Neiroradioloģiskā diagnostika Marfana sindromā
Marfana sindroma diagnoze balstās uz galveno un mazāko klīnisko kritēriju kombināciju, kas definēta 1986. gadā un nesen pārskatīta (Berlin Nosology, 1996).
Durālā ektāzija ir klasificēta starp galvenajiem kritērijiem, tāpēc neiroradioloģijai tagad ir svarīga loma šo pacientu diagnostikas procesā.
Lai labāk izprastu šo tēmu, ir nepieciešams īss mugurkaula normālās anatomijas apraksts, jo īpaši mugurkaula jostas un krustu daļā, kas, kā mēs redzēsim, ir gandrīz vienmēr skartais trakts.
Centrālā nervu sistēma (CNS) ietver encefalonu un Mugurkaula vads.
Šīs struktūras ir izklāta ar trim membrānām, ko sauc par smadzeņu apvalkiem, kas no CNS virsmas uz āru ir: Pia Madre, Arachnoid un Dura Madre.
Dura mater tādējādi ir visattālākais "pārklājums", ko no mugurkaula kanāla iekšējās sienas atdala tikai vairāk vai mazāk plāns taukaudu slānis ("epidurāls"); tas arī apņem saknes to sākotnējā traktā, pirms tās pilnībā iziet no mugurkaula kanāla caur konjugācijas atverēm un nosaka iekšējo telpu, ko sauc par dural maisiņu. Mugurkaula kanāla sagitālais diametrs jostas rajonā ir vidēji 16-18 mm un pakāpeniski retinās krustu līmenī.
Dura, kas ir savienojoša membrāna, Marfana sindromā ir izmainīta elastīna sastāvā un līdz ar to arī stiprībā.
CSF pulsāciju (šķidrums, kas atrodas CNS ventrikulārajā sistēmā un subarahnoidālajā telpā muguras smadzeņu līmenī) un gravitācijas spēka ietekmē, dural maiss var paplašināties dažādās pakāpēs, konfigurējot durālās ektāzijas attēls, kas galu galā redzams MRI attēlos kā vairāk vai mazāk fokusa mugurkaula kanāla paplašināšanās.
Durālā ektāzija var attīstīties visā garumā mugurkaula, patiesībā tas gandrīz vienmēr ir redzams apakšējā jostas daļā un krustu rajonā, iespējams, gravitācijas faktora lielākas ietekmes dēļ.
Izvēles vietas ir jostas-krustu daļas un L3 krustojums.
Tas var būt vairāk vai mazāk plašs; dažreiz tas aprobežojas ar nervu sakņu durālās oderes fokālo paplašināšanos, kas atrodas netālu no to izejas no mugurkaula: tā sauktās "radikulārās cistas".
Hroniska durāla maisiņa dilatācija rada erozīvu ietekmi uz blakus esošajām mugurkaula kaulu struktūrām.
Tāpēc netiešās pazīmes ir: mugurkaula ķermeņu “ķemmēšana” (ti, mugurējo somatisko sienu ieliekums), kātiņu un slānīšu kaulainās garozas retināšana, ti, mugurkaula mugurējo velvju elementi, konjugācijas atveres paplašināšanās ar radikulāru cistu un pseidomeningocēlu klātbūtne.
Netiešas kaulu pazīmes var redzēt arī ar radiogrāfiskiem (Rx) un datortomogrāfijas (CT) testiem.
Tomēr izvēlētā neiroradioloģiskā metode durālās ektāzijas novērtēšanai noteikti ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), jo tai piemīt ievērojama anatomiskā detaļu un daudzplanaritātes spēja, ti, iespēja iegūt attēlus dažādās telpas plaknēs.
Jāuzsver arī tas, ka MRI ir metode, kurā neizmanto jonizējošo starojumu (atšķirībā no Rx un CT), kas ir svarīgs faktors īpaši jaunākā populācijā.
Durālās ektāzijas izplatība pacientiem ar Marfana sindromu dažādos pētījumos ir mainīga: no 63% līdz vairāk nekā 90%, iespējams, arī saistībā ar izmantoto attēlveidošanas metodi
Pētījumā, kas publicēts 1999. gadā žurnālā Lancet, no 83 pacientiem ar Marfana sindromu, kas tika pārbaudīts ar MRI, durālās ektāzijas tika atklātas 92% gadījumu, un nevienam no kontroles grupas pacientiem.
To smagums un apjoms korelēja ar pacienta vecumu, iespējams, ilgstošas dura mater mehāniskās slodzes dēļ.
Bet tie ir salīdzinoši agri atklājumi: tie jau bija 11 no 12 pacientiem, kas jaunāki par 18 gadiem.
Arī šajā pētījumā nebija korelācijas ar aortas dilatācijas esamību; tādēļ durālā ektāzijai nav paredzamas vērtības attiecībā uz šo pacientu kardiovaskulāro prognozi.
Attiecībā uz klīnisko izpausmi dural ektāzija bieži ir klīniski klusa vai dažkārt var būt saistīta ar lumbago vai lumbosciatica.
Tomēr precīza korelācija starp lumbago un durālo ektāziju nav pierādīta.
Papildus Marfana sindromam dura ectasia var būt dažās citās patoloģijās
I tipa neirofibromatozes gadījumā, Ehlers-Danlos sindromā.
To izplatība citās “fibrilinopātijās”, ti, dažādos traucējumos, kas saistīti ar fibrilīnu kodējošo gēnu mutācijām, kuru fenotipi dažādos veidos pārklājas ar Marfana sindromu, joprojām nav zināmi.
Atsauces
De Paepe A et al. Pārskatīti Marfana sindroma diagnostikas kritēriji. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R et al. Marfana sindroma durālās ektāzijas fenotipiskā novērtējuma nozīme. Lancets 1999; 354: 910-913
Oosterhof T et al. Dural Ectasia kā Marfana sindroma marķiera kvantitatīvs novērtējums. Radioloģija 2001; 220: 514-518.
Ahn NU et al. Durālā ektāzija Marfana sindroma gadījumā: MR un CT atklājumi un kritēriji. Genet Med 2000; maijs-jūnijs 2(3): 173-9.
Lasiet arī
Vēdera aortas aneirisma: kā tā izskatās un kā to ārstēt
Liellopu aortas arka: Aortas slimību riska faktors
Kas tas ir un kādi ir Marfana sindroma simptomi?