Acute leverporfyrie: wat het is en hoe het te behandelen?

By Cristiano Antonino On Oktober 6, 2022

Acute leverporfyrie (AHP) is een zeldzame ziekte die zich van persoon tot persoon anders kan manifesteren. Het heeft een breed scala aan slopende symptomen die vaak lijken op die van andere ziekten, waardoor de diagnose moeilijk wordt

Weten hoe u bepaalde symptomen kunt herkennen en weten dat er meer mensen risico lopen om ziek te worden, evenals preventieve remedies en behandelcentra waarop u kunt vertrouwen, is een belangrijke stap in de bestrijding van deze ziekte.

On levenmetporfyrie.eu/en u kunt veel nuttige informatie vinden om de complexe aard van deze ziekte te begrijpen en de ideale weg naar een tijdige diagnose en een betere kwaliteit van leven.

Acute leverporfyrie, wat is het?

Acute leverporfyrie is een zeer zeldzame genetische aandoening als gevolg van aangeboren defecten in het metabolisme, met name van het heemgroep-enzym.

Deze tekorten veroorzaken een schadelijke ophoping van porfyrines in de lever en het beenmerg die een breed scala aan zeer slopende symptomen veroorzaken.

Porfyrie omvat vier ziekten

acute intermitterende porfyrie (de meest voorkomende)
bonte porfyrie
erfelijke coproporfyrie
erfelijke delta-aminolevulinezuurdehydratasedeficiëntie (uiterst zeldzaam).

In 83% van de gevallen zijn de patiënten vrouwen, meestal tussen de 20 en 40 jaar.

Wat veroorzaakt acute leverporfyrie?

Acute leverporfyrie veroorzaakt meestal acute episodes van ernstige, onverklaarbare buikpijn, vergezeld van een combinatie van de volgende symptomen

spierzwakte, vermoeidheid
braken, misselijkheid, donkere/roodachtige urine
verwarring, angst, hallucinaties, depressie
gevoelloosheid, parese, convulsies
snelle hartslag en hoge bloeddruk
huidlaesies met blaren, erosies of zweren op aan de zon blootgestelde huid (alleen bij bonte porfyrie en erfelijke coproporfyrie).

Deze acute aanvallen kunnen dagen aanhouden en in sommige gevallen zelfs dodelijk zijn.

Bij andere personen kan AHP zich echter ook manifesteren met chronische slopende symptomen zoals angst, misselijkheid, pijn en vermoeidheid die dagelijks voorkomen.

De uitlokkende factoren zijn talrijk en omvatten bepaalde medicijnen, alcohol, roken, vasten, maar ook stress en hormonale veranderingen.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Hoe acute leverporfyrie te diagnosticeren?

Veel van de tekenen en symptomen van Acute Porphyria Hepatica lijken opvallend veel op die van andere, meer voorkomende aandoeningen, zoals het prikkelbaredarmsyndroom, de ziekte van Crohn, endometriose, fibromyalgie en zeker psychiatrisch aandoeningen.

Deze overeenkomsten maken het vaak moeilijk om snel een juiste diagnose te stellen, met het risico verschillende specialisten te onderscheppen en vertragingen in de behandeling op te lopen, of erger nog, in een verkeerde behandeling terecht te komen die ernstige gevolgen voor de patiënt kan hebben.

Het verbeteren van de diagnose van de ziekte is echter mogelijk door een beroep te doen op een gespecialiseerd centrum om de problemen in verband met de beginfase van het diagnostische proces te overwinnen, en door de tijd te versnellen die nodig is om onderzoeken, toezicht en behandeling van porfyrie uit te voeren .