Zeldzame ziekten: Bardet Biedl-syndroom
Bardet Biedl-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die obesitas, gezichtsvermogen, nieren, leren, hand- of voetmisvormingen veroorzaakt
Bardet Biedl-syndroom (SBB) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de gelijktijdige aanwezigheid van:
- obesitas;
- Retinitis pigmentosa (ziekte van het netvlies, het gebied van het oog dat zicht mogelijk maakt);
- Polydactylie (verhoogd aantal vingers);
- Nierproblemen;
- Leer moeilijkheden.
Het Bardet Biedl-syndroom heeft een incidentie van 1 op 160,000 mensen in de Europese bevolking, hoewel er gebieden zijn waar het veel hoger is.
Bardet Biedl-syndroom is een genetische aandoening die kan worden veroorzaakt door de wijziging (mutatie) van ten minste 12 verschillende genen (BBS1 naar BBS12), en in de meeste gevallen is de genetische overdracht autosomaal recessief.
Autosomaal recessieve ziekten komen alleen voor bij mensen die twee gewijzigde (gemuteerde) kopieën van een gen hebben geërfd.
Zowel de kopie geërfd van de moeder als de kopie geërfd van de vader zijn gemuteerd.
De term 'recessief' betekent dat de wijziging van slechts één van de twee genkopieën niet voldoende is om de ziekte te veroorzaken.
Om de ziekte te veroorzaken, moeten beide kopieën van de genen gemuteerd zijn.
De ouders dragen slechts één kopie van het gewijzigde gen (de andere kopie is normaal), dus ze zijn niet ziek: ze zijn gezonde dragers.
Twee gezonde dragers die een kinderwens hebben, hebben 25% kans (een op de vier) om in elke zwangerschap een ziek kind te krijgen.
De kans is onafhankelijk van het geslacht van het ongeboren kind.
Er bestaan andere vormen van overdracht van de ziekte, hoewel deze zeldzamer zijn.
Mutaties in de BBS-genen veroorzaken afwijkingen in de trilhaartjes, kleine organen op het oppervlak van cellen die in veel organen worden aangetroffen, zoals de nier of het oog.
Hoe manifesteert het Bardet Biedl-syndroom zich?
Het Bardet Biedl-syndroom treft verschillende organen en apparaten, en met name kunnen grote anomalieën en bijbehorende anomalieën worden onderscheiden.
Belangrijke anomalieën zijn onder meer:
- Oogziekte: bijna alle getroffen patiënten (96%) hebben retinale dystrofie (staafkegeldystrofie) die zich in de loop van de jaren ontwikkelt. De eerste symptomen, bestaande uit problemen met nacht- en avondzicht, zijn duidelijk aan het einde van het eerste decennium van het leven; het beeld evolueert vaak naar een ernstige vermindering van de gezichtsscherpte (slechtziendheid) gemiddeld rond de leeftijd van 15 jaar. Aantasting van het oog kan duidelijk zijn door de aanwezigheid van nystagmus (snelle en herhaalde beweging van het oog), bijziendheid, optische atrofie (een abnormale afname van de grootte van de optische papil, het gebied waar de oogzenuw doorheen gaat in de oogbol), maculaire dystrofie (een genetisch gebaseerde verslechtering van de macula, het centrale gebied van het netvlies), scheelzien, glaucoom, een aandoening waarbij de druk in het oog toeneemt, en cataracten. De meest specifieke test om retinale dystrofie te diagnosticeren, naast de beoordeling door de arts van de fundus van het oog, is het elektroretinogram, een opname van de elektrische potentialen die in het netvlies worden gegenereerd als reactie op lichtstimulatie;
- Afwijkingen van de extremiteiten: patiënten met het Bardet Biedl-syndroom hebben vaak (65-70%) postaxiale polydactylie, dwz de aanwezigheid van meer dan de vijfde vinger op handen en voeten. Even frequent en kenmerkend is de aanwezigheid van brachydactylie, dwz korte vingers, over het algemeen duidelijker in de voeten, en cutane syndactylie, vingers samengevoegd op huidniveau, vooral op het 2e-3e teenniveau van de voeten;
- Obesitas: aanwezig bij ongeveer 75% van de patiënten met het Bardet Biedl-syndroom;
Leerproblemen: patiënten met het Bardet Biedl-syndroom hebben vaak lichte tot matige leerproblemen; - Nier- en urinewegafwijkingen: Nierafwijkingen kunnen functioneel of anatomisch zijn. Functioneel kunnen getroffen patiënten een slecht concentratievermogen ontwikkelen, wat zich uit in polydipsie en polyurie, dwz overmatige dorst en zeer zware diurese. Zelden ontwikkelen patiënten nierfalen.
- Patiënten met het Bardet Biedl-syndroom kunnen zich ook presenteren met: spraakachterstand, diabetes mellitus, gebitsafwijkingen, hartafwijkingen, verminderd of geen reukvermogen.
KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO
Hoe wordt het Bardet Biedl-syndroom behandeld?
Er is geen enkele behandeling voor het Bardet Biedl-syndroom, maar de verschillende symptomen moeten zorgvuldig worden gecontroleerd en behandeld waar mogelijk, om mogelijke complicaties te voorkomen.
Concreet:
- Retinopathie: op dit moment is er geen behandeling die de evolutie ervan kan vertragen, maar het is belangrijk om de patiënt te volgen en te ondersteunen met specifieke revalidatie om een leven met verminderd gezichtsvermogen beter aan te kunnen door middel van passende opleiding en het verwerven van geschikte ondersteunende hulpmiddelen;
- Polydactylie: kan operatief worden gecorrigeerd;
- Obesitas: vroege dieetbehandeling in combinatie met gedragstherapie moet worden geïmplementeerd. Alleen als deze strategieën falen, kan medicamenteuze therapie worden overwogen;
- Nierziekte: chirurgische, medische of dialysebehandeling hangt af van het soort probleem dat aanwezig is;
- Ontwikkelings- en taalachterstand, leerproblemen: Het is van groot belang dat cognitieve problemen in een zo vroeg mogelijk stadium worden herkend, zodat direct met specifieke ondersteuning kan worden begonnen;
- Diabetes: wordt gewoonlijk goed onder controle gehouden met orale bloedglucoseverlagende geneesmiddelen.
Lees ook:
Wat is voorbijgaande tachypneu van het pasgeboren of neonatale natte-longsyndroom?