혈우병: 그것이 무엇이며 어떻게 치료합니까?
혈우병은 특정 혈액 응고 단백질의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 유전 질환입니다. 환자는 자연적 및 외상 후 출혈에 대한 경향이 더 큽니다.
혈우병은 산전검진 프로그램에 포함되지 않은 희귀질환
혈우병에는 두 가지 형태가 있습니다. 혈우병 A는 응고인자 VIII의 결핍으로 발생하며 출생 5,000-10,000명당 한 건씩 발생합니다. 출생 30,000-50,000명 중 XNUMX명꼴입니다.
이 질병은 유전 메시지가 X 염색체와 관련되어 있기 때문에 거의 전적으로 남성에게 발생합니다.
따라서 여성은 대부분 유전적 결함의 건강한 보균자가 될 것이며, 이는 대신 남성의 병리학적 형태로 나타날 것입니다.
혈우병: 경증 또는 중증, 차이점은 무엇입니까?
혈우병은 FVIII 또는 FIX의 중증, 중등도 또는 경증 결핍으로 발생할 수 있습니다.
중증 혈우병은 질병의 징후가 일찍 나타나고 자발적인 출혈이 가능하기 때문에 일반적으로 생후 첫 XNUMX년 이내에 진단됩니다.
반면에 가벼운 혈우병은 심각한 외상이나 수술과 같은 특정 출혈 위험 조건이 없는 한 정상적인 삶과 양립할 수 있기 때문에 아마도 성인기에 진단이 지연될 수 있습니다.
따라서 영향을 받은 사람은 자신이 질병에 걸렸다는 사실을 오랫동안 인지하지 못할 수 있습니다.
경미한 혈우병이 있다는 것을 알고 있는 사람은 가능한 한 외상을 피해야 하며, 경미한 외상이 발생하더라도 출혈을 암시할 수 있는 증상의 발달에 특히 주의해야 합니다.
이러한 경우 가능한 한 빨리 출혈 여부를 확인하기 위해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.
혈우병은 어떻게 진단됩니까?
가족 중 모계에 혈우병 병력이 있는 여성은 이 유전적 결함의 건강한 보균자로 간주하고 필요한 경우 진단 검사를 받아야 합니다.
경증 혈우병이 의심되는 성인 환자의 경우 응고 검사(특히 aPTT)가 필수적이며 수술 전 선별 검사를 위해 일상적으로 실시합니다.”라고 그녀는 말합니다.
혈우병의 증상
일반적으로 이 상태는 정상적인 타박상보다 커지기 쉬우거나 장기간의 정당하지 않은 출혈과 같은 특정 증상과 관련이 있습니다.
예를 들어, 어린 아이의 경우, 입술에 타격을 입힌 낙상은 반드시 강렬하지는 않지만 시간이 지남에 따라 계속되고 멈출 수 없는 출혈을 유발할 수 있습니다. 종종 출혈은 외상의 순간에 즉시 나타나지 않지만 처음 멈춘 후 몇 시간 후에 다시 시작됩니다.
이것은 혈우병에서 가능한 출혈을 멈추기 위해 가장 먼저 개입하는 혈소판이 정상적으로 기능하기 때문입니다.
응고가 응고를 안정화시키고 상처를 닫기 위해 개입해야 할 때, 그것은 효과가 없고 출혈을 일으킵니다.
어린 아이들의 또 다른 전형적인 증상은 멍이 드는 것인데, 이는 반드시 그와 관련된 외상 없이 나타납니다. 몸 전체에 작은 멍이 많이 흩어져 있는 것처럼 보이지만 특정 타격에 의한 것은 아닙니다.
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관절염: 관절 질환
혈우병의 전형적인 출혈은 관절 내 출혈인 haemarthrosis입니다.
이것은 주로 발목, 무릎 및 팔꿈치에 영향을 미치지만 고관절과 어깨 관절에도 영향을 줄 수 있습니다.
다시 말하지만, 이러한 유형의 출혈은 반드시 외상과 관련이 있는 것은 아니며 자발적으로 발생할 수도 있습니다.
예를 들어 이제 막 일어서서 첫 걸음을 내딛는 법을 배우는 아이의 경우가 그렇습니다.
이러한 이유로 질병을 적절히 치료하지 않으면 사지에 심각한 제한이 생기고 관절 구조가 파괴되어 실제 장애가 발생할 수 있습니다.
혈우병: 가능한 치료법은 무엇입니까?
오늘날 혈우병에 대한 다양한 치료 옵션이 있습니다.
지난 40년 동안의 핵심 요법은 대체 요법이었습니다. 혈우병 A 환자에게는 응고 인자 VIII를, 혈우병 B 환자에게는 응고 인자 IX를 투여했습니다.
이 제품은 출혈을 예방하고 치료하며 정맥 주사만 가능합니다.
진단 순간부터 환자는 혈액 내 손실된 단백질 수준을 높이고 자발적 출혈을 방지하며 구조적 손상을 방지하기 위해 정기적인 정맥 주입(평생 동안 계속됨)을 받기 시작합니다.
이러한 유형의 치료를 예방이라고 하며, 세계 혈우병 연맹(WFH)에서는 중증 또는 중등도 혈우병 또는 중증 출혈 경향이 있는 모든 환자의 치료 표준으로 간주합니다.
최근 몇 년 동안, 우리는 혈우병 치료의 발전을 보아왔습니다. 이 치료법은 약물을 덜 자주 투여하여 출혈로부터 우수한 보호를 유지할 수 있어 환자에게 더 큰 자율성을 제공합니다.
오늘날 B형 혈우병 환자는 평균 7-14일마다 주입할 수 있습니다(일부 특정 하위 그룹의 환자는 21일마다). 반면 혈우병 A에서는 사용하는 약물의 유형과 각 개인의 특성에 따라 약 3-7일마다 주입을 반복할 수 있습니다.
지난 몇 년 동안 최초의 피하 단일클론항체 약물은 혈우병 A에만 사용할 수 있었으며 출혈을 예방하기 위해 7일, 14일 또는 28일마다 복용했습니다. B형 혈우병에 대해서도 유사한 약물이 개발되고 있습니다.
가정 요법
정맥 주사 및 피하 약물은 모두 집에서 환자가 독립적으로 복용합니다.
환자(어린 아이의 경우 부모)는 병원 직원의 지시에 따라 약물을 투여합니다. 이는 예방적뿐만 아니라 예상치 못한 출혈이 발생한 경우에도 즉시 복용하는 것이 중요하기 때문입니다.
예방적 치료는 대부분의 자연 출혈을 예방할 수 있지만 치료에도 불구하고 출혈을 유발할 수 있는 외상과 같은 외부 조건이 있을 수 있습니다.
이러한 경우에는 평소 복용량에 추가 복용량을 추가하는 것이 좋습니다.
피하 요법은 예방적일 뿐이라는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 피하 요법은 출혈을 예방할 수는 있지만 치유할 수는 없습니다. 치료를 위해 FVIII 또는 FIX와 같은 다른 지혈제를 정맥 주사해야 합니다.
혈우병 치료의 모든 치료적 발전은 환자의 독립성을 염두에 두고 양질의 삶의 질을 회복하기 위해 고안되었습니다.
현재 혈우병은 치료는 가능하지만 완치가 불가능한 질병입니다.
그러나 치료법에 대한 치료 지평이 있습니다. 현재 혈우병 A와 혈우병 B 모두에 대한 고급 실험 단계에 있으며 건강한 유전자를 신체에 도입하는 것을 목표로 하는 유전자 요법으로 대표됩니다.
이것은 앞으로 몇 년 안에 실행될 구체적인 방법입니다.