Gastroenterologija: žarnyno polipai ir polipozė pediatrijoje

By Cristiano Antonino On Gali 19, 2023

Žarnyno polipai – tai žarnyno sienelės audinių išsikišimai, išsikišantys į žarnyno ertmę.

Polipai vaikams yra retas atvejis

Yra dvi skirtingos sąlygos:

Vienas izoliuotas polipas;
Žarnyno polipozė.

Vienintelis izoliuotas tiesiosios žarnos/žarnos polipas, kuris beveik visada yra gerybinis ir be galimos piktybinės degeneracijos rizikos (jaunatvinis polipas), dažniausiai pasireiškia kraujavimo iš tiesiosios žarnos epizodais (ryškiai raudonas kraujas ir gleivės su išmatomis).

Dėl kraujavimo ketvirtadalis – trečdalis vaikų, turinčių vieną izoliuotą polipą, patiria geležies stokos anemiją.

Diagnozuojama endoskopiniu tyrimu (rektokolonoskopija).

Gydymas apima endoskopinį polipo pašalinimą (rezekciją) esant giliai sedacijai.

Šio tipo polipams nereikia papildomo tyrimo ar kontrolės, išskyrus tuos atvejus, kai atsiranda naujas kraujavimas iš tiesiosios žarnos.

Jiems būdinga daugybė polipų, kurie gali virsti piktybine transformacija ir turėti genetinę priežastį.

Dažniausios žarnyno polipozės yra:

Šeiminė adenomatozinė polipozė (PAF);
Hamartomatozinė polipozė, iš kurių dažniausia yra Peutz Jeghers sindromas;
Nepilnamečių polipozės sindromai.

Šeiminė adenomatozinė polipozė

Šeiminė adenomatozinė polipozė (PAF) yra retas genetinis sindromas, pasireiškiantis 1 iš 8000 asmenų, kuriam būdingas šimtų ar tūkstančių polipų atsiradimas, paprastai dar iki paauglystės / paauglystės amžiuje (8–12 metų). adenomos) storojoje ir tiesiojoje žarnoje.

Jei negydoma, šeiminė adenomatozinė polipozė (PAF) progresuoja iki kolorektalinio vėžio, kuris dažniausiai pasireiškia iki 40 metų amžiaus, rečiau – paauglystėje.

Pacientams taip pat gali atsirasti įvairių nežarnyno apraiškų, įskaitant desmoidinius navikus (10–30 %), kaukolės ar žandikaulio osteomas, riebalines cistas, akių defektus (pigmentinio tinklainės epitelio hipertrofiją), taip pat antinksčių adenomą (7–13). dvylikapirštės žarnos (5-11%), kasos (2%), skydliaukės (2%), smegenų (meduloblastomos daugiau nei 1%) ir kepenų vėžys (vyresnių nei 5 metų vaikų hepatoblastoma - 0.7%).

Mažiau agresyvus variantas yra susilpnėjusi šeiminė adenomatozinė polipozė, kuriai būdingas mažesnis storosios žarnos ir tiesiosios žarnos adenomatinių polipų skaičius (dažniausiai nuo 10 iki 100), daugiausia lokalizuotų dešinėje gaubtinėje žarnoje, adenomų atsiradimas vėlesniame amžiuje ir maža vėžio rizika. .

Šeiminė adenomatozinė polipozė yra paveldima liga, kurią sukelia APC (Adenomatous Polyposis Coli) geno mutacijos, kurios perduodamos iš tėvų palikuonims autosominiu dominuojančiu būdu, ty sergantis tėvas turi 50% galimybę perduoti ligą kiekvienam iš tėvų. jo palikuonis, neatsižvelgiant į būsimo vaiko lytį.

15–20 % atvejų mutacijos yra „de novo“, ty naujai atsirandančios, todėl jos nėra paveldimos iš tėvų, o atsiranda kiaušialąstės ar spermos ląstelės formavimosi metu arba labai ankstyvose embriono vystymosi stadijose.

Tokiu atveju nesusirgs joks kitas šeimos narys, išskyrus asmenį, turintį genetinį defektą.

Daugybė mutacijų (apie 400) jau buvo aprašyta ir yra atsakingos už skirtingą klinikinę eigą ir pasireiškimus tarp pacientų, net ir toje pačioje šeimoje.

Tiriamieji dažnai būna besimptomiai arba gali pasireikšti krauju išmatose, pilvo skausmu ir progresuojančia anemija.

Diagnozė pagrįsta endoskopiniu tyrimu (kolonoskopijos metu aptinkama daugiau nei 100 adenomatinių polipų) ir (arba) genetiniais tyrimais (APC geno mutacijos paieška paimant kraują).

Jei APC geno mutacija pasitvirtina, genetinis tyrimas turi būti taikomas visiems pirmos eilės giminaičiams.

Nustačius diagnozę, būtina periodiškai stebėti, kad neatsirastų žarnyno ir ne žarnyno problemų.

Atrankos ir endoskopinės priežiūros laiką nustatė Europos vaikų gastroenterologijos hepatologijos ir mitybos draugija (ESPGHAN), atsižvelgdama į specifinę žarnyno polipoidinių pažeidimų (kolorektalinės ir tiesiosios žarnos karcinomos, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos karcinomos) neoplastinės transformacijos riziką, todėl rekomenduojama. kad pirmieji endoskopiniai patikrinimai turėtų prasidėti nuo 12 metų, nesant simptomų.

Tėvų, sergančių šeimynine adenomatine polipoze, vaikai nuo gimimo iki 5 metų gali būti vertinami dėl hepatoblastomos, matuojant alfa-fetoproteino kiekį serume ir galbūt atliekant kepenų ultragarsą;

skydliaukės echoskopiją reikia daryti nuo paauglystės ir kartoti kas 3-5 metus. Kasmetinis klinikinis įvertinimas skirtas meduloblastomos ir desmoidų profilaktikai.

Šeimos adenomatozinės polipozės (PAF) gydymas apima storosios žarnos pašalinimą (profilaktinė visiška kolektomija), kad būtų išvengta vėžio progresavimo.

Chirurginė procedūra planuojama pagal laiką (iki paauglystės/suaugusiųjų/suaugusiųjų amžius) ir modalumą (laparoskopinė technika), kurie nustatomi atsižvelgiant į kiekvieno paciento klinikinę eigą (polipoidinių pažeidimų skaičių ir dydį, displazijos laipsnį), taip pat psichosocialiniai paciento ir šeimos poreikiai.

Chirurginė technika (visiška kolektomija su tiesiosios žarnos pašalinimu arba be jos) gali būti apibrėžiama atsižvelgiant į kiekvieno individualaus subjekto ypatybes (pvz., polipų skaičius tiesiojoje žarnoje, polinkis vystytis desmoidams pagal genetinės mutacijos tipą ir kt. .), taip pat dalijasi galima ankstyva ir vėlyvąja rizika, kuri gali turėti įtakos gyvenimo kokybei.

Tiesą sakant, visa kolektomija su ileo-tiesiosios žarnos anastomoze reiškia tiesiosios žarnos išsaugojimą, o tai, viena vertus, skatina gerą evakuacijų kontrolę, kita vertus, reiškia periodines endoskopines patikras, net kas 3–6 mėnesius, kad būtų ištaisyta. (polipų pašalinimas endoskopijos būdu) šio liekamojo trakto; Visiška proktokolektomija su ileo anastomoze ant J maišelio ileum yra radikalesnė procedūra, kai pašalinama ir tiesioji žarna, tačiau jai būdingas didesnis kasdienių evakuacijų skaičius.

Vaikų pacientas, sergantis šeimine adenomatozine polipoze (PAF), sulaukęs pilnametystės turi tęsti endoskopinę ir ultragarsinę kontrolę suaugusiųjų etaloniniuose centruose, pereinamuoju keliu, apimančiu siunčiantį pediatrijos centrą ir priimantį suaugusiųjų centrą.

Peutzo Jegherso sindromas

Peutz Jeghers sindromas (SPJ) yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia STK11/LKB1 geno pakitimas (mutacija).

Tai reta liga, kuria serga vienas iš 75,000 300,000–XNUMX XNUMX naujagimių.

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandis 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandis 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

Teledyne Flir Expo 720 × 90 Aside logotipas

Jai būdinga daug gerybinių ir paprastai neišsigimstančių polipų, išsibarsčiusių visame virškinamajame trakte, daugeliu atvejų susiję su dėmelėmis ant gleivinių ir odos (lūpų ir burnos, delnų, pėdų padų). , perianalinė ir lytinių organų sritis).

Šios „dėmės“ atsiranda ankstyvame amžiuje ir, nors ant odos esančios dėmės gali išnykti, burnos dėmės išlieka ir yra labai naudingos diagnozuojant.

STK11/LKB1 geno mutacija yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu.

Tačiau maždaug pusė pacientų neturi šeimos nario, sergančio Peutzo Jegherso sindromu.

Tai yra pirmiau minėtos „de novo“ mutacijos.

Diagnozė pagrįsta klinikiniais kriterijais (strazdanotų dėmių buvimu), genetiniais tyrimais (STK11 geno mutacija), ryškiai raudono kraujo išmatose epizodais (rektorragija), pilvo skausmu, žarnyno invaginacijos epizodais ir polipų, net didelių, buvimu. , skrandyje, dvylikapirštėje žarnoje, storojoje žarnoje ir plonojoje žarnoje (tuštojoje žarnoje ir klubinėje žarnoje); Pastaruoju atveju didelis polipas, užimantis visą žarnyno ertmę, gali sukelti žarnyno nepraeinamumą ir „ūmaus pilvo“, kuriam reikia operacijos, vaizdą.

Mikroskopu stebimi polipai yra hamartomatinio pobūdžio

Hamartomos yra gerybinės, į naviką panašios neoformacijos, sudarytos iš įvairių ląstelių tipų, kurios auga netvarkingai.

Dažniausios svetainės yra:

Plonoji žarna (60-90%);
dvitaškis (50-60%);
skrandis (49%);
Tiesioji žarna (32%).

Instrumentiniai tyrimai diagnozei nustatyti ir stebėjimo programa (polipų mėginių ėmimas, histologinis tyrimas ir remediacija) pateikiami:

Gastroskopija (stemplės, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos tyrimui);
Kolonoskopija (storosios žarnos tyrimui);
Vaizdo kapsulė (plonosios žarnos tyrimui);
Vieno arba dvigubo baliono enteoskopija (plonosios žarnos tyrimui);
Pilnas pilvo ultragarsas;
Skydliaukės ultragarsas;
Sėklidžių ultragarsas.

Sindromas gali turėti žarnyno ir ne žarnyno komplikacijų, ypač navikų:

Storosios žarnos (39%), kasos (36%), skrandžio (29%) ir plonosios žarnos (13%), plaučių, kiaušidžių, sėklidžių ir krūties.
Pacientų, kuriems diagnozuotas Peutz Jeghers sindromas, stebėjimo programa turėtų prasidėti nuo 8 metų amžiaus, jei pacientas yra besimptomis (nėra klinikinių simptomų), iki 8 metų, jei yra simptomų.

Nepilnamečių polipozės sindromas (JPS)

Nepilnamečių polipozės sindromas yra reta autosominė dominuojanti būklė, kuriai būdingi daugybiniai hamartominiai polipai (daugiau nei 5), išsidėstę virškinimo trakte.

Jis gali būti susijęs su didele virškinamojo trakto vėžinių pakitimų rizika, daugiausia pradedant nuo 18 metų (retai iki 18 metų).

Nepilnamečių polipozės sindromai (PJS) gali kliniškai pasireikšti su rektorija (krauju išmatose), anemija, pilvo skausmu ir hipoalbuminemija ir yra genetiškai diagnozuojami atliekant genetinį tyrimą, kai 60 % atvejų yra mutacijų.

Nors panašus į Peutzo Jeghers sindromą, jis išsiskiria fenotipiniais kintamaisiais, susijusiais su PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) mutacija (SMAD 4-BMPR1A).

Tai apima:

Cowden sindromas (žarnyno polipai, makrocefalija, protinis atsilikimas);
Ruvalcaba sindromas.

Priežiūros programa apima endoskopinį įvertinimą (gastroskopija, kolonoskopija + vaizdo kapsulė), priklausomai nuo klinikinių simptomų, polipų skaičiaus ir histologinio pobūdžio.

Endoskopinė patikra dažniausiai atliekama nuo 12 metų vaikams, kurių šeimos istorija yra ir kurie yra simptominiai.

Vaizdo tyrimas (smegenų ir širdies MRT) yra svarbus dėl didelės smegenų ir didelių kraujagyslių arterioveninių apsigimimų, galinčių sukelti sunkų kraujavimą, rizikos.