Retos ligos: Von Hippel-Lindau sindromas
Von Hippel-Lindau sindromas (VHL) yra reta genetinė liga. Sergantiems asmenims padidėja skysčių užpildytų maišelių (cistų) susidarymo ir tam tikrų rūšių gerybinių ir piktybinių navikų atsiradimo rizika.
Dažniausiai pasireiškia apie 30 metų, tačiau gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, net vaikystėje.
Abi lytys yra paveiktos vienodai.
Tai reta būklė, kurios dažnis yra maždaug 1 pacientas iš 50,000 XNUMX tiriamųjų.
Von Hippel-Lindau sindromą sukelia VHL geno pakitimai (mutacijos).
Tai naviką slopinantis (onkosupresoriaus) genas, dalyvaujantis kontroliuojant ląstelių augimą ir mirtį bei reguliuojant kraujagyslių vystymąsi.
Onkosupresoriai neleidžia ląstelėms augti ir daugintis per greitai arba nekontroliuojamai.
Štai kodėl, nesant VHL geno gaminamo baltymo arba kai šis baltymas pakeičiamas, ląstelės nekontroliuojamai dauginasi ir susidaro cistos bei navikai.
Tai paveldima būklė, perduodama autosominiu dominuojančiu būdu.
Von Hippel-Lindau sindromas atsiranda, kai pakeičiamas (mutuojamas) tik vienas iš dviejų VHL genų.
Įprasta geno kopija yra, bet jos nepakanka norint atkurti pranešimą, kurį pakeitė mutavęs genas.
Vadinasi, vieno iš dviejų VHL genų mutavusią kopiją turintys tėvai kiekvieno pastojimo metu turi 50 % riziką susilaukti vaiko su Von Hippel-Lindau sindromu.
Maždaug 80% atvejų sindromas yra paveldimas iš tėvų, sergančių Von Hippel-Lindau sindromu.
Paprastai šia liga serga keli žmonės toje pačioje šeimoje.
Tačiau klinikinės apraiškos toje pačioje šeimoje gali būti labai skirtingos.
Likusiais 20% atvejų tėvai nėra paveikti Von Hippel-Lindau sindromo, todėl tai yra de novo mutacija, o tai reiškia, kad mutacija įvyko kiaušialąstės, spermos ląstelės formavimosi metu arba labai anksti. embriono vystymosi stadijos.
Todėl mutacija paveiks tik tą vaiką, o joks kitas šeimos narys nebus paveiktas.
Asmuo, kurio DNR turi šią mutaciją, labiau tikėtina, kad tam tikros rūšies navikai pasireikš daug anksčiau, nei tada, kai paprastai atsiranda tie patys navikai.
Gerybinis navikas, dažniausiai susijęs su Von Hippel-Lindau sindromu, yra hemangioblastoma
Kai jis lokalizuotas tinklainėje, jis paprastai yra besimptomis, tačiau jei jis auga tam tikrose tinklainės srityse, gali atsirasti tinklainės atsiskyrimas, geltonosios dėmės edema, glaukoma ir regėjimo praradimas.
Centrinės nervų sistemos hemangioblastomos dažniausiai yra smegenyse, smegenų kamiene ir Stuburas laidas.
Suspaudimas gali sukelti įvairius simptomus: galvos skausmą, vėmimas, jautrumo sutrikimas ir raumenų koordinacijos praradimas (ataksija).
Vidinės ausies navikai atsiranda maždaug 10% asmenų, sergančių Von Hippel-Lindau sindromu, kuris gali sukelti klausos praradimą vienoje arba abiejose ausyse.
Inkstų, kasos ir urogenitalinių organų cistos yra labai dažnos.
Šiems pacientams taip pat yra didelė rizika susirgti inkstų ir kasos navikais.
Kai kuriems pacientams yra feochromocitoma – inkstų navikas, gaminantis hormonines medžiagas, galinčias sukelti labai sunkią hipertenziją.
Diagnostinis įtarimas turi kilti bet kuriame amžiuje, kai yra navikas, susijęs su šia liga, juo labiau, jei jis pasirodo anksti ir jei šeimoje yra Von Hippel-Lindau sindromo paveiktų narių.
VHL geno mutacijų paieška patvirtina diagnozę
Tėvas ar motina, serganti von Hippel-Lindau sindromu, turi 50% galimybę pernešti mutaciją kiekvieno pastojimo metu, neatsižvelgiant į negimusio vaiko lytį.
Jei genas buvo identifikuotas, galima ieškoti konkrečios mutacijos nėštumo metu choriono gaurelių arba vaisiaus vandenų mėginyje, atitinkamai maždaug X-XII ir XV-XVII nėštumo savaitę.
Mutacijos nustatymas nėštumo metu leidžia sužinoti, ar vaisius paveldėjo mutaciją, bet neleidžia numatyti klinikinės sindromo raidos (ir sunkumo) gimsiančio vaiko gyvenime.
Šios būklės gydymui reikalingas bendras kelių specialistų įsikišimas, atsižvelgiant į klinikinį vaizdą.
Labai svarbu pradėti auglio pažeidimų atsiradimo stebėjimo programą, kuri leistų anksti pradėti chirurginį gydymą, o tai dažnai yra lemiama.
Navikų atsiradimo išvengti nepavyks, tačiau chirurginis gydymas gali užkirsti kelią naviko lokalizacijos pažeidimams gyvybiškai svarbiuose organuose ar bendroms komplikacijoms.
Atrankos programa ir reguliarūs patikrinimai yra būtini.
Prognozė labai skiriasi priklausomai nuo klinikinio vaizdo.
Kaip matyti, daug kas priklauso nuo naviko pažeidimų vietos ir jų masto.
Skaityti taip pat:
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Gelbėjimo mokymai, piktybinis neurolepsinis sindromas: kas tai yra ir kaip su juo elgtis
Guillain-Barré sindromas, neurologas: „Nėra ryšio su COVID ar vakcina“
Veido nervų pažeidimai: varpelio paralyžius ir kitos paralyžiaus priežastys
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas
Ypač retos ligos: Paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės