Naujos išvados iš Italijos prieš Hurlerio sindromą
Nauji svarbūs medicinos atradimai kovojant su Hurlerio sindromu
Kas yra Hurlerio sindromas
Viena iš rečiausių vaikų ligų yra Hurlerio sindromas, techniškai žinomas kaip "1H tipo mukopolisacharidozė“. Ši reta liga paveikia 1 vaikas iš 100,000 XNUMX naujagimių. Tai reiškia, kad trūksta tam tikro fermento, atsakingo už tam tikrų cukrų skaidymą, glikozaminoglikanai. Šių cukrų kaupimasis pažeidžia ląsteles, trukdo vaikų augimui ir psichokognityviniam vystymuisi.
Deja, rezultatas bjauruso mirtis gali ištikti jau paauglystėje, ypač dėl širdies ar kvėpavimo komplikacijų.
Naujas medicinos kraštovaizdis
Jau 2021 m. atliktas tyrimas iš San Raffaele Telethon genų terapijos institutas parodė daug žadančių rezultatų. Ši praktika apima pataisytos genetinės informacijos, reikalingos trūkstamam fermentui gaminti, versiją.
Terapijos ypatumas yra tai, kad modifikuojant paciento kraujodaros kamienines ląstelesome vektoriai, gauti iš ŽIV, virusas, atsakingas už AIDS. Reikėtų pažymėti, kad vis dažniau mažos pradinės sekos dalys yra naudojamos retųjų ligų genų terapijos srityje.
Naujas tyrimas, paskelbtas žurnale JCI Insighttarptautiniai mokslininkai, vadovaujami Romos Sapienza universiteto ir Monzos Tettamanti fondo, padedami Monzos Irccs San Gerardo dei Tintori fondo ir Milano-Bicocca universiteto, leido laboratorijoje sukurti kaulo organoidas, supaprastinta ir trimatė audinio versija, formuojanti kaulus ir kremzles žmogaus kūne.
Tai išlies nauja Hurlerio sindromo šviesa.
Kalbino gydytoja Ansa Serafini ir Riminucci, tyrimo bendraautoriai su Samantha Donsante iš Sapienza ir Alice Pievani iš Tettamanti fondo kaip pagrindinėmis signatarėmis pareiškė, kad šio organoido sukūrimas ne tik atvers naujos durys Hurlerio sindromui spręsti bet ir gilinti tyrimus siekiant kitų sunkių genetinių ligų gydymas.
Šaltiniai