희귀 질환: FOP(Fibrodysplasia ossificans Progressiva), Pennsylvania University의 연구

By 크리스티아노 안토니노 On 19년 2022월 XNUMX일

진행성 섬유이형성증(Fibrodysplasia ossificans Progressiva, FOP)은 경미한 부상에도 신체의 정상적인 반응을 미리 막는 정상적인 골격 외부의 광범위한 뼈 성장을 특징으로 하는 희귀 질환입니다.

그 결과 관절 움직임을 막아 숨쉬기 어렵게 만드는 "제XNUMX의 뼈대"라는 용어가 생깁니다.

그러나 펜실베니아 대학의 Perelman School of Medicine 팀이 쥐를 대상으로 한 새로운 연구에 따르면 골격 외 뼈 형성이 질병의 유일한 원인이 아닐 수도 있습니다.

손상되고 비효율적인 근육 조직 재생은 부상 후 새로운 근육이 생성되어야 하는 부위에 원치 않는 뼈가 형성될 수 있는 문을 여는 것으로 보입니다.

이 발견은 FOP에 대한 새로운 치료법을 추구할 가능성을 열어 주며 오늘 NPJ 재생 의학에 게재되었습니다.

이번 연구의 주저자인 포테이니 무르키오티(Foteini Mourkioti) 정형외과 및 세포학과 조교수는 “우리가 이 질병을 더 잘 이해하기 위해 큰 진전을 이루었지만, 이 연구는 기초 생물학이 어떻게 적절한 재생 의학 요법에 대한 훌륭한 통찰력을 제공할 수 있는지 보여줍니다. 발달 생물학, Penn Institute for Regenerative Medicine, Musculoskeletal Program의 공동 소장.

"실험실에서 우리는 이제 이 파괴적인 상태를 가진 환자를 위한 완전히 새로운 영역의 치료법에 대한 잠재력이 있음을 보여줄 수 있습니다."

약 15년 전에 이 연구의 공동 저자이자 정형외과 및 유전학 교수이자 FOP 및 관련 장애 연구 센터의 공동 소장인 Eileen Shore 박사를 포함한 Penn의 연구원들은 ACVR1 유전자는 FOP를 담당했습니다.

그 연구에서 팀은 돌연변이가 근육과 결합 조직 내의 세포를 변화시켜 조직 내의 세포가 뼈 세포처럼 행동하도록 잘못 지시하여 신체 내에서 새롭고 불필요한 골격외 뼈를 생성한다는 것을 발견했습니다.

"그러나 FOP 돌연변이가 세포 운명 결정의 조절을 어떻게 변경하는지에 대한 연구가 최근 몇 년 동안 광범위하게 추진된 반면, 유전적 돌연변이가 근육에 미치는 영향과 근육 손상을 복구하는 세포에 미치는 영향에 대해서는 거의 관심을 기울이지 않았습니다. "라고 쇼어는 말했다.

"우리는 이 분야에서 연구를 추구하는 것이 추가 뼈 형성을 방지할 뿐만 아니라 근육 기능과 재생을 개선하여 FOP 전체에 새로운 명확성을 가져오는 단서를 제공할 수 있다고 확신했습니다."