Ziekten die het hart aantasten: cardiale amyloïdose

By Cristiano Antonino On Augustus 25, 2023

De term amyloïdose verwijst naar een groep zeldzame, ernstige aandoeningen die worden veroorzaakt door afzettingen van abnormale eiwitten, amyloïden genaamd, in weefsels en organen door het hele lichaam.

Eiwitten zijn afkomstig van aminozuren die zich in een driedimensionale vorm vouwen; Normaal gesproken kunnen ze hierdoor hun functies in cellen uitvoeren.

Door deze vouwing ontstaat amyloïde, een stof die, in tegenstelling tot eiwitten, niet gemakkelijk wordt afgebroken, een stof die, wanneer deze wordt afgezet, ervoor zorgt dat organen en weefsels niet goed meer functioneren.

Dit resulteert in amyloïdose

Amyloïdeafzettingen zullen vooral organen aantasten, zoals het hart, de nieren en de lever, in welk geval dit systemische amyloïdose wordt genoemd; het komt zelden voor dat ze één deel van het lichaam aantasten, in welk geval er sprake is van gelokaliseerde amyloïdose.

Onbehandelde ophoping van amyloïd leidt tot een slechte of totale werking van het aangetaste orgaan; een orgaan dat, afhankelijk van zijn belang voor de vitale functies van het lichaam, zelfs tot de dood kan leiden.

Er zijn ongeveer 30 eiwitten die tot amyloïdevorming kunnen leiden; in Italië zijn er ongeveer 800 gevallen van amyloïdose per jaar.

SYMPTOMEN VAN AMYLOIDOSE

Elk orgaan kan door amyloïdose worden aangetast; de symptomen die optreden zullen afhangen van het orgaan dat wordt aangetast door de