환자는 소파에 있고 의사는 복부에 초음파 젤을 바르고 초음파 탐침을 피부 위로 통과시킵니다.

두 샘플은 팔에서 두 번의 단순 정맥혈을 채취해야 합니다.

시험이 끝나면 무엇을해야합니까?

시험이 끝나면 안전하고 독립적으로 직장이나 가정 활동으로 돌아갈 수 있습니다.

차량을 운전할 수 있으며 동행할 필요가 없습니다.

위험

낙태 위험이 각각 약 0.1% 및 1.8%인 양수천자 및 융모천자와 달리 목덜미 투명도와 두 샘플은 산모나 태아에게 어떠한 위험도 제기하지 않습니다.

통합 테스트 결과

결과는 일반적으로 마지막 혈액 검사 다음 주에 전달됩니다.

통합 검사는 진단을 내리지 않고 태아에 이상이 있다는 통계적 위험도를 나타내는 것임을 기억하는 것이 중요합니다.

병리학에 대한 ' 암시적' 조사이지만 그 자체로는 특정 진단적 의미가 없으며 질병의 가능성만 나타냅니다.

  • 부정적인 결과는 정상적인 태아의 탄생을 보장하지 않습니다.
  • 긍정적인 결과는 영향을 받은 태아의 존재를 나타내는 것이 아니라 증가된 위험만을 나타냅니다.

간단히 말해서 테스트 결과는 다음과 같은 확률을 나타냅니다.

  • 확률이 1/1과 1/250 사이이면 태아가 21번 삼염색체성 또는 18번 삼염색체증에 영향을 받을 위험이 더 높은 것으로 간주됩니다.
  • 확률이 1/250(예: 1/500)보다 크면 위험이 더 낮은 것으로 간주됩니다.

위험이 높은 경우, 특히 여러 위험 요소가 있는 경우(예: 35세 이상의 여성 및 기타 유전적 이상이 있는 어린이), 양수천자 및 융모막 융모 샘플링과 같은 더 침습적이고 위험하지만 더 정확한 검사가 권장됩니다. .

비정상 태아의 위험이 높은 경우에는 2단계 선별 검사도 권장됩니다: 코뼈의 존재 여부 평가, 안면 각도 측정, Arantius 정맥관 및 삼첨판 심장 판막의 혈류 평가.

결과의 정확성

목덜미 반투명도 검사만으로도 다운증후군 태아의 60-70%를 감지할 수 있습니다(이 변동성은 초음파 스캔을 수행하는 의사의 기술에도 좌우됨).

따라서 모든 다운증후군 태아 중에서 목덜미 투명도가 3명 중 4~10명을 감지하지 못한다는 것을 의미합니다.

비교를 위해, 양수천자와 융모천자는 검사된 거의 모든 태아(약 99%)에서 유전적 기형의 존재를 감지하는 데 성공했다는 것을 상기합시다.

이것이 바로 목덜미 반투명도가 듀오 테스트 및 쿼드 테스트와 결합되어 통합 테스트를 구성하는 이유입니다.

후자의 경우 태아에 이상이 있을 위험이 높다고 판단되면 쿼드 검사와 같은 다른 검사나 양수천자 및 융모천자(융모막 융모 분석)와 같은 보다 침습적인 검사로 보완해야 합니다. 그러나 후자는 태아에 대한 낙태 위험은 각각 약 0.1% 및 1.8%입니다.

그럼에도 불구하고 위험요인과 통합검사에 대한 종합적인 평가는 만족할 만한 신뢰도를 보여주고 있다. 통합검사의 민감도는 실제로 90~95% 수준이다.

요약하자면:

  • 목덜미 투명도 60-70%
  • 듀오 테스트: 80%
  • 쿼드 테스트: 85%
  • 듀오 테스트 플러스 목덜미 반투명도('결합 테스트'): 85-90%
  • 통합 혈청 검사(또는 '통합 혈청 검사', 본질적으로 통합 검사이지만 목덜미 반투명은 없음): 85-90%
  • 듀오 테스트 + 목덜미 반투명도 및 쿼드 테스트("통합 테스트"): 90-95%
  • 양수천자 및 융모천자: 99%(그러나 훨씬 덜 침습적인 위에 나열된 검사보다 유산 위험이 훨씬 더 높음).

통합검사는 비침습적 선별검사 중 가장 민감도가 높습니다.

어떤 선별 검사도 100% 확실성을 달성하지 못한다는 것을 다시 한 번 강조합니다.

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출처:

메디치나 온라인

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