Retos ligos: Septooptinė displazija
Septo-optinė displazija yra smegenų apsigimimas, sukeliantis regos nervo vystymąsi, smegenų struktūrų defektus ir hipofizės hormonų trūkumą.
Septoptinė displazija yra priekinės smegenų dalies apsigimimas
Jis pasireiškia pirmojo nėštumo mėnesio pabaigoje ir susideda iš nepakankamo regos nervo išsivystymo (hipoplazijos), pažeistų vidurinės smegenų struktūrų ir hipofizės hormonų trūkumo.
Dažnis yra maždaug 1/10,000 XNUMX gyvų gimimų.
Sunkumas yra įvairus; tik 30 % pacientų pasireiškia visa triada ir dauguma jų taip pat sieja kitus požymius.
Septooptinė displazija gali atsirasti gimus kartu su kitomis anomalijomis
Jis taip pat gali pasireikšti vaikystėje su augimo sulėtėjimu ir (arba) regėjimo defektais (dažniausiai žvairumas ir nistagmas).
Regos nervo hipoplazija gali paveikti tik vieną pusę arba abi puses.
Žymus regėjimo sutrikimas yra 23% atvejų.
Hipofizės hormono trūkumas yra 62-80% atvejų ir, nors augimo hormono trūkumas (dėl kurio vaikystėje yra mažas ūgis) yra dažniausia endokrinologinė anomalija, kiti hormoniniai trūkumai (skydliaukę stimuliuojantis hormonas, adrenokortikotropinis hormonas – stimuliuojantis antinksčius) žievė – ir gonadotropiną atpalaiduojantis hormonas) taip pat gali atsirasti.
Septooptinės displazijos priežastys gali būti įvairios
Dauguma atvejų yra atsitiktiniai.
Genetinės anomalijos buvo aptiktos maždaug 1% atvejų:
- Nustatyta, kad kai kuriems vaikams, sergantiems septooptine displazija, HESX1 geno anomalijos yra paveldimos autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominuojančiu režimu. Pirmuoju atveju yra pakitusi (mutuojama) ir HESX1 geno tėvinės, ir motininės kilmės kopija, o antruoju – tik viena iš dviejų geno kopijų;
- SOX2 geno mutacijos klinikinius septooptinės displazijos požymius sieja su anoftalmija (visiškas vieno arba abiejų akies obuolių nebuvimas)/makroftalmija (pernelyg didelis vieno arba abiejų akies obuolių išsivystymas);
- SOX3 geno mutacijos/duplikacijos yra susijusios su vidurio smegenų struktūros defektais ir hipofizės hormonų deficitu (be regėjimo defektų);
- OTX2 mutacijos yra susijusios su hipofizės hormonų trūkumu ir priekinės hipofizės hipoplazija, su regėjimo defektais arba be jų.
Septooptinę displaziją gali sukelti ir aplinkos veiksniai: piktnaudžiavimas alkoholiu ir narkotikais, jaunas motinos amžius
Septooptinės displazijos simptomai gali būti vienos arba abiejų akių regėjimo aštrumo sumažėjimas, nistagmas (greitas ir pasikartojantis akies obuolio judėjimas), žvairumas ir endokrininės funkcijos sutrikimas (įskaitant augimo hormono trūkumą, hipotirozę, antinksčių nepakankamumą, necukrinį diabetą ir hipogonadizmą). .
Gali pasireikšti traukuliai.
Nors kai kurie vaikai turi normalų intelektą, daugelis turi mokymosi problemų, intelekto sutrikimų, cerebrinį paralyžių ir kitus neuropsichomotorinio vystymosi atsilikimus.
Diagnozei nustatyti reikalingi bent 2 klasikinės septooptinės displazijos triados požymiai: regos nervo hipoplazija, vidurinės smegenų struktūros defektai ir hipofizės hormonų trūkumas.
Tai gali patvirtinti oftalmologiniai tyrimai, magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir hipofizės funkcijos tyrimai.
Reikėtų įtarti septooptinę displaziją kūdikiams, kuriems yra hipoglikemija, gelta, mikropenis (su kriptorchizmu arba be jo) ir nistagmas, su vidurinės linijos anomalijomis (pvz., gomurio skilimu) arba be jų.
Gydymas yra simptominis, o priežiūra daugiadalykė (keli specialistai), reguliariai tikrinama.
Hormonų trūkumas gydomas pakaitine hormonų terapija, atsižvelgiant į paciento amžių.
Vaikai gali pasinaudoti reabilitacijos programomis dėl regėjimo defektų ir profesinės terapijos.
Prognozė yra įvairi ir priklauso nuo ligos sunkumo.
Ankstyva diagnozė yra susijusi su geresne prognoze, atsižvelgiant į palaikomąjį hormonų trūkumo gydymą.
Skaityti taip pat:
Retos ligos: Von Hippel-Lindau sindromas
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Gelbėjimo mokymai, piktybinis neurolepsinis sindromas: kas tai yra ir kaip su juo elgtis
Guillain-Barré sindromas, neurologas: „Nėra ryšio su COVID ar vakcina“
Veido nervų pažeidimai: varpelio paralyžius ir kitos paralyžiaus priežastys
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas
Ypač retos ligos: Paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės
2 tipo diabetas: nauji vaistai individualiam gydymui
Diabeto dieta: 3 klaidingi mitai, kuriuos reikia išsklaidyti
Vaikai, diabetinė ketoacidozė: neseniai atliktas PECARN tyrimas atskleidžia naują būklę
Retos ligos: įgimtas hiperinsulinizmas