Akūta aknu porfīrija: kas tas ir un kā to ārstēt
Akūta aknu porfīrija (AHP) ir reta slimība, kas katram cilvēkam var izpausties atšķirīgi. Tam ir plašs novājinošu simptomu klāsts, kas bieži vien ir līdzīgi citu slimību simptomiem, kas apgrūtina diagnozi
Zināšanas, kā atpazīt noteiktas pazīmes un apzināties, ka ir cilvēki, kuriem ir lielāks risks saslimt, kā arī profilaktiskie līdzekļi un ārstniecības centri, uz kuriem paļauties, ir svarīgs solis cīņā pret šo slimību.
On livingwithporphyria.eu/lv jūs varat atrast daudz noderīgas informācijas, lai izprastu šīs slimības sarežģīto raksturu un ideālo ceļu uz savlaicīgu diagnostiku un labāku dzīves kvalitāti.
Akūta aknu porfīrija, kas tā ir
Akūta aknu porfīrija ir ļoti reta ģenētiska slimība, ko izraisa iedzimti vielmaiņas defekti, īpaši hēma grupas enzīma defekti.
Šie deficīti izraisa kaitīgu porfirīnu uzkrāšanos aknās un kaulu smadzenēs, kas izraisa plašu ļoti novājinošu simptomu klāstu.
Porfīrija ietver četras slimības
- akūta intermitējoša porfīrija (visbiežākā)
- raiba porfīrija
- iedzimta koproporfīrija
- iedzimts delta-aminolevulīnskābes dehidratāzes deficīts (ārkārtīgi reti).
83% gadījumu pacienti ir sievietes, parasti vecumā no 20 līdz 40 gadiem.
Kas izraisa akūtu aknu porfīriju
Akūta aknu porfīrija parasti izraisa akūtas smagas, neizskaidrojamas sāpes vēderā, ko pavada šādu simptomu kombinācija
- muskuļu vājums, nogurums
- vemšana, slikta dūša, tumšs/sarkanīgs urīns
- apjukums, trauksme, halucinācijas, depresija
- nejutīgums, parēze, krampji
- ātra sirdsdarbība un augsts asinsspiediens
- ādas bojājumi ar tulznām, erozijām vai čūlām uz saules iedarbības pakļautas ādas (tikai raibas porfīrijas un iedzimtas koproporfīrijas gadījumā).
Šie akūtie uzbrukumi var ilgt vairākas dienas un dažos gadījumos pat būt letāli.
Tomēr citiem cilvēkiem AHP var izpausties arī ar hroniskiem novājinošiem simptomiem, piemēram, trauksmi, sliktu dūšu, sāpēm un nogurumu, kas rodas katru dienu.
Izraisošie faktori ir daudz, un tie ietver noteiktus medikamentus, alkoholu, smēķēšanu, badošanos, kā arī stresu un hormonālās izmaiņas.
Kā diagnosticēt akūtu aknu porfīriju?
Daudzas Acute Porphyria Hepatica pazīmes un simptomi ir pārsteidzoši līdzīgi citiem biežāk sastopamiem stāvokļiem, piemēram, kairinātu zarnu sindromu, Krona slimību, endometriozi, fibromialģija un noteikti psihiatriskā traucējumi.
Šīs līdzības ļoti bieži apgrūtina ātru pareizas diagnozes noteikšanu, radot risku pārtvert dažādus speciālistus un uzkrāties ārstēšanas kavēšanās vai, vēl ļaunāk, nonākt nepareizā ārstēšanā, kas var izraisīt nopietnas sekas pacientam.
Tomēr slimības diagnozes uzlabošana ir iespējama, paļaujoties uz specializētu centru, lai pārvarētu problēmas, kas saistītas ar diagnostikas procesa sākumposmu, kā arī paātrinātu porfīrijas izmeklējumu, uzraudzības un ārstēšanas laiku. .
Lasīt arī:
Kas ir porfīrija? Šīs ģenētiskās slimības simptomi, diagnostika un ārstēšana
Pinworms invāzija: kā ārstēt bērnu ar enterobiozi (oksiuriāzi)
Retas slimības: Bardeta Bīla sindroms
Retas slimības: pozitīvi rezultāti 3. fāzes pētījumam par idiopātiskas hipersomnijas ārstēšanu
Retas slimības: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pensilvānijas universitātes pētījums
Zarnu infekcijas: kā tiek inficēta Dientamoeba Fragilis infekcija?
Kuņģa-zarnu trakta traucējumi, ko izraisa NSPL: kas tie ir, kādas problēmas tie izraisa