Retos ligos, naujagimių patikra: kas tai yra, kokias ligas ji apima ir kas nutinka, jei teigiama
Kiekvienam vaikui gimus atliekama naujagimių patikra – tai vienas svarbiausių Nacionalinės sveikatos sistemos vykdomų prevencinių veiksmų, leidžiančių anksti nustatyti retas genetines ligas.
Iš anksto jas atrasti bent jau kai kurioms iš šių ligų reiškia galimybę įsikišti dar joms nepasireiškus, taip labai apribojant žalą, kurią gali sukelti, o kai kuriais atvejais net pašalinti arba išvengti ilgų diagnostinių procedūrų.
RETOS LIGOS? APLANKYKITE UNIAMO – ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOS STEBĖLĖS EXPO EXPO
Italijoje naujagimių patikra nuo 1992 m. buvo privaloma dėl trijų ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės ir cistinė fibrozė.
Nuo 2016 m. patikra buvo išplėsta iki maždaug 40 skirtingų medžiagų apykaitos ligų ir yra žinoma kaip Screening Neonatale Esteso (SNE).
Paveldimos medžiagų apykaitos ligos (ekspertai jas dar vadina „įgimtomis medžiagų apykaitos klaidomis“) yra retų genetinių ligų, kurias sukelia pakitęs konkretaus metabolizmo kelio veikimas, kategorija.
Tai reiškia, kad sergant daugeliu šių ligų trūksta fermento arba jis veikia netinkamai, todėl organizme kaupiasi toksinės medžiagos.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
Naujagimių patikra: kaip tai daroma?
Atranka yra privaloma pagal įstatymus, nemokama ir labai paprasta.
Tai susideda iš kelių lašų kraujo paėmimo iš naujagimio per kulno dūrius.
Tyrimas atliekamas praėjus 48–72 valandoms po kūdikio gimimo, kai jis ar ji vis dar yra ligoninėje su mama: kraujo lašai nusodinami ant specialaus popieriaus lapo (Guthrie kortelės), kuris leidžia atlikti analizę laboratorijoje. .
Ar iš karto sužinosime naujagimių patikros rezultatus?
Kraujo lašų tyrimai yra sudėtingi ir užtrunka keletą dienų, kol gaunamas rezultatas, todėl tuo tarpu, jei nėra ypatingų problemų, kūdikis ir jo tėvai gali vykti namo.
Jei atrankos rezultatai yra neigiami, nieko neįprasto neaptikta ir ataskaita nebus gauta. Jei rezultatas bus teigiamas, ligoninė susisieks su tėvais.
Svarbu atkreipti dėmesį, kad šiame etape teigiamas testas nebūtinai reiškia, kad vaikas serga: tai reiškia, kad būtina atlikti papildomus tyrimus (kraujo, šlapimo, galimus genetinius tyrimus), kad būtų galima patikrinti vaiko būklę. atranka.
Daugeliu atvejų testai taip pat būna neigiami, tačiau svarbu juos atlikti, kad įsitikintumėte, jog viskas gerai.
Kas atsitiks, jei vienas iš testų yra teigiamas dėl ligos?
Bus susisiekta su tėvais, o vaikas bus prižiūrėtas tam skirtu keliu, kurio laikas ir metodai priklauso nuo įtariamos ligos tipo.
Jei dėl ligos reikia nedelsiant įsikišti, vaikas bus nedelsiant siunčiamas į tos patologijos klinikinį centrą, kur bus patvirtinta įtariama diagnozė ir paskirtas gydymas.
Kas bus artimiausiu metu?
Į patikrą įtrauktų ligų sąrašas nuolat tobulinamas.
Patikrinimas Nugaros smegenys Netrukus bus pristatyta raumenų atrofija (SMA), o kitų medžiagų apykaitos ligų, įskaitant lizosomų ligas, neurodegeneracines ligas ir kai kuriuos imunodeficitus, įtraukimas yra svarstomas.
Skaityti taip pat:
Retos ligos: Bardet Biedl sindromas
Retos ligos: teigiami 3 fazės idiopatinės hipersomnijos gydymo tyrimo rezultatai
Retos ligos: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pensilvanijos universiteto tyrimas