Jauni atklājumi no Itālijas pret Hurlera sindromu
Jauni svarīgi medicīnas atklājumi Hērlera sindroma apkarošanai
Kas ir Hērlera sindroms
Viena no retākajām slimībām, kas var rasties bērniem, ir Hurlera sindroms, tehniski pazīstams kā "1H tipa mukopolisaharidoze“. Šī retā slimība ietekmē 1 bērns no katriem 100,000 XNUMX jaundzimušie. Tas ir saistīts ar konkrēta fermenta trūkumu, kas ir atbildīgs par noteiktu cukuru noārdīšanos, glikozaminoglikāni. Šo cukuru uzkrāšanās izraisa šūnu bojājumus, apdraudot bērnu augšanu un psihokognitīvo attīstību.
Diemžēl, iznākums ir nežēlīgs, un nāve var iestāties jau pusaudža gados, īpaši sirds vai elpošanas ceļu komplikāciju dēļ.
Jauna medicīnas ainava
Jau 2021. gadā tika veikti pētījumi no Sanraffaele Telethon gēnu terapijas institūts bija uzrādījuši daudzsološus rezultātus. Šī prakse ietver ģenētiskās informācijas koriģētas versijas nodrošināšanu, kas nepieciešama trūkstošā fermenta ražošanai.
Terapijas specifika ir pacienta hematopoētisko cilmes šūnu modificēšanas procesā, izmantojot s.ome pārnēsātāji, kas iegūti no HIV, vīruss, kas ir atbildīgs par AIDS. Jāatzīmē, ka arvien vairāk retu slimību gēnu terapijas jomā tiek izmantotas nelielas sākotnējās sekvences daļas.
Jauns pētījums, kas publicēts žurnālā JCI Insight, ko veica starptautiski pētnieki Romas Sapienza universitātes un Moncas Tettamanti fonda vadībā, ar Moncas Irccs San Gerardo dei Tintori fonda un Milānas-Bikokas universitātes ieguldījumu, ir ļāvis laboratorijā izveidot kaulu organoīds, vienkāršota un trīsdimensiju audu versija, kas cilvēka ķermenī veido kaulus un skrimšļus.
Šis nolies jauna gaisma par Hērlera sindromu.
Intervēja Ansa, Ārsti Serafini un Riminuči, pētījuma līdzautori ar Samantu Donsanti no Sapienza un Alisi Pievani no Tettamanti fonda kā vadošajām parakstītājām paziņoja, ka šī organoīda izveide ne tikai atvērs jaunas durvis Hurlera sindroma novēršanai bet arī padziļināt pētījumus par citu nopietnu ģenētisku slimību ārstēšana.
Avoti