Geïntegreerde zwangerschapstest: waar is het voor, wanneer wordt het gedaan, voor wie wordt het aanbevolen?

By Cristiano Antonino On Augustus 31, 2022

Een 'geïntegreerde test', of geïntegreerde prenatale screening, in de geneeskunde verwijst naar een reeks van drie tests die worden uitgevoerd bij de zwangere vrouw om het risico te beoordelen dat de foetus bepaalde ziekten heeft, zoals het syndroom van Down

De geïntegreerde test is een veilige test voor zowel moeder als foetus

Het is pijnloos omdat het bestaat uit twee eenvoudige maternale veneuze bloedmonsters die ongeveer een maand uit elkaar worden genomen en een echografie die nekplooimeting meet.

De geïntegreerde test verhoogt weliswaar de nauwkeurigheid van de duotest, quad-test en nekplooimeting afzonderlijk, maar laat geen diagnose toe, maar drukt alleen het statistische risico uit dat de foetus een afwijking heeft: als dit risico hoog is – en in aanwezigheid van risicofactoren zoals leeftijd ouder dan 35 - wordt de vrouw geadviseerd om andere, meer invasieve en risicovolle, maar ook nauwkeurigere tests te ondergaan, zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest.

Wat is het doel van de geïntegreerde test?

Het doel van de geïntegreerde test is het kwantificeren van het risico op foetale misvormingen (neurale buisdefecten zoals spina bifida of bepaalde hartziekten) of chromosomale afwijkingen bij de foetus, zoals bij het syndroom van Down (trisomie 21) of het syndroom van Edwards (trisomie 18) of Patau-syndroom (trisomie 13).

De geïntegreerde test wordt op drie verschillende tijdstippen uitgevoerd

het eerste monster wordt meestal genomen tussen de 9e en 11e week van de zwangerschap;
de echografie voor het meten van nekplooimeting wordt meestal uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap;
het tweede monster wordt over het algemeen genomen tussen 15 en 17 weken zwangerschap.

Het is niet nodig om de echo samen te laten vallen met de eerste monstername, maar de twee onderzoeken worden vaak samen uitgevoerd (meestal in week 11).

De nekplooiwaarde moet bij de tweede monstername worden opgegeven.

De exacte data voor het eerste bloedonderzoek worden door de behandelend gynaecoloog aangegeven op basis van de laatste menstruatie en/of de 1e trimester-echo.

De effectiviteit van de geïntegreerde test is gebaseerd op de juiste bepaling van het tijdstip van de zwangerschap: zonder een dergelijke correctheid wordt de test statistisch minder nauwkeurig.

De drie verschillende tests analyseren verschillende gegevens:

de eerste test analyseert een specifieke stof die aanwezig is in het bloed van de zwangere vrouw, PAPP-A (zwangerschapsgebonden plasma-eiwit A). Bij een hoog risico op het syndroom van Down heeft PAPP-A de neiging af te nemen;
de echografie, die nekplooimeting meet, analyseert nekplooimeting. Nekdoorschijnendheid is een met vloeistof gevulde doorschijnende spleet die op echografie verschijnt ter hoogte van de nekplooi van de foetus en wordt waargenomen bij alle foetussen in het eerste trimester van de zwangerschap. De meting is belangrijk omdat een toename van de dikte wijst op een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down of foetale misvormingen;
de tweede test is in wezen een quad-test en analyseert vier stoffen die aanwezig zijn in het bloed van de moeder:

A) AFP (of 'α-fetoproteïne', alfa-fetoproteïne). In aanwezigheid van het syndroom van Down neemt alfa-fetoproteïne af met ongeveer 25-30%. Een toename van alfa-fetoproteïne kan in plaats daarvan wijzen op een verhoogd risico op defecten in de sluiting van de neurale buis (bijv. spina bifida);

B) bèta-hCG (of 'β-hCG', bètagedeelte van humaan choriongonadotrofine). Bij aanwezigheid van het syndroom van Down bereikt bèta-hCG waarden die ongeveer twee keer zo hoog zijn als normaal;

C) uE3 (vrij of 'ongeconjugeerd' oestriol). In aanwezigheid van het syndroom van Down neemt ongeconjugeerd oestriol met ongeveer 25-30% af;

D) inhibine A. Bij aanwezigheid van het syndroom van Down is inhibine A verhoogd.

De geïntegreerde test is dus eigenlijk een combinatietest (bestaande uit duotest en nekplooimeting) gecombineerd met een quadtest.

Bij welke patiënten wordt het aanbevolen?

Omdat er geen risico's zijn verbonden aan zowel echografie als bloedafname, wordt de geïntegreerde test voorgesteld aan alle zwangere vrouwen, met name in gevallen waar risicofactoren aanwezig zijn, waaronder:

leeftijd van de patiënt ouder dan 35
ouders die drager zijn van chromosomale veranderingen (translocaties, inversies, aneuploïdieën)
foetale defecten die worden vermoed of gedetecteerd door echografie of andere onderzoeken;
een of meer eerdere kinderen met een chromosomale afwijking.

