Prune-belly-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling, prognose

Snoeibuiksyndroom" (ook wel "prunebuiksyndroom" of "prunebuiksyndroom" of "Eagle-Barret-syndroom" of "Obrinsky-syndroom" of "buikspierdeficiëntiesyndroom" of "triadesyndroom" genoemd) is een zeldzaam syndroom, aangeboren ( al bij de geboorte aanwezig) en van onbekende etiologie (geen bekende oorzaak)

De naam van dit syndroom is afgeleid van het karakteristieke gerimpelde uiterlijk van de huid van de buikwand bij pasgeborenen, dat lijkt op dat van een gedroogde vrucht (pruimenbuik).

ZELDZAME ZIEKTEN? BEZOEK DE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERATIE VOOR ZELDZAME ZIEKTEN STAND OP EMERGENCY EXPO

Epidemiologie van het pruimbuiksyndroom

De jaarlijkse incidentie wordt geschat op 1/35,000 – 1/50,000. In 95% van de gevallen treft de ziekte mannen.

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Oorzaken en risicofactoren bij het pruimbuiksyndroom

De etiologie is onbekend.

Er wordt aangenomen dat de ziekte voortkomt uit obstructie van de urethra in de vroege stadia van ontwikkeling; dit veroorzaakt een aanzienlijke blaasopzetting en urinaire ascites die resulteren in hyperontwikkeling van de buikwandspieren en het falen van de teelballen om af te dalen.

Het niet verwijderen van urine uit de blaas veroorzaakt ook oligohydramnion, wat op zijn beurt de longontwikkeling schaadt, wat resulteert in de karakteristieke klinische symptomen van de Potter-sequentie.

Aangeboren obstructie van de urinewegen in een kritiek stadium van organogenese kan ernstige en blijvende gevolgen hebben voor de functie van de nieren, urineleiders en blaas.

Een genetische oorsprong of mozaïekisme is gesuggereerd in gevallen van herhaling van het pruimbuiksyndroom bij broers en zussen, hoewel de meeste gevallen sporadisch zijn.

Lees ook:

Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android

Zeldzame ziekten: Bardet Biedl-syndroom

Zeldzame ziekten: positieve resultaten van een fase 3-onderzoek voor de behandeling van idiopathische hypersomnie

Zeldzame ziekten: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), een onderzoek van de Universiteit van Pennsylvania

Zeldzame ziekten, neonatale screening: wat het is, welke ziekten het dekt en wat er gebeurt als het positief is

Bron:

Medicina online

Andere klanten bestelden ook: