Auto-immune enteropathie: intestinale malabsorptie en ernstige diarree bij kinderen
Auto-immune enteropathie is een zeldzame darmaandoening die wordt gekenmerkt door hardnekkige waterige diarree. Het resulteert in gewichtsverlies en wordt bij kinderen vaak geassocieerd met immunodeficiëntie
Auto-immune enteropathie (EA) is een uiterst zeldzame ziekte
Het wordt gekenmerkt door ernstige, langdurige diarree geassocieerd met gewichtsverlies en intestinale malabsorptie secundair aan de schade die het immuunsysteem toebrengt aan het slijmvlies.
Het komt meestal voor in de eerste paar maanden van het leven en varieert sterk van patiënt tot patiënt, waardoor het mannelijk geslacht meer wordt beïnvloed.
Het is de meest voorkomende diagnose (tot 29%) bij kinderen met hardnekkige diarree.
GEZONDHEID VAN KINDEREN: KOM MEER TE WETEN OVER MEDICILD DOOR DE BOOTH IN EMERGENCY EXPO TE BEZOEKEN
Er zijn 5 subtypen: primaire auto-immuun enteropathie en syndromale enteropathie zijn die van pediatrisch belang
De oorzaken van deze ziekte zijn niet helemaal duidelijk.
Het lijkt te worden veroorzaakt door ontregeling van de intestinale immuniteit en komt, vooral bij kinderen, vaak voor in verband met immunodeficiëntie.
In deze gevallen kunnen circulerende auto-antilichamen tegen darmepitheelcellen worden gevonden, hoewel hun rol nog niet goed is vastgesteld.
Symptomen zijn zeer variabel en kunnen tijdens de kindertijd voorkomen.
De meest voorkomende symptomen zijn hardnekkige waterige diarree en ondervoeding met groeiachterstand of aanzienlijk gewichtsverlies, die niet reageren op veranderingen in het voedingspatroon.
In veel gevallen worden darmsymptomen geassocieerd met common variable immunodeficiency (CVID), of maken ze deel uit van complexere systemische syndromen, zoals immunodisregulatie-polyendocrinopathie-enteropathie X-linked syndroom (IPEX) en auto-immuun polyendocrien syndroom type 1 (APECED).
Bij deze laatste aandoeningen zijn naast darmsymptomen ook andere aandoeningen aanwezig, zoals terugkerende infecties, endocriene ziekten, dermatitis en andere auto-immuunziekten.
De diagnose wordt gesteld op basis van de combinatie van klinische tekenen, symptomen, bloedonderzoek en histologische veranderingen
De diagnostische criteria die in 2007 zijn voorgesteld door een groep specialisten van de Mayo Clinic (VS) voor de volwassen bevolking, kunnen ook worden toegepast op kinderen.
Deze criteria omvatten:
- De aanwezigheid van chronische diarree die langer dan 6 weken aanhoudt;
- Symptomen van malabsorptie;
- Karakteristieke laesies van het slijmvlies van de dunne darm waargenomen onder de microscoop en uitsluiting van andere oorzaken van darmvlokkenatrofie.
De aanwezigheid van antilichamen gericht tegen bepaalde darmcellen versterkt de diagnose maar wordt niet als een onmisbaar criterium beschouwd.
Er zijn momenteel geen preventiestrategieën voor deze ziekte.
De behandeling is complex en multidisciplinair en vereist vaak totale parenterale voeding (NPT) en het gebruik van systemische steroïden.
Immunosuppressiva (Azathioprine, Methotrexaat, Mycofenolaatmofetil, Cyclosporine en Tacrolimus) zijn niet altijd effectief.
Onlangs zijn enkele biologische geneesmiddelen (Infliximab, Rituximab en Abatacept) geïntroduceerd met veelbelovende resultaten.
Veel kinderen met IPEX ondergaan een hematopoëtische stamceltransplantatie.
De prognose hangt meestal af van de ernst van de symptomen, de oorzaak van de ziekte en de reactie op de behandeling.
In de meeste gevallen wisselt de ziekte af tussen fasen van verbetering en verslechtering.
Het sterftecijfer is hoog en kan een indicatie zijn voor darmtransplantatie.
Lees ook
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Wanneer is een colonoscopie met biopsie nodig?
Wat is gastro-oesofageale reflux en hoe het te behandelen?
Bloed overgeven: bloeding van het bovenste maagdarmkanaal
Pinworms-besmetting: hoe een pediatrische patiënt met enterobiasis (oxyuriase) te behandelen
Darminfecties: hoe wordt een Dientamoeba Fragilis-infectie opgelopen?
Maagdarmstelselaandoeningen veroorzaakt door NSAID's: wat zijn ze, welke problemen veroorzaken ze?
Intestinaal virus: wat te eten en hoe gastro-enteritis te behandelen?
Gastro-intestinale bloeding: wat het is, hoe het zich manifesteert, hoe in te grijpen
Gastro-enterologie: wat is het verschil tussen gastritis en GERD?
Colonoscopie: wat het is, wanneer het te doen, voorbereiding en risico's
Colon Wash: wat het is, waar het voor is en wanneer het moet worden gedaan
Rectosigmoidoscopie en colonoscopie: wat ze zijn en wanneer ze worden uitgevoerd
Colitis ulcerosa: wat zijn de typische symptomen van de darmaandoening?
Darmchirurgie Sterftecijfer in Wales 'hoger dan verwacht'
Prikkelbare Darm Syndroom (PDS): een goedaardige aandoening om onder controle te houden
Darminfecties: hoe wordt een Dientamoeba Fragilis-infectie opgelopen?
Studie vindt verband tussen darmkanker en antibioticagebruik
Colonoscopie: effectiever en duurzamer met kunstmatige intelligentie
Colorectale resectie: in welke gevallen is de verwijdering van een colonkanaal noodzakelijk?
Gastroscopie: waar het onderzoek voor is en hoe het wordt uitgevoerd
Gastro-oesofageale reflux: symptomen, diagnose en behandeling
Endoscopische polypectomie: wat het is, wanneer het wordt uitgevoerd
Straight Leg Raise: de nieuwe manoeuvre om gastro-oesofageale refluxziekte te diagnosticeren
Gastro-enterologie: endoscopische behandeling voor gastro-oesofageale reflux
Oesofagitis: symptomen, diagnose en behandeling
Gastro-oesofageale reflux: oorzaken en oplossingen
Gastroscopie: wat het is en waarvoor het dient
Colon diverticulosis: diagnose en behandeling van colon diverticulosis
Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD): symptomen, diagnose en behandeling
Diverticula: wat zijn de symptomen van diverticulitis en hoe het te behandelen?
Prikkelbare Darm Syndroom (PDS): een goedaardige aandoening om onder controle te houden
Gastro-oesofageale reflux: oorzaken, symptomen, tests voor diagnose en behandeling
Non-Hodgkin-lymfoom: symptomen, diagnose en behandeling van een heterogene groep tumoren
Helicobacter Pylori: hoe het te herkennen en te behandelen?
De darmbacteriën van een baby kunnen toekomstige obesitas voorspellen
Sant'Orsola in Bologna (Italië) opent een nieuwe medische grens met microbiota-transplantatie
Microbiota, de rol van de 'poort' die de hersenen beschermt tegen darmontsteking ontdekt
Wat zijn de verschillen tussen diverticulitis en diverticulosis?