희귀질환, 신생아 검진: 그것이 무엇인지, 어떤 질병을 커버하며, 양성이면 어떻게 되나요?

출생 시 모든 어린이는 신생아 검진을 받습니다. 이것은 희귀 유전 질환을 조기에 발견할 수 있도록 하는 국가 보건 시스템에서 수행하는 가장 중요한 예방 조치 중 하나입니다.

이러한 질병을 미리 발견한다는 것은 적어도 이러한 질병 중 일부의 경우 질병이 나타나기 전에 개입할 수 있다는 것을 의미하므로 질병이 야기할 수 있는 손상을 크게 제한하고 경우에 따라 질병을 제거하거나 긴 진단 절차를 피할 수도 있습니다.

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이탈리아에서는 1992년부터 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 세 가지 질병에 대해 신생아 검진을 의무화했습니다. 낭포 성 섬유증.

2016년부터 스크리닝은 약 40여 종의 대사성 질환으로 확대되었으며 스크리닝 Neonatale Esteso(SNE)로 알려져 있습니다.

유전성 대사 질환(전문가들은 '선천성 대사 장애'라고도 함)은 특정 대사 경로의 기능 변화로 인해 발생하는 희귀 유전 질환의 범주입니다.

이것은 이러한 질병의 대부분에 효소가 결핍되거나 오작동하여 체내에 독성 물질이 축적된다는 것을 의미합니다.

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신생아 검진: 어떻게 합니까?

심사는 법적으로 의무적이며 무료이며 매우 간단합니다.

발 뒤꿈치를 통해 신생아의 혈액 몇 방울을 채취하는 것으로 구성됩니다.

검사는 아기가 태어난 지 48시간에서 72시간 사이, 아기가 아직 엄마와 함께 병원에 있을 때 수행됩니다. 혈액 방울을 실험실에서 분석할 수 있는 특수 성경 종이(거스리 카드)에 떨어뜨립니다. .

신생아 검진 결과를 바로 알 수 있나요?

혈액 방울 검사는 복잡하고 결과를 얻는 데 며칠이 걸리므로 그 동안 특별한 문제가 없으면 아기와 부모가 집에 갈 수 있습니다.

스크리닝 결과가 음성이면 아무 이상도 발견되지 않았으며 보고도 받지 않습니다. 결과가 양성이면 병원에서 부모님께 연락을 드릴 것입니다.

이 단계에서 검사가 양성이라고 해서 반드시 아이에게 질병이 있다는 의미는 아니라는 점을 지적하는 것이 중요합니다. 이는 검사 결과를 확인하기 위해 추가 검사(혈액 검사, 소변 검사, 가능한 유전 검사)가 필요하다는 것을 의미합니다. 상영.

대부분의 경우 검사도 음성이지만 모든 것이 정상인지 확인하는 것이 중요합니다.

검사 중 하나가 질병에 대해 양성이면 어떻게 됩니까?

의심되는 질병의 유형에 따라 시간과 방법이 포함된 전용 경로를 따르도록 부모에게 연락하고 아이를 돌볼 것입니다.

질병에 즉각적인 개입이 필요한 경우 아동은 해당 병리학에 대한 참조 임상 센터로 즉시 보내져 의심되는 진단이 확인되고 그에 따른 치료가 수행됩니다.

가까운 장래에 어떤 일이 일어날까요?

스크리닝에 포함되는 질병 목록은 지속적으로 발전하고 있습니다.

심사 척추 근위축증(Muscular Atrophy, SMA)이 곧 도입될 예정이며 리소좀 질환, 신경퇴행성 질환 및 일부 면역결핍증을 포함한 기타 대사성 질환도 포함을 고려하고 있습니다.

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출처:

폴리 클리 니코 디 밀라노

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