Ādas slimības: xeroderma pigmentosum

Xeroderma Pigmentosum ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo paaugstināta jutība pret UV starojumu. Tas izpaužas ar simptomiem, kas ietekmē ādu, acis un nervu sistēmu. Nepieciešama aizsardzība pret ultravioleto starojumu

Xeroderma Pigmentosum ir ļoti reta ādas slimība, kuras biežums ir aptuveni viens cilvēks uz miljonu ASV un Eiropā.

Tas ir biežāk sastopams citās valstīs, piemēram, Japānā, Ziemeļāfrikā un Pakistānā.

Xeroderma Pigmentosum izpaužas ar patoloģisku jutību pret ultravioleto starojumu.

Apmēram 60 procentiem skarto cilvēku pastāv smagu saules apdegumu risks ar tulznu parādīšanos un pastāvīgu ādas apsārtumu (eritēmu), pat ja saules iedarbība ir minimāla.

Lielākajai daļai bērnu pirmajos divos dzīves gados uz sejas parādās pigmentācijas, kas līdzīgas vasaras raibumiem.

Pastāv acu bojājumi ar paaugstinātu jutību pret gaismu, ādas retināšanu (atrofiju) skropstu līmenī un paaugstinātu saules staru iedarbības izraisītu ādas vēža risku, piemēram, bazālo šūnu vai plakanšūnu karcinomu un melanomu.

Apmēram 25% cilvēku, kurus skārusi šī slimība, attīstās neiroloģiskas problēmas:

  • Mikrocefālija;
  • Sensorineurāls kurlums;
  • Psihomotora atpalicība.

Xeroderma Pigmentosum ir ģenētisks stāvoklis, ko var izraisīt vairāku gēnu izmaiņas (mutācijas)

Līdz šim ir zināmi vismaz 9 dažādi gēni, kuru izmaiņas var izraisīt slimību: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA vai XPC.

Xeroderma Pigmentosum seko autosomāli recesīvai transmisijas mehānismam.

Slimības ar autosomāli recesīvo transmisiju rodas tikai cilvēkiem, kuri ir mantojuši divas izmainītas (mutācijas) gēna kopijas.

Gan no mātes mantotā kopija, gan no tēva mantotā kopija ir mutācijas. Termins “recesīvs” nozīmē, ka tikai vienas no divām gēnu kopijām izmaiņa nav pietiekama, lai izraisītu slimību.

Lai izraisītu slimību, abām gēnu kopijām jābūt mutācijām.

Vecākiem ir tikai viena izmainītā gēna kopija (otra kopija ir normāla), tāpēc viņi nav slimi: viņi ir veseli nēsātāji.

Diviem veseliem nēsātājiem, kuri vēlas dzemdēt bērnus, ir 25% iespējamība (vienai no ceturtajam) ar katru grūtniecību piedzimt slims bērns.

Piecdesmit procenti viņu bērnu būs veseli nēsātāji (piemēram, māte vai tēvs, bez simptomiem), un pārējie 25 procenti būs veseli (ar abām gēna kopijām bez mutācijas).

Šīs izredzes nav atkarīgas no nedzimušā bērna dzimuma.

Ir aizdomas par Xeroderma pigmentosum pacientiem, kuriem ir zemāk uzskaitītie ādas, acu un nervu sistēmas simptomi.

Skin:

Jutība pret ultravioleto starojumu ar smagu saules apdegumu vai tulznu veidošanos un pastāvīgu eritēmu, pat ar minimālu saules iedarbību;

Krāsas izmaiņas (pigmentācija) uz sejas, kas atgādina vasaras raibumus pirms divu gadu vecuma;

Ādas audzēji pirmajā dzīves desmitgadē.

Acis:

Gaismas izraisīta diskomforta sajūta (fotofobija), keratīts, radzenes apduļķošanās, palielināta pigmentācija plakstiņos ar skropstu izkrišanu, plakstiņu ādas retināšana.

Nervu sistēma:

Progresējošs sensorineirāls kurlums, mikrocefālija, progresējoša kognitīvā kavēšanās.

Xeroderma Pigmentosum diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz pacienta klīniskajām pazīmēm un apstiprināta ar ģenētisko analīzi.

Ģenētiskā analīze ietver gēnu molekulāro izpēti, kuru izmaiņas, kā mēs zinām, var izraisīt Xeroderma Pigmentosum.

Ģenētisko pētījumu var veikt ar multigēnu paneli, kas vienlaikus analizē gēnus: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA vai XPC.

Pret Xeroderma Pigmentosum nav pieejama specifiska terapija, un terapija ir simptomātiska.

Pacientiem jāizvairās no saules iedarbības, jālieto saules aizsargkrēms ar maksimālu aizsardzību, jāvalkā drēbes, kas aizsargā pret UV stariem, jāaizsargā iekštelpu vide, logiem uzklājot pret UV plēvi, un, iespējams, jāmaina UV izstarojošās spuldzes pret UV stariem nesaturošām spuldzēm.

Uzņemšana ir daudznozaru.

Ir svarīgi uzsākt vēža bojājumu rašanās uzraudzības programmu, kas ļaus savlaicīgi uzsākt ārstēšanu.

D vitamīna deficīts ir izplatīts, un to ārstē ar uztura bagātinātājiem.

Xeroderma pigmentosum prognoze ir mainīga

Tas ir labāk cilvēkiem, kuriem neattīstās neiroloģiski simptomi un kuri stingri ievēro piesardzības pasākumus, lai izvairītos no ultravioletā starojuma iedarbības.

Tomēr papildus ādas vēzim progresējoši neiroloģiski traucējumi var arī samazināt paredzamo dzīves ilgumu.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Bazālo šūnu karcinoma, kā to atpazīt?

Autoimūnas slimības: vitiligo aprūpe un ārstēšana

Bullozes epidermolīze un ādas vēzis: diagnostika un ārstēšana

SkinNeutrAll®: Ādas bojājumu un viegli uzliesmojošu vielu matējums

Ārstējošās brūces un perfūzijas oksimetrs, jauns ādai līdzīgs sensors var noteikt asins skābekļa līmeni

Psoriāze, mūžīga ādas slimība

Psoriāze: ziemā tā kļūst sliktāka, bet vainojams ne tikai aukstums

Bērnības psoriāze: kas tā ir, kādi ir simptomi un kā to ārstēt

Vietējās psoriāzes ārstēšanas metodes: ieteicamās bezrecepšu un recepšu iespējas

Kādi ir dažādi psoriāzes veidi?

Fototerapija psoriāzes ārstēšanai: kas tas ir un kad tā ir nepieciešama

Ādas slimības: kā ārstēt psoriāzi?

Avots:

Bērna Jēzus

Jums varētu patikt arī