Een storing van de rode bloedcellen ligt aan de basis van mediterrane bloedarmoede: laten we beter begrijpen wat het is en hoe het te diagnosticeren

De ziekte was typisch aanwezig bij populaties die leefden in moerassige of moerassige gebieden, die eeuwenlang werden geteisterd door malaria, zoals: eilanden, zuidelijke regio's, Po-delta.

De reden hiervoor ligt in het feit dat bij thalassemie de afwijking van de rode bloedcellen de reproductie van het malariaplasmodium belemmert, waardoor ze resistenter worden tegen deze ziekte en in de loop der jaren een soort natuurlijke selectie van mensen met thalassemie in bepaalde delen van Italië.

Wat is mediterrane anemie of thalassemie?

Mediterrane bloedarmoede is synoniem met thalassemie, een erfelijke bloedziekte als gevolg van verminderde of afwezige synthese van een van de ketens van hemoglobine, het eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof door het lichaam.

De naam thalassemie is afgeleid van het Griekse thàlassa, 'zee', en αἷμα, àima, 'bloed', en werd gekozen vanwege het wijdverbreide voorkomen van deze ziekte in het Middellandse Zeegebied.

Mediterrane bloedarmoede, thalassemie minor en major: hoe herken je ze?

Afhankelijk van de vorm van de ziekte variëren de symptomen van extreem complex tot afwezig.

De meest voorkomende vorm is thalassemie minor, die asymptomatisch is en een hoger percentage symptomen heeft. Het is geen probleem in het dagelijks leven en wordt gediagnosticeerd door gewone laboratoriumtests.

De meer ernstige vorm staat bekend als thalassemie major of de ziekte van Cooley, een aandoening waarbij sprake is van afhankelijkheid van bloedtransfusies.

Daartussenin bevindt zich thalassemie intermedia, waarvan de symptomen sterk variëren.

Het kan zich manifesteren met milde of matige symptomen of in een meer gewelddadige vorm, vergelijkbaar met de ziekte van Cooley.

Thalassemie minor wordt gekenmerkt door een wijdverbreide spreiding en de afwezigheid van symptomen: de diagnose mediterrane anemie wordt gesteld door middel van bloedonderzoek.

De gezonde drager en overdracht op het nageslacht

Personen die aan deze ziekte lijden, hebben rode bloedcellen die kleiner zijn dan normaal, de zogenaamde thalassemie.

Daarom wordt het microcytaire anemie genoemd.

Wat mensen met deze vorm van de ziekte meestal treft, is dat het kan worden doorgegeven aan hun kinderen.

De patiënt is namelijk een gezonde drager en zijn of haar defecte gen kan worden doorgegeven aan het ongeboren kind.

Dit is een fundamentele factor om rekening mee te houden bij mogelijke zwangerschappen.

Huwelijk met een partner die ook een gezonde drager is van bèta-thalassemie definieert

• 25% kans om een ​​kind te krijgen met thalassemie major.
• In 50% van de gevallen is het ongeboren kind een gezonde drager van de ziekte.
• terwijl de resterende 25% geen defecte genen zal erven.

Aanbevolen tests tijdens de zwangerschap voor de diagnose van mediterrane anemie

Tijdens de zwangerschap kunnen moleculaire tests worden gebruikt om te bepalen of de baby wordt geboren met mediterrane bloedarmoede.

In dit geval zijn de uit te voeren prenatale tests:

• vruchtwaterpunctie, die meestal wordt uitgevoerd tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap
• vlokkentest, die moet worden uitgevoerd tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap.
• Bloedtransfusie en beenmergtransplantatie: wanneer nodig

Thalassemie minor wordt bijna altijd bij toeval ontdekt tijdens routineonderzoeken.

Voor de minor vorm is geen specifieke therapie nodig, tenzij de patiënt klaagt over zwakte en bleekheid: dan kunnen anti-anemica (foliumzuur, vitamine B12) worden voorgeschreven, terwijl ijzer normaal in het bloed aanwezig is.

In de tussenvorm vereist bloedarmoede soms incidentele transfusies van rode bloedcellen, terwijl in de hoofdvorm hemotransfusies van hematie (rode bloedcellen, red.) vrijwel constant zijn: in zeldzame gevallen kan zelfs een beenmergtransplantatie worden gepland.

Soms, vooral bij degenen die hemotransfusies krijgen, is de hoeveelheid ijzer in het bloed te hoog en moet een therapie om het ijzergehalte te verlagen worden ingesteld.

Aan de andere kant moeten mensen met thalassemie minor een volkomen normaal leven leiden, met een uitgebalanceerd dieet, bij voorkeur rijk aan foliumzuur (vooral groene bladgroenten, peulvruchten, sinaasappels, enz.).

Lees ook:

Symptomen van coeliakie: wanneer een arts raadplegen?

Verhoogde ESR: wat vertelt een toename van de erytrocytsedimentatiesnelheid van de patiënt ons?

Bloedarmoede, vitaminetekort onder de oorzaken

Bron:

GSD