Bilirubīna encefalopātija (kernicterus): jaundzimušo dzelte ar bilirubīna infiltrāciju smadzenēs

By Krištianu Antonīno On Jūnijs 21, 2022

Medicīnā bilirubīna encefalopātija (saukta arī par "bilirubīna encefalopātiju" vai "kernitterus" vai "kernicterus") attiecas uz patoloģisku jaundzimušo dzelti ar brīvā bilirubīna pāreju (šķērsojot hematoencefālisko barjeru) un nogulsnēšanos jaundzimušā smadzeņu audos, īpaši bazālajos ganglijos un hipokampā

Bilirubīns ir cilvēka organismā un daudzos citos dzīvniekos dabiski sastopama viela, taču tā ir neirotoksiska, ja tā koncentrācija asinīs ir pārāk augsta. Šo stāvokli sauc par “hiperbilirubinēmiju”.

Papildus tipiskajai ādas un acs sklēras dzeltenīgajai krāsai hiperbilirubinēmija var izraisīt arī bilirubīna uzkrāšanos centrālās nervu sistēmas pelēkajā vielā, kas var izraisīt pat smagas neiroloģiskas problēmas, piemēram, cerebrālo trieku, horeoatetozi un intelektuālās attīstības traucējumus. un citi neatgriezeniski neiroloģiski bojājumi.

Zīdaiņi ir īpaši neaizsargāti pret neiroloģiskiem bojājumiem, ko izraisa hiperbilirubinēmija, jo pirmajās dzīves dienās augļa hemoglobīna sadalīšanās rezultātā tiek nopietni noslogotas vēl tikai attīstošās aknas, jo tās tiek aizstātas ar pieauguša cilvēka hemoglobīnu un asins-smadzeņu barjera nav tāda pati. izstrādāta.

Nedaudz paaugstināts seruma bilirubīna līmenis ir bieži sastopams jaundzimušajiem, un jaundzimušo dzelte nav retums, taču, ja tas sāk paaugstināties, bilirubīna līmenis ir rūpīgi jāuzrauga, un tādā gadījumā nepieciešama agresīvāka terapija, parasti izmantojot fototerapiju, bet dažreiz arī apmaiņas transfūziju.

Atkarībā no iedarbības līmeņa sekas ir no klīniski nenosakāmas līdz smagiem smadzeņu bojājumiem un pat nāvei.

Ārsti, kas galvenokārt nodarbojas ar kernicterus, ir pediatri

Terminu "kernicterus" 1904. gadā ieviesa vācu patologs Kristians Georgs Šmorls (2. gada 1861. maijs – 14. gada 1932. augusts).

Kernicterus, simptomi un pazīmes

Simptomi un pazīmes ir smaga dzelte (ādas un acs sklēras iekrāsošanās dzeltenīgi), hepatosplenomegālija un smadzeņu bojājumi, piemēram, horeoatetozes cerebrālā trieka, intelektuālās attīstības traucējumi, letarģija, hipotonija (piemēram, acu parēze) un spazmas.

Atkarībā no veida simptomi var būt dažādi un vairāk vai mazāk smagi.

Klasifikācija

Bilirubīna encefalopātiju var iedalīt trīs galvenajos veidos: akūta, hroniska, viegla.

A) Akūta bilirubīna encefalopātija (ABE)

Akūta bilirubīna encefalopātija ir akūts paaugstināts bilirubīna stāvoklis centrālajā nervu sistēmā: ja šajā slimības stadijā tiek koriģēta hiperbilirubinēmija, var izvairīties no paliekošām neiroloģiskām problēmām. Klīniski tas ietver plašu simptomu un pazīmju klāstu. tostarp:

letarģija;
samazināta barošana;
hipotonija vai hipertonija;
akūta un nemierināma raudāšana;
spazmatisks torticollis;
nav vai simetriski samazināts Moro reflekss;
opisthotonos (īpaša ķermeņa stingrības attieksme hiperekstensijas gadījumā, ko izraisa skeleta muskuļu ekstensoru kontraktūra virs saliecējiem);
rietoša saules zīme (augšup un lejup vērsta skatiena paralīze, kas raksturīga Parino sindromam vai muguras vidus smadzeņu sindromam vai rietošas saules sindromam)
drudzis;
krampji;
koma un nāve (smagos gadījumos).

Ja bilirubīna līmenis netiek strauji samazināts, akūta bilirubīna encefalopātija ātri pārvēršas par hronisku bilirubīna encefalopātiju, kas izraisa neatgriezeniskus bojājumus.

