Hemoglobīna elektroforēze, būtisks tests hemoglobinopātijas, piemēram, talasēmijas un sirpjveida šūnu anēmijas vai drepanocitozes, diagnosticēšanai

By Krištianu Antonīno On Septembris 8, 2022

Hemoglobīna elektroforēze ir tests, ko izmanto, lai noteiktu un noteiktu dažādus hemoglobīna veidus asinīs.

Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu olbaltumviela, kas nodrošina skābekļa transportēšanu asinīs.

Hemoglobīna elektroforēzes izmeklēšanu veic:

Pacientiem, kuru ģimenes locekļiem ir hemoglobinopātijas (ģenētiskas slimības, kas ietekmē hemoglobīna struktūru vai ražošanu), piemēram, talasēmija vai sirpjveida šūnu anēmija;
Pacientiem, kuriem ir samazināts sarkano asins šūnu daudzums (RBC), bet kuriem nav dzelzs deficīta;
Pāriem reproduktīvā vecumā, kuri plāno grūtniecību neatkarīgi no CBC izmeklējuma rezultātiem.

Pārbaude sastāv no asins parauga savākšanas mēģenē, kurā ir viela, kas uztur asins šķidrumu (antikoagulants).

Badošanās nav būtiska, bet ir ieteicama, jo hemoglobinopātijas 1. līmeņa testi ietver arī dzelzs (siderēmijas) un feritīna, dzelzs uzglabāšanai nepieciešamā proteīna, noteikšanu.

Hemoglobīna elektroforēze ir tests, kas ļauj atklāt gan tos, kuri ir hemoglobinopātijas “nesēji”, gan slimos.

Hemoglobinopātija attiecas uz sarkano asins šūnu izmaiņām, kas dažkārt ir saistītas ar anēmiju, ko izraisa ģenētisks defekts vienā vai vairākās no četrām ķēdēm, kas veido hemoglobīna (Hb) molekulu.
Ģenētiskie defekti ietver defektus hemoglobīna ķēžu veidošanā (talasēmijas) un strukturālos defektus, ti, aminoskābju izmaiņas ķēdē (hemoglobīna varianti, piemēram, HbS, HbC, HbE utt.), gan nesēja stāvoklī, gan pacientam.

Pirms asins paraugu ņemšanas tiek savākta bērna ģimenes un slimības vēsture, lai virzītu izmeklēšanu un protokola sastādīšanu.

Jo īpaši jautājam par etnisko piederību, pārbaudes iemeslu, vai nav slimību, kas var traucēt testa rezultātu (anēmija, nesen konstatēts dzelzs deficīts, hipertireoze, nieru mazspēja u.c.), vai bērns lieto kādu terapiju. kas var ietekmēt testa rezultātu (ķīmijterapija, pretretrovīrusu terapija, ārstēšana ar zālēm, kas stimulē sarkano asins šūnu veidošanos, asins pārliešana).

Pārskati parāda esošo hemoglobīnu un to relatīvo daudzumu.

Pieaugušajiem normālā hemoglobīna atsauces procenti ir:

Hemoglobīns A (HbA): 95-98%;
Hemoglobīns A2 (HbA2): 2-3%;
Hemoglobīns F (HbF): mazāk nekā 2%.

Hemoglobīna novērtēšanu un turpmāko ziņojuma sastādīšanu nevar nošķirt no noteiktu sarkano asins šūnu vērtību un dzelzs un feritīna koncentrācijas novērtējuma.

Šī iemesla dēļ hemoglobīna elektroforēze jāveic kopā ar hemohroma un dzelzs un/vai feritīna devu.

Paaugstināta hemoglobīna A2 vērtība, kas saistīta ar zemām MCV un MCH vērtībām ar normālu siderēmiju un feritīna vērtībām, rada aizdomas par beta talasēmijas nesēja statusu.

Jums arī varētu patikt

Veselības izdevumi Itālijā: pieaugošs slogs mājsaimniecībām

Aprīlis 11, 2024

Aviary Alert: starp vīrusu evolūciju un cilvēku riskiem

Aprīlis 4, 2024

Diena dzeltenā pret endometriozi

Mar 28, 2024

Cerība un jauninājumi cīņā pret aizkuņģa dziedzera vēzi

Mar 27, 2024

Bet pārāk zemai hemoglobīna A2 vērtībai, kas saistīta ar zemu MCV un zemu MCH ar normālu siderēmiju un feritīna vērtībām, arī ir jāizraisa aizdomas par hemoglobīna variantu.

Turklāt augsta hemoglobīna F (HbF) vērtība pacientiem, kas vecāki par diviem gadiem, liecina par iespējamu beta talasēmijas vai pastāvīga hemoglobīna F (HbF) diagnozi.

Šis tests var arī identificēt un kvantitatīvi noteikt hemoglobīna ķēdes variantu, piemēram, hemoglobīna S (HbS), kas ir atbildīgs par sirpjveida šūnu anēmiju, hemoglobīna C (HbC) un hemoglobīna E (HbE), klātbūtni.

Ziņojums jāizvērtē hematoloģijas speciālistam un, ja tiek konstatēts hemoglobīna defekts, pacients un viņa ģimene jānosūta uz II līmeņa diagnostisko izmeklēšanu, lai noteiktu hemoglobinopātijas izraisītāju gēnu mutāciju.