Itin retos ligos: paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės
Malano sindromas, pirmosios gairės yra Bambino Gesù ir Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria mokslinio bendradarbiavimo rezultatas. Nustatyti klinikiniai ligos, kuria serga 1 iš 1 milijono vaikų, požymiai
Vaikams, sergantiems Malano sindromu, ypač reta genetine liga, buvo pateiktos pirmosios rekomendacijos su išsamiomis diagnozės ir tinkamo klinikinio gydymo nuorodomis.
Juos parengė Bambino Gesù pediatrijos ligoninės ir Didžiosios metropolijos ligoninės Kalabrijos Redžo specialistai, baigę tyrimą su 16 pacientų, sergančių šia liga, grupe.
Jie taip pat tiksliai apibūdino klinikinius ligos požymius, kurie pirmą kartą buvo aprašyti 2010 m.
„Orphanet Journal of Rare Diseases“ paskelbtos gairės ir nauja informacija apie sindromą dabar prieinama tarptautinei mokslo bendruomenei.
MALANO SINDROMAS
Tik prieš 12 metų aprašytas Malano sindromas yra itin retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas per didelis augimas, makrocefalija, kaukolės ir veido dismorfizmas, kelių kūno sričių anomalijos, vystymosi vėlavimas, netipiškas elgesys ir įvairaus laipsnio intelekto negalia.
Paplitimas yra maždaug 1 iš 1 milijono vaikų, o literatūroje visame pasaulyje užfiksuota mažiau nei 90 atvejų.
Bambino Gesù ir Reggio Calabria ligoninės atliktas tyrimas suteikia naujos išsamios informacijos apie ligos, kuri dėl vis dar ribotų žinių ir klinikinių panašumų su Sotos sindromu (kita reta peraugimo liga), ypatybes daugelį metų buvo vadinama Sotos 2'.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
MULTIDISCIPLININĖ KOMANDA 'MALAN VAIKAMS
Malano sindromo tyrimas buvo atliktas Bambino Gesù Pediatrijos ligoninėje, kurioje dalyvavo 16 pacientų (13 vaikų ir 3 jauni suaugusieji) tam skirtame ambulatoriniame kelyje.
Grupę 18 mėnesių sistemingai vertino daugiadalykė komanda, kurią koordinavo Bambino Gesù retų ligų ir medicininės genetikos pediatrai, moksliškai bendradarbiaujant su Kalabrijos Redžo Grande Ospedale Metropolitano Medicinos genetikos skyriumi ir remiant ASSI Gulliver. Italijos asociacija, kuri vienija ir remia žmones, sergančius Sotos ir Malano sindromu.
SINDROMO IDENTIKITAS IR PIRMOS GAIRĖS
Remdamasi informacija, surinkta per 16 pacientų stebėjimo laikotarpį, daugiadalykinė tyrimų grupė tiksliai apibrėžė klinikinius sindromo požymius (gilus fenotipą) ir parengė pirmąsias gaires: tarptautinių etaloninių indikacijų seriją, leidžiančią anksti nustatyti pagrindines apraiškas. ligos gydymui, tinkamam klinikiniam pacientų gydymui ir evoliucinių komplikacijų stebėjimui.
Šio darbo, paskelbto Orphanet Journal of Rare Diseases, referenciniai autoriai yra dr. Marina Macchiaiolo iš Bambino Gesù Retų ligų ir medicininės genetikos skyriaus ir dr. Manuela Priolo iš Reggio Calabria Grande Ospedale Metropolitano Medicininės genetikos skyriaus. .
Klinikinis „Malano vaikų“ profilis buvo išsamiau aprašytas atliekant du kitus mokslinius tyrimus (vienas iš jų ką tik paskelbtas Klinikinės medicinos žurnale), kuriuose buvo tiriami specifiniai ligos bruožai neuropsichiatrinėje, neurokognityvinėje ir elgesio srityse.
Abiejų tyrimų referenciniai autoriai yra Dr. Paolo Alfieri iš Bambino Gesù Vaikystės ir paauglystės neuropsichiatrijos skyriaus ir dr. Manuela Priolo.
Skaityti taip pat:
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Gelbėjimo mokymai, piktybinis neurolepsinis sindromas: kas tai yra ir kaip su juo elgtis
Guillain-Barré sindromas, neurologas: „Nėra ryšio su COVID ar vakcina“
Veido nervų pažeidimai: varpelio paralyžius ir kitos paralyžiaus priežastys
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas