Cyanose, hartritmestoornissen en hartfalen: wat de anomalie van Ebstein veroorzaakt

By Cristiano Antonino On Augustus 22, 2023

De anomalie van Ebstein, voor het eerst ontdekt in 1866, presenteert zich als een neerwaartse verplaatsing van de tricuspidalisklep, in plaats van de gebruikelijke positie tussen het rechter atrium en het rechter ventrikel

Afhankelijk van de ernst van de misvorming kunnen getroffen patiënten er last van hebben

hartritmestoornissen, vanwege de aanwezigheid van abnormale geleidingsroutes
symptomen van rechter congestief hartfalen zoals: vergrote lever, vermoeidheid, verwijde rechterboezem;
cyanose: aangezien het vaak wordt geassocieerd met interatriaal defect, zorgt de hogere druk als gevolg van tricuspidalisinsufficiëntie ervoor dat zuurstofarm bloed van de rechter- naar de linkerkant van het hart stroomt.

Degenen die zijn geboren met de anomalie van Ebstein lijden aan insufficiëntie van de tricuspidalisklep, die niet goed sluit, en een storing in de rechter hartkamer.

Het is een aangeboren hartaandoening met onbekende oorzaak die optreedt wanneer de tricuspidalisklep zich niet normaal vormt tijdens de ontwikkeling van de hartspier.

De tricuspidalisklep verbindt het rechter atrium met de rechter ventrikel van het hart; meestal sluit de tricuspidalis volledig wanneer de rechterventrikel van het hart bloed in de longen pompt.

Bij de anomalie van Ebstein zal er sprake zijn van klepinsufficiëntie, de tricuspidalis zal niet volledig sluiten en een deel van het bloed in de rechter hartkamer zal terugkeren naar het rechter atrium; het rechter atrium zal uitzetten terwijl het rechter ventrikel de neiging zal hebben om te krimpen.

Er kunnen in sommige gevallen andere veranderingen zijn, zoals versmelting van een flap met de ventrikelwand, en deze kunnen gepaard gaan met andere hartafwijkingen, zoals pulmonaalklepstenose en interatriale septumdefecten.

De anomalie van Ebstein treft ongeveer 1 op de 50 tot 200,000 personen, zowel mannen als vrouwen

Symptomen variëren van patiënt tot patiënt.

Bij milde vormen zijn er meestal geen symptomen of kan er sprake zijn van ademhalingsmoeilijkheden, vermoeidheid, tachycardie.

Bij ernstigere vormen treden aritmieën, cyanose van de huid en slijmvliezen op als gevolg van onvoldoende zuurstofvoorziening van het bloed en in ernstigere gevallen zelfs hartfalen.

Supraventriculaire tachycardie en de aanwezigheid van Wolff Parkinson White Syndroom zullen vaker voorkomen.

De diagnose kan, als deze te ernstig is, al tijdens echografie tijdens de zwangerschap worden gesteld; Symptomen kunnen zich ook bij de geboorte manifesteren met cyanose en ademhalingsmoeilijkheden.

De uit te voeren testen zijn

Elektrocardiogram, waardoor het mogelijk is om aritmieën te detecteren;
X-thorax, waarmee de verwijde toestand van het hart in de meest ernstige vormen kan worden waargenomen;
Echocardiografie, die een gedetailleerd beeld geeft van het werkende hart door klepinsufficiëntie en dilatatie van het rechter atrium te detecteren;
Elektrofysiologische studie die nuttig zal zijn bij het begrijpen van de oorsprong van hartritmestoornissen;
magnetische resonantie beeldvorming, die het mogelijk zal maken om het volume van het rechter atrium en ventrikel nauwkeurig te beoordelen.

Farmacologische behandeling is gericht op de behandeling van hartfalen of hartritmestoornissen.

Als medische behandeling faalt, zal elektrofysiologische behandeling van aritmieën en chirurgische behandeling van hartfalen worden uitgevoerd.

Chirurgische behandeling van de anomalie van Ebstein kan omvatten

Valvuloplastiek: in bepaalde gevallen kan de chirurg de tricuspidalisklep 'repareren' om deze normaal te laten functioneren;
Klepvervanging: de chirurg moet de falende tricuspidalisklep vervangen door een tricuspidalisklep uit een gedoneerd orgaan of dier;
In ernstigere gevallen, wanneer het rechterventrikel veel kleiner is dan normaal, kan een complexe operatie nodig zijn; in bepaalde gevallen kan een operatie ook ritmestoornissen corrigeren.

Tijdens de neonatale periode, in gevallen met ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie, zijn patiënten cyanotisch omdat de longweerstand hoog is, zal er meer regurgitatie zijn en kan er een abnormale bloedstroom van het rechter naar het linker atrium optreden.

Wanneer de pulmonale vasculaire weerstand afneemt, zoals normaal het geval is na de neonatale periode, zal er een vermindering zijn van tricuspidalisregurgitatie en cyanose.

In de vroege kinderjaren kan er een snelle verbetering van de cardiovasculaire aandoeningen optreden en kunnen patiënten jarenlang geen symptomen ervaren.