피부 질환: 색소성 건피증
색소성 피부건조증은 자외선에 과민성을 보이는 희귀 유전병입니다. 피부, 눈 및 신경계에 영향을 미치는 증상으로 나타납니다. 자외선 차단은 필수
색소성 건피증은 미국과 유럽에서 백만 명당 약 XNUMX명의 빈도를 보이는 매우 드문 피부 질환입니다.
일본, 북아프리카 및 파키스탄과 같은 다른 국가에서 더 일반적입니다.
Xeroderma Pigmentosum은 자외선에 대한 비정상적 민감성을 나타냅니다.
영향을 받은 사람의 약 60%는 최소한의 태양 노출에도 물집이 생기고 피부가 지속적으로 붉어지는(홍반) 심각한 일광화상의 위험이 있습니다.
대부분의 소아에서 생후 XNUMX년 이내에 주근깨와 유사한 색소 침착이 얼굴에 나타납니다.
빛에 대한 과민성, 속눈썹 수준의 피부 얇아짐(위축), 기저 세포 또는 편평 세포 암종 및 흑색종과 같은 태양 노출로 인한 피부암의 위험 증가와 함께 눈 관련이 있습니다.
이 질병에 걸린 사람들의 약 25%에서 신경학적 문제가 발생합니다.
- 소두증;
- 감각신경성 난청;
- 정신 운동 지체.
색소성 건피증은 여러 유전자의 변형(돌연변이)으로 인해 발생할 수 있는 유전적 상태입니다.
현재까지 DDB9, ERCC2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, POLH, XPA 또는 XPC와 같이 변형이 질병을 유발할 수 있는 것으로 알려진 최소 5개의 다른 유전자가 있습니다.
Xeroderma Pigmentosum은 상 염색체 열성 전달 메커니즘을 따릅니다.
상염색체 열성 전염이 있는 질병은 두 개의 변경된(돌연변이된) 유전자 사본을 물려받은 사람에게서만 발생합니다.
어머니로부터 물려받은 사본과 아버지로부터 물려받은 사본 모두 돌연변이입니다. "열성"이라는 용어는 두 개의 유전자 사본 중 하나만의 변경이 질병을 유발하기에 충분하지 않다는 것을 의미합니다.
질병을 유발하려면 유전자의 두 복사본이 모두 돌연변이되어야 합니다.
부모는 변경된 유전자의 한 복사본만 가지고 있으므로(다른 복사본은 정상임) 아프지 않습니다. 부모는 건강한 보인자입니다.
아이를 갖기를 원하는 두 명의 건강한 보인자는 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률이 25%(XNUMX명 중 XNUMX명)입니다.
자녀의 25%는 건강한 보인자(어머니나 아버지처럼 증상이 없음)이고 나머지 XNUMX%는 건강합니다(돌연변이가 없는 두 유전자 사본 모두 포함).
이 확률은 태어나지 않은 아이의 성별과 무관합니다.
피부, 눈 및 신경계에 아래 나열된 증상을 나타내는 환자는 색소성 피부건조증을 의심해야 합니다.
피부 :
최소한의 태양 노출에도 불구하고 심각한 일광 화상 또는 수포 및 지속적인 홍반을 동반한 자외선에 대한 민감성;
XNUMX세 이전의 주근깨와 유사한 얼굴의 변색(색소침착) 영역;
생후 첫 XNUMX년 이내의 피부 종양.
눈:
빛에 의한 위화감(광공포증), 각막염, 각막 혼탁, 속눈썹이 빠지면서 눈꺼풀의 색소침착 증가, 눈꺼풀 피부가 얇아짐.
신경계:
진행성 감각신경성 난청, 소두증, 진행성 인지 지연.
색소성 건피증의 진단은 환자의 임상적 특징을 토대로 이루어지며 유전자 분석을 통해 확인됩니다.
유전자 분석에는 변이가 있는 유전자에 대한 분자 연구가 포함되며 현재까지 우리는 색소성 피부건조증을 유발할 수 있다고 알고 있습니다.
유전자 연구는 DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA 또는 XPC 유전자를 동시에 분석하는 다유전자 패널에 의해 수행될 수 있습니다.
Xeroderma Pigmentosum에 사용할 수 있는 특정 치료법은 없으며 치료법은 증상이 있습니다.
환자는 태양 노출을 피하고, 최대 보호 기능이 있는 자외선 차단제를 사용하고, 자외선을 차단하는 옷을 착용하고, 창문에 자외선 차단 필름을 바르고, 가능하면 자외선 방출 전구를 자외선이 없는 전구로 교체하여 실내 환경을 보호해야 합니다.
섭취는 다학제적입니다.
치료의 조기 개시를 가능하게 하는 암성 병변의 발생에 대한 감시 프로그램을 개시하는 것이 필수적이다.
비타민 D 결핍은 일반적이며 보충제로 치료됩니다.
Xeroderma pigmentosum의 예후는 다양합니다.
신경학적 증상이 나타나지 않고 자외선 노출을 피하기 위해 예방 조치를 엄격히 준수하는 사람들에게 더 좋습니다.
그러나 피부암 외에도 진행성인 신경 장애도 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.
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