B) Hroniska bilirubīna encefalopātija (hroniska bilirubīna encefalopātija CBE)

Hroniska bilirubīna encefalopātija ir hronisks smagu neiroloģisku bojājumu stāvoklis, ko izraisa hroniska hiperbilirubinēmija.

Bilirubīna līmeņa pazemināšanās, ja tā notiek šajā posmā, tomēr neatceļ neiroloģiskās sekas, kas pēc tam kļūst neatgriezeniskas.

Klīniski hroniskas bilirubīna encefalopātijas izpausmes ir:

kustību traucējumi (diskinēzija, spasticitāte, smaga motora invaliditāte 60% gadījumu, ar grūtībām pat staigāt)
dzirdes neiropātija (kurlums);
redzes/acu kustību traucējumi (nistagms, šķielēšana, rietoša saules zīme ar izmainītu skatienu uz augšu vai uz leju un/vai izmainītu garozas redzi). Retos gadījumos var rasties redzes asuma samazināšanās vai pilnīgs aklums;
piena zobu emaljas hipoplāzija/displāzija;
gastroezofageālais reflukss;
samazināta gremošanas funkcija;
traucēta intelektuālā funkcija: lai gan lielākā daļa indivīdu (apmēram 85%) ar kernitzeru atrodas normālā vai nedaudz zemākā intelekta diapazonā, dažos, retākos gadījumos, intelektuālā funkcija ir nopietni traucēta;
epilepsija (reti).

Šie traucējumi ir saistīti ar bojājumiem bazālo gangliju, smadzeņu stumbra dzirdes kodolos un smadzeņu stumbra okulomotoros kodolos.

Garoza un baltā viela ir smalki iesaistīta.

Var būt iesaistītas smadzenītes. Smaga garozas iesaistīšanās ir reta.

C) Viegla bilirubīna encefalopātija (smalkā bilirubīna encefalopātija, SBE)

Smalkā bilirubīna encefalopātija ir hronisks vieglas neiroloģiskas disfunkcijas stāvoklis, ko izraisa hiperbilirubīns.

Klīniski tas var izraisīt neiroloģiskus, mācīšanās un kustību traucējumus, izolētu dzirdes zudumu un dzirdes disfunkciju.

BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO

Kernicterus un intelektuālās attīstības traucējumi

Agrāk tika uzskatīts, ka kernitterus izraisa smagu intelektuālo invaliditāti.

Tas tika pieņemts sakarā ar dzirdes grūtībām, kuras parasti netiek atklātas normālā audiogrammā kopā ar runas traucējumiem, ar horeoatetozi.

Attīstoties tehnoloģijām, izrādījās, ka tas tā nav, jo tie, kas dzīvo ar šo slimību, ir atkārtoti pierādījuši savu intelektu, izmantojot pastiprinošas saziņas ierīces.

Lai gan lielākajai daļai cilvēku ar kernikterisko cerebrālo trieku ir normāls intelekts, dažiem bērniem ar vieglu horeoatetozi rodas vieglas intelektuālās attīstības traucējumi pat bez dzirdes traucējumiem.

Apmēram 85% indivīdu ar kernicterus ir normālā vai nedaudz zemākā par parasto intelekta diapazonu.

Tikai retos gadījumos, aptuveni 10% gadījumu, intelektuālās attīstības traucējumi ir smagi vai ļoti smagi: tas notiek galvenokārt hroniskas hiperbilirubinēmijas gadījumos.

Kernicterus cēloņi

Lielākajā daļā gadījumu jaundzimušo perioda laikā kernitting ir saistīts ar nekonjugētu hiperbilirubinēmiju.

Jaundzimušajiem asins-smadzeņu barjera nedarbojas pilnībā, tāpēc bilirubīns spēj šķērsot centrālo nervu sistēmu. Turklāt jaundzimušajiem ir daudz augstāks bilirubīna līmenis asinīs, jo:

augļa sarkano asins šūnu strauja sadalīšanās tieši pirms dzimšanas, pēc tam to aizstājot ar normālām pieauguša cilvēka sarkanajām asins šūnām. Šis augļa sarkano asins šūnu plīsums atbrīvo lielu daudzumu bilirubīna;
kāda veida jaundzimušā hemolītiskās Rh slimības klātbūtne, īpaši, ja zīdaiņa mātes imūnsistēmai trūkst RhD (tipiski Rh pozitīviem augļiem ar Rh negatīvām mātēm). Iespējamā saskare starp mātes asinīm un mazuļa asinīm, kas bieži atrodas dzemdību laikā, liek mātei ražot antivielas pret bērna eritrocītiem, antivielas, kas šķērso placentu un hemolīzē jaundzimušā eritrocītus;
ceftriaksona ievadīšana, kas saistās ar albumīnu, proteīnu, kura funkcijas ietver bilirubīna transportēšanu uz aknām;
zīdaiņiem ir ierobežota spēja metabolizēt un izvadīt bilirubīnu. Vienīgais bilirubīna izvadīšanas ceļš ir uridīna difosfāta glikuronoziltransferāzes izoforma 1A1 (UGT1A1), kas veic reakciju, ko sauc par „glikuronizāciju”. Šī reakcija bilirubīnam pievieno lielu cukuru, kas padara savienojumu labāk šķīstošu ūdenī, tāpēc to var vieglāk izvadīt ar urīnu un/vai izkārnījumiem. Enzīms UGT1A1 ir aktīvs ievērojamos daudzumos tikai vairākus mēnešus pēc dzimšanas. Acīmredzot tas ir attīstības kompromiss, jo mātes aknas un placenta veic augļa glikuronizāciju;
aspirīna ievadīšana zīdaiņiem un bērniem. Aspirīns izspiež bilirubīnu no seruma albumīna, tādējādi radot paaugstinātu brīvā bilirubīna līmeni, kas var šķērsot jaunattīstības asins-smadzeņu barjeru.

Jums arī varētu patikt

Veselības izdevumi Itālijā: pieaugošs slogs mājsaimniecībām

Aprīlis 11, 2024

Aviary Alert: starp vīrusu evolūciju un cilvēku riskiem

Aprīlis 4, 2024

Diena dzeltenā pret endometriozi

Mar 28, 2024

Cerība un jauninājumi cīņā pret aizkuņģa dziedzera vēzi

Mar 27, 2024

Ir zināms, ka bilirubīns uzkrājas neiroloģisko audu pelēkajā vielā, kur tam ir tieša neirotoksiska iedarbība.

Šķiet, ka tā neirotoksicitāte ir saistīta ar neironu masveida iznīcināšanu apoptozes un nekrozes rezultātā.

Bilirubīna encefalopātijas riska faktori ir:

priekšlaicīgas dzemdības;
Rh nesaderība;
policitēmija;
iepazīšanās;
sulfonamīdi (piemēram, ko-trimoksazols);
Crigler-Najjar sindroms, I tips;
G6PD deficīts;
Gilberta sindroms.

Kernicterus diagnostika

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz slimības vēsturi (piemēram, priekšlaicīgas dzemdības vai ģimenes anamnēzi), objektīvu izmeklēšanu (dzelte, Moro refleksa neesamība vai samazināšanās, letarģija, rietoša saules zīme utt.) un laboratorijas izmeklējumiem (bilirubīna līmenis serumā virs 20 mg/dl). .

Pašlaik nav efektīvas kernicterus ārstēšanas

Nākotnes terapija var ietvert neiroreģenerāciju.

Dažiem pacientiem ir veikta dziļa smadzeņu stimulācija un viņi ir pieredzējuši dažus ieguvumus.

Tādas zāles kā baklofēns, klonazepāms, gabapentīns un triezifenidils bieži lieto, lai ārstētu ar kerniteriem saistītus kustību traucējumus. Protonu sūkņa inhibitorus izmanto arī, lai palīdzētu ar refluksu.

Ir zināms, ka kohleārie implanti un dzirdes aparāti uzlabo dzirdes zudumu, ko var izraisīt kernitters (dzirdes neiropātija).

RETAS SLIMĪBAS? APMEKLĒJIET UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO

Komplikācijas un riski

Kernicers bieži izrādās nāvējošs slimniekam, kura gaita ir saistīta ar hipertoniju, letarģiju, apnoja, krampjiem, savukārt tiem, kas izdzīvo, paliekoši bojājumi tiek konstatēti cerebrālās triekas, zobu displāzijas, dzirdes un/vai redzes zuduma gadījumā.

Profilakse

Bilirubīna līmeņa noteikšana serumā ir noderīga, lai novērtētu bērna kernitirozes attīstības risku: dati tiek attēloti nomogrammā.

Lai novērstu šo slimību, tiek izmantota zilās gaismas fototerapija (ultravioletā gaisma sadala bilirubīnu ūdenī šķīstošos atvasinājumos) un smagos gadījumos ekssanguinotransfūziju.