Bardet Biedl sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis nutukimą, regėjimą, inkstų, mokymosi, rankų ar pėdų deformacijas.

Bardet Biedl sindromas (SBB) yra retas genetinis sutrikimas, kuriam vienu metu būdingi:

• Nutukimas;
• Pigmentinis retinitas (tinklainės, regėjimą leidžiančios akies srities, liga);
• polidaktilija (padidėjęs pirštų skaičius);
• Inkstų problemos;
• Mokymosi sunkumai.

Bardet Biedl sindromu serga 1 iš 160,000 XNUMX Europos gyventojų, nors yra vietovių, kur jis yra daug didesnis.

Bardet Biedl sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį gali sukelti mažiausiai 12 skirtingų genų (BBS1–BBS12) pakitimas (mutacija), o daugeliu atvejų genetinis perdavimas yra autosominis recesyvinis.

Autosominėmis recesyvinėmis ligomis serga tik tie žmonės, kurie paveldėjo dvi pakitusias (mutavusias) geno kopijas.

Tiek iš motinos, tiek iš tėvo paveldėta kopija yra mutavusi.

Terminas „recesyvus“ reiškia, kad ligai sukelti nepakanka pakeisti tik vieną iš dviejų genų kopijų.

Norint sukelti ligą, turi būti mutavusios abi genų kopijos.

Tėvai nešiojasi tik vieną pakitusio geno kopiją (kita kopija normali), todėl neserga: yra sveiki nešiotojai.

Dviem sveikiems nešiotojams, norintiems susilaukti vaikų, kiekvieno nėštumo metu yra 25% tikimybė (vienam iš keturių), kad vaikas susirgs.

Tikimybė nepriklauso nuo negimusio vaiko lyties.

Yra ir kitų ligos perdavimo formų, nors jos yra retesnės.

BBS genų mutacijos sukelia blakstienos, mažų organų, esančių daugelio organų, tokių kaip inkstai ar akis, paviršiuje, anomalijas.

RETOS LIGOS? Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite UNIAMO - ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOJE, SKIRTAME AVARIJOS EXPO

Kaip pasireiškia Bardet Biedl sindromas?

Bardet Biedl sindromas pažeidžia kelis organus ir aparatus, ypač galima išskirti pagrindines anomalijas ir susijusias anomalijas.

Pagrindinės anomalijos apima

• Akių liga: beveik visi sergantys pacientai (96 %) serga tinklainės distrofija (lazdelių kūgio distrofija), kuri vystosi bėgant metams. Pirmieji simptomai, kuriuos sudaro naktinio ir vakarinio matymo sutrikimai, išryškėja pirmojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje; vaizdas dažnai vystosi link didelio regėjimo aštrumo sumažėjimo (blogo regėjimo) vidutiniškai apie 15 metų. Akies pažeidimas gali būti akivaizdus dėl nistagmo (greitas ir pasikartojantis akies judėjimas), trumparegystės, regos atrofijos (nenormalus regos papilės, srities, per kurią akies obuolyje praeina regos nervas), dydžio sumažėjimas, geltonosios dėmės. distrofija (genetiškai pagrįstas geltonosios dėmės, tinklainės centrinės srities, pablogėjimas), žvairumas, glaukoma – būklė, kai padidėja spaudimas akies viduje, ir katarakta. Specifiškiausias tinklainės distrofijos diagnozavimo tyrimas, be gydytojo atlikto akies dugno įvertinimo, yra elektroretinograma – tinklainėje susidarančių elektros potencialų, reaguojant į šviesos stimuliavimą, registravimas;
• Galūnių anomalijos: pacientams, sergantiems Bardet Biedl sindromu, dažnai (65-70%) yra poaksialinė polidaktilija, ty daugiau nei penktas pirštas ant rankų ir pėdų. Lygiai taip pat dažnai ir būdinga yra brachidaktilija, ty trumpi pirštai, dažniausiai labiau pastebimi pėdose, ir odos sindaktilija, pirštai sujungti odos lygyje, ypač 2-3 pėdų pirštų lygyje;
• Nutukimas: pasireiškia maždaug 75 % pacientų, sergančių Bardet Biedl sindromu;
  Mokymosi sunkumai: pacientai, sergantys Bardet Biedl sindromu, dažnai turi lengvų ar vidutinio sunkumo mokymosi sunkumų;
• Inkstų ir šlapimo takų anomalijos: Inkstų anomalijos gali būti funkcinės arba anatominės. Funkciškai paveiktų pacientų gebėjimas koncentruoti šlapimą gali susilpnėti, pasireiškiantis polidipsija ir poliurija, ty per dideliu troškuliu ir labai sunkia diureze. Retai pacientams išsivysto inkstų nepakankamumas.
• Pacientams, sergantiems Bardet Biedl sindromu, taip pat gali pasireikšti: kalbos atsilikimas, cukrinis diabetas, dantų anomalijos, širdies apsigimimai, sumažėjęs kvapas arba jo nebuvimas.

VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO

Kaip gydomas Bardet Biedl sindromas?

Vieno Bardet Biedl sindromo gydymo nėra, tačiau reikia atidžiai stebėti įvairius simptomus ir, kai tik įmanoma, gydyti, stengiantis išvengti galimų komplikacijų.

Tiksliau:

• Retinopatija: šiuo metu nėra gydymo, galinčio sulėtinti jos raidą, tačiau svarbu sekti pacientą ir jį remti atliekant specifinę reabilitaciją, kad jis galėtų geriau susidoroti su susilpnėjusiu regėjimu, tinkamai mokantis ir įsigyjant atitinkamas pagalbines priemones;
• Polidaktilija: gali būti koreguojama chirurginiu būdu;
• Nutukimas: turėtų būti taikomas ankstyvas dietinis gydymas kartu su elgesio gydymu. Tik jei šios strategijos nepavyksta, galima svarstyti apie gydymą vaistais;
• Inkstų liga: chirurginis, medicininis arba dializės gydymas priklauso nuo esamos problemos tipo;
• Raidos ir kalbos vėlavimas, mokymosi problemos: Labai svarbu, kad pažinimo problemos būtų atpažintos kuo anksčiau, kad būtų galima nedelsiant pradėti specifinę pagalbą;
• Diabetas: paprastai gerai kontroliuojamas geriamaisiais hipoglikeminiais vaistais.

Skaityti taip pat:

Tachipnėja: prasmė ir patologijos, susijusios su kvėpavimo takų padažnėjimu

Pirmosios ECMO naudojimo vaikams, kuriems atliekama hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija, gairės

Kas yra trumpalaikė naujagimio tachipnėja arba naujagimių šlapių plaučių sindromas?

šaltinis:

Vaikas Jėzus