De geïntegreerde test wordt poliklinisch uitgevoerd

De nekplooimeting duurt ongeveer 10 minuten, terwijl de twee monsters elk een paar minuten duren.

Anesthesie en pijn

Het onderzoek vereist geen verdoving en is niet pijnlijk.

Sommige meer angstige patiënten vinden de gel die op de huid van de buik wordt aangebracht en/of de druk van de ultrasone sonde op de buik vervelend, terwijl anderen de simpele punctie van het bloedmonster pijnlijk vinden, maar we hebben het over objectief kleine ongemakken .

Wat te doen voor het examen?

Tenzij medisch anders aangegeven, is voorafgaand aan de echo geen vooronderzoek nodig (behalve in het geval van een combinatietest, dan moet het benodigde bloed voor de duotest worden afgenomen).

Vraag uw arts of vasten noodzakelijk is voordat u het bloedmonster neemt.

Nekdoorschijnendheid vereist een eenvoudige echografie

De patiënt ligt op de bank en de arts, na het verspreiden van de ultrasone gel op de buik, brengt de ultrasone sonde over de huid.

De twee monsters vereisen twee eenvoudige veneuze bloedafnames uit de arm.

Wat te doen aan het einde van het examen?

Aan het einde van het onderzoek kunt u veilig en zelfstandig uw werk of thuisactiviteiten hervatten.

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

U mag voertuigen besturen en hoeft niet begeleid te worden.

Risico's

In tegenstelling tot vruchtwaterpunctie en villocentese, die een abortusrisico hebben van respectievelijk ongeveer 0.1% en 1.8%, vormen nekplooimetingen en de twee monsters geen enkel risico voor moeder of foetus.

Resultaten van de geïntegreerde test

De resultaten worden meestal de week na de laatste bloedtest geleverd.

Het is belangrijk om te onthouden dat de geïntegreerde test geen diagnose mogelijk maakt, maar het statistische risico uitdrukt dat de foetus een afwijking heeft.

Het is een 'suggestief' onderzoek voor pathologie, maar heeft op zichzelf geen bepaalde diagnostische betekenis en drukt alleen een kans op ziekte uit:

een negatief resultaat is geen garantie voor de geboorte van een normale foetus;
een positief resultaat duidt niet op de aanwezigheid van een aangedane foetus, maar alleen op een verhoogd risico.

Kortom, het testresultaat drukt een waarschijnlijkheid uit:

als de kans tussen 1/1 en 1/250 ligt, wordt het risico dat de foetus wordt aangetast met trisomie 21 of trisomie 18 groter geacht;
als de kans groter is dan 1/250 (bijv. 1/500), wordt het risico als lager beschouwd.

Als het risico hoog is, vooral als er meerdere risicofactoren aanwezig zijn (bijvoorbeeld een vrouw ouder dan 35 en andere kinderen met genetische afwijkingen), worden andere meer invasieve en riskantere, maar ook nauwkeurigere tests, zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest, aanbevolen .

In het geval van een hoog risico op een abnormale foetus, worden ook screeningsonderzoeken van het 2e niveau aanbevolen: evaluatie van de aanwezigheid van het neusbeen, meting van de gezichtshoek, evaluatie van de bloedstroom in het Arantius-aderkanaal en de tricuspidalisklep.

Nauwkeurigheid van resultaten

De nekplooitest alleen detecteert 60-70% van de foetussen met het syndroom van Down (deze variabiliteit hangt ook af van de vaardigheid van de arts die de echografie uitvoert).

Het betekent daarom dat bij alle foetussen met het syndroom van Down 3 of 4 van de 10 nekplooien niet kunnen worden gedetecteerd.

Ter vergelijking herinneren we eraan dat vruchtwaterpunctie en villocentese erin slagen de aanwezigheid van genetische afwijkingen op te sporen bij vrijwel alle onderzochte foetussen (ongeveer 99%).

Daarom wordt nekplooimeting gecombineerd met de duotest en de quadtest om de geïntegreerde test te vormen.

Dit laatste, als het een hoog risico op een foetus met afwijkingen detecteert, moet worden aangevuld met andere tests zoals de quad-test, of met meer invasieve tests zoals vruchtwaterpunctie en villocentese (vlokkentest): deze laatste hebben echter een abortief risico voor de foetus van respectievelijk ongeveer 0.1% en 1.8%.

Niettegenstaande het bovenstaande moet worden gezegd dat de algehele beoordeling van risicofactoren en de geïntegreerde test voldoende betrouwbaarheid biedt: de gevoeligheid van een geïntegreerde test is namelijk 90-95%.

Dus kort samengevat:

nekplooi 60-70%
duotest: 80%
quad-test: 85%
duotest plus nekplooimeting ('gecombineerde test'): 85-90%
geïntegreerde serumtest (of 'geïntegreerde serumtest', het is in wezen een geïntegreerde test, maar zonder nekplooimeting): 85-90%
duotest plus nekplooimeting en quad-test (“geïntegreerde test”): 90-95%
vruchtwaterpunctie en villocentese: 99% (maar met een veel hoger risico op een miskraam dan de hierboven genoemde tests, die veel minder invasief zijn).