Eisenmenger-syndroom: prevalentie, oorzaken, symptomen, tekenen, diagnose, behandeling, sportactiviteiten

By Cristiano Antonino On 25-2022-XNUMX

Eisenmengersyndroom is een reeks symptomen en tekenen veroorzaakt door een zeldzame en complexe associatie van cardiovasculaire afwijkingen die leiden tot pulmonale hypertensie met bidirectionele of omgekeerde shunt met intracardiale of aorto-pulmonale communicatie

Eisenmengersyndroom leidt vaak tot plotselinge dood

Historische achtergrond

Het syndroom van Eisenmenger is vernoemd naar Victor Eisenmenger, die het voor het eerst beschreef in 1897.

In 1958 was Paul Wood de eerste die de term 'Eisenmenger's complex' gebruikte.

Verspreiding

De prevalentie is 1-9/10000.

Leeftijd bij aanvang

Het syndroom van Eisenmenger ontwikkelt zich meestal vóór de puberteit, maar kan ook optreden in de adolescentie of vroege volwassenheid.

Het begint na de leeftijd van twee, gemiddeld rond de leeftijd van veertien.

Het treft zowel mannen als vrouwen.

ECG-APPARATUUR EN DEFIBRILLATOREN? BEZOEK DE ZOLL-STAND OP EMERGENCY EXPO

Oorzaken

Het syndroom van Eisenmenger is te wijten aan de communicatie tussen de twee hartkamers, als gevolg van een aangeboren afwijking of een chirurgisch gecreëerde shunt, waardoor zuurstofrijk bloed terug kan circuleren in de rechter hartkamer en in de longen.

Na verloop van tijd kan een toename van de pulmonale weerstand optreden, wat uiteindelijk kan leiden tot ernstige pulmonale hypertensie, een bidirectionele shunt met een progressief toenemende rechts-links shunt.

Hartmisvormingen die leiden tot het Eisenmenger-syndroom

Een interventriculair septumdefect (afzonderlijk aanwezig of in tetralogie van Fallot of pentalogie van Fallot), indien onbehandeld, kan leiden tot de ontwikkeling van het syndroom.

Andere hartafwijkingen die, indien onbehandeld, kunnen leiden tot het syndroom van Eisenmenger zijn:

doorlatende ductus arteriosus;
aorto-pulmonaal venster;
atriaal septumdefect;
gedeeltelijk afwijkende veneuze terugkeer (sommige longaderen zijn verbonden met het rechter atrium in plaats van het linker atrium);
truncus arteriosus.

Risicofactoren

Zuigelingen met een groot ventrikelseptumdefect, atriumseptumdefect of persisterende open ductus arteriosus bij de geboorte hebben een hoger risico op het ontwikkelen van het syndroom van Eisenmenger.

het voorkomen

Het syndroom van Eisenmenger kan worden voorkomen door corrigerende chirurgie voordat er veranderingen in de longen optreden.

Symptomen en tekenen van het syndroom van Eisenmenger

Klinische symptomen van het syndroom zijn onder meer:

gebrek aan lucht (vooral tijdens inspanning),
vermoeidheid,
lusteloosheid,
duizeligheid,
cyanose (blauwachtige huidskleur),
syncope,
hepatomegalie,
perifere oedemen,
uitzetting van nek aderen,
pijn op de borst,
hartkloppingen,
atriale en ventriculaire aritmieën.

De links-rechts shunt als gevolg van het syndroom van Eisenmenger is verantwoordelijk voor systemische zuurstofdesaturatie, wat leidt tot:

hemoptoë (later teken),
secundaire polycytemie,
hyperviscositeit, hemoptoë,
gebeurtenissen in het centrale zenuwstelsel (zoals cerebrale abcessen of beroertes),
longslagadertrombose,
gevolgen van een verhoogde omzet van rode bloedcellen, zoals
hyperurikemie die jicht veroorzaakt
hyperbilirubinemie die cholelithiasis veroorzaakt,
ijzertekort met of zonder bloedarmoede.

Digitaal hippocratisme (“drumstickvingers”, zie afbeelding hieronder) en hartgeruis kunnen aanwezig zijn.

Ook kan voorkomen:

hersenembolie,
endocarditis,
rechter hartfalen (geassocieerd met hepatomegalie, perifeer oedeem, uitzetting van de halsaderen),
plotselinge dood.

Secundaire polycytemie veroorzaakt meestal de volgende symptomen en tekenen:

voorbijgaande ischemische aanval met onduidelijke spraak,
visuele problemen,
hoofdpijn,
verhoogde vermoeidheid,
tekenen van trombo-embolie.

Buikpijn kan het gevolg zijn van cholelithiasis.

Pijnlijke jichtartritis kan het gevolg zijn van hyperurikemie.

Patiënten lopen een hoog risico op morbiditeit en mortaliteit bij de bevalling.

Diagnose

De diagnose van het syndroom van Eisenmenger is gebaseerd op het klinische beeld, afwijkingen op het elektrocardiogram en beeldvorming.

Bij lichamelijk onderzoek worden centrale cyanose en digitaal hippocratisme opgemerkt.

Tekenen van rechterventrikeldecompensatie (zoals hepatomegalie, perifeer oedeem, opgezette halsaders) worden vaak opgemerkt.

Palpatie onthult een rechter ventrikel trillen.

Bij auscultatie kan een holosystolisch geruis van tricuspidalisinsufficiëntie worden gehoord aan de linkeronderrand van het sternum; een scherp afnemend protodiastolisch geruis van longinsufficiëntie kan ook worden gehoord langs de linker sternale rand.

Een sterke harttoon van een enkele seconde (S2) is een constante bevinding en een klik op de pulmonale ejectie komt vaak voor.

De diagnose wordt bevestigd door een elektrocardiogram, echocardiografie met colordoppler, thoraxfoto, hartkatheterisatie en meting van de pulmonale arteriedruk.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

Laboratoriumtests

Bij patiënten met het syndroom van Eisenmenger laten laboratoriumtests polycytemie zien met een hematocriet > 55%.

Een verhoogde omzet van erytrocyten kan wijzen op een toestand van ijzertekort (bijv. thalassemie), hyperurikemie en hyperbilirubinemie.

IJzertekort kan verband houden met bloedarmoede door ijzertekort en kan worden geïdentificeerd door de transferrineverzadiging en ferritine te meten.

elektrocardiogram

Bij de patiënt met het Eisenmenger-syndroom toont het elektrocardiogram:

rechterventrikelhypertrofie,
juiste axiale afwijking,
occasionele dilatatie van het rechter atrium en hypertrofie.

X-thorax

Bij de patiënt met het syndroom van Eisenmenger toont de thoraxfoto:

prominente centrale longslagaders,
amputatie van pulmonale vasculaire uiteinden,
vergroting van het rechter hart.

Therapie

Er is geen specifieke therapie die het syndroom kan genezen: de belangrijkste focus van de zorg voor patiënten met het Eisenmenger-syndroom is het vermijden van aandoeningen die het syndroom kunnen verergeren, zoals zwangerschap, verminderd circulerend volume, isometrische oefeningen, het roken van sigaretten of activiteiten op grote hoogte.

Extra zuurstof kan enig voordeel opleveren. Chirurgie is over het algemeen gecontra-indiceerd en bij volwassenen zijn alleen hart- en longtransplantaties mogelijk.

Het is echter aangetoond dat geneesmiddelen die de pulmonale arteriële druk kunnen verlagen, de overlevingskans op zijn minst enigszins vergroten.

Prostacycline-analogen (treprostinil, epoprostenol...), endotheline-antagonisten (bosentan) en fosfodiësterase-5-remmers (sildenafil, tadalafil...) verbeteren de prestaties in de 6 minuten durende looptest en verminderen het N-terminale segment van natriuretisch pro-peptide in de hersenen.

Agressieve therapie met pulmonale vaatverwijdende middelen resulteerde – bij een klein aantal patiënten – in een duidelijke links-naar-rechts shunt, waardoor chirurgisch herstel van de onderliggende hartafwijking en een significante verlaging van de gemiddelde pulmonale arteriële druk mogelijk werd.

Profylaxe voor endocarditis voorafgaand aan tandheelkundige behandeling of chirurgische procedures die vatbaar zijn voor bacteriëmie is nuttig.

Symptomatische polycytemie kan worden behandeld met voorzichtig aderlaten totdat de hematocriet is verlaagd van 65% naar 55% terwijl het volume wordt aangevuld met zoutoplossing.

Gecompenseerde, asymptomatische polycytemie vereist echter geen aderlating, ongeacht de hematocriet.

Hyperurikemie kan worden behandeld met allopurinol 300 mg oraal eenmaal per dag.

Preventieve antistollingstherapie is controversieel omdat het risico op longslagadertrombose en andere trombo-embolische verschijnselen moet worden afgewogen tegen het risico op longbloeding.

Harttransplantatie en longtransplantatie kunnen de levensverwachting verhogen, maar zijn voorbehouden aan patiënten met ernstige symptomen en een onaanvaardbare kwaliteit van leven.

Sportieve activiteit

Patiënten met het syndroom van Eisenmenger moeten sportwedstrijden en alle atletische activiteiten met een bepaalde inspanning vermijden, vooral op grote hoogte, zoals skiën.

CARDIOBESCHERMING EN CARDIOPULMONALE RESUSCITATIE? BEZOEK NU DE EMD112-STAND OP EMERGENCY EXPO VOOR MEER INFORMATIE

Prognose van het Eisenmenger-syndroom

Het syndroom kan worden vermeden door de anomalieën operatief te corrigeren voordat ze tot pulmonale veranderingen leiden; helaas, als de defecten niet op tijd worden gecorrigeerd, ontwikkelt het syndroom zich en wordt de prognose veel slechter.

De levensverwachting is afhankelijk van het type en de ernst van de afwijking en de rechterventrikelfunctie en varieert gemiddeld tussen de 20 en 50 jaar.

Risicofactoren die de prognose kunnen verslechteren zijn: