희귀질환: 에르드하임-체스터병의 새로운 희망

Erdheim-Chester 질병: San Raffaele 병원의 연구원 그룹이 질병의 염증 특성에 대해 새로운 시각을 제시하여 새로운 치료 전략의 길을 열었습니다.

Erdheim-Chester는 매우 드문 종양 염증성 질환입니다.

전 세계적으로 약 700건의 확인된 사례가 있으며 그 증상은 복잡합니다. 사용 가능한 치료법에는 쇠약하게 하는 부작용이 있기 때문에 인식 및 진단 및 치료가 어렵습니다.

권위 있는 저널 Blood에 발표된 연구에서 IRCCS Ospedale San Raffaele의 면역학, 류마티스학, 알레르기 및 희귀 질환 부서의 면역 류마티스학자인 Giulio Cavalli가 이끄는 연구원 및 의사의 국제 팀이 이면의 메커니즘을 푸는 데 도움을 주었습니다. 환자에게서 발생하는 사이토카인 폭풍.

병리학의 두 가지 측면인 종양과 염증을 더 잘 연결하는 것을 가능하게 하는 발견은 새로운 치료 접근법의 길을 열어줍니다.

Erdheim-Chester 질병이란 무엇입니까?

이를 설명하는 정확한 용어는 "염증성 골수성 신생물"이며 실제로 클론성 질환, 즉 세포 집단의 비정상적 성장으로 인해 발생합니다. 특히 Erdheim-Chester 환자의 경우 특정 악성 돌연변이로 인해 골수 단핵구 세포 (면역 세포의 일종) 다양한 조직에 증식 및 침투합니다.

신체의 거의 모든 조직이 영향을 받을 수 있으므로 질병은 매우 다양한 증상을 보입니다.

최악의 예후는 심혈관, 폐 및 중추 신경계입니다.

Giulio Cavalli는 "그러나 이 질병의 종양 및 침습적 측면은 동전의 한 면에 불과합니다."라고 설명합니다.

환자에게서 관찰되는 많은 증상은 골수 세포의 증식에 의한 것이 아니라 이러한 세포가 유발하는 염증으로 인해 발생하며, 이는 치료하지 않고 방치할 경우 중요한 기능을 손상시킬 정도로 조직과 기관을 손상시킬 수 있습니다.”

골수 세포에는 선천성 면역 반응에서 중요한 역할을 하는 면역계의 세포인 대식세포가 포함됩니다.

에르드하임-체스터병의 경우, 이들 세포는 기능 장애를 일으키고 다량의 사이토카인을 혈액 및 영향을 받은 조직으로 방출하여 심각한 염증 상태를 생성합니다.

Erdheim-Chester 질병에서 BRAFV600E 돌연변이의 역할

왜 이런 일이 발생하고 질병을 유발하는 돌연변이를 골수 세포의 염증 촉진 활성화와 연결시키는 메커니즘을 이해하는 것은 새로운 치료 접근법을 개발하는 데 중요합니다.

이러한 목표를 염두에 두고 Giulio Cavalli가 조정한 의사 및 연구원 그룹은 BRAFV600E라고 하는 병든 세포에 가장 흔히 존재하는 발암성 돌연변이 연구에 집중해 왔습니다.

이것은 흑색종을 포함한 많은 다른 유형의 종양에 공통적인 돌연변이이며 표적 항종양 약물이 개발되었습니다.

“이 약물들은 또한 에르드하임-체스터병의 XNUMX차 치료제이며 진행을 억제하는 데 매우 효과적입니다. 문제는 독성이 매우 강하다는 것입니다.”라고 Cavalli는 설명합니다.

이것은 특히 환자가 수십, 수십 년 동안 함께 살아야 하는 Erdheim-Chester와 같은 만성 질환의 경우 주요 문제입니다.

이것이 특히 아직 제대로 이해되지 않은 질병의 염증 메커니즘에 대한 연구가 멈출 수 없는 이유입니다.

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밀라노 San Raffaele에서 연구원의 발견

Erdheim-Chester 환자와 건강한 기증자로부터 채취한 세포를 연구함으로써 San Raffaele 그룹은 BRAFV600E 돌연변이가 전종양 돌연변이(즉, 통제되지 않은 세포 증식을 촉진할 수 있음)일 뿐만 아니라 바이러스 또는 박테리아 감염 후에만 시작되어야 하는 대식세포의 대사 및 염증 프로그램을 활성화하는 것입니다.

"이 연구에서 우리는 BRAFV600E 돌연변이가 골수 세포의 면역 대사 및 염증 활성화에 직접적인 책임이 있음을 보여줍니다. 유전 공학 기술을 통해 건강한 기증자의 혈액에서 유래한 대식세포에 도입함으로써 이 세포에서 번식할 수 있었습니다. Erdheim-Chester's disease에서 관찰되는 것과 유사한 염증 행동이 나타납니다.

Erdheim-Chester 질병, 새로운 치료적 관점

이 발견은 가까운 장래에 중요한 의미를 가질 수 있습니다.

실제로 일부는 이미 사용 가능하고 잠재적으로 대식세포 활성화를 방해할 수 있는 약물이 있습니다(2DG라고 하는 이들 중 하나는 Alessandra Boletta의 그룹에 의해 개발되고 있으며 여기도 San Raffaele 병원에 있습니다. 다른 병리: 다낭성 신장).

Giulio Cavalli는 "만약 우리가 발견한 것이 추가로 확인된다면 소위 면역 대사 억제제가 이러한 환자들에게 효과적인 해결책이 될 수 있습니다. 바로 그들이 대식세포의 비정상적인 활성화를 억제할 수 있기 때문입니다."라고 결론지었습니다.

이 연구는 이 희귀한 희귀병에 대한 이해에 Ospedale San Raffaele의 다른 근본적인 기여를 추가합니다. 이 희귀한 희귀 질병에 대한 이해는 현재 공동 연구자이기도 한 Marina Ferrarini 박사, Lorenzo Dagna 교수 및 Claudio Doglioni 교수의 발견으로 시작되었습니다. 공부하다.

이탈리아 암 연구 협회(AIRC)의 지원 덕분에 가능해진 줄리오 카발리(Giulio Cavalli) 팀의 연구는 유럽 혈액학 협회(EHA)로부터 새로운 권위 있는 연구비를 수상했습니다. 그들이 설정한 길을 따라 계속하십시오.

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출처:

GDS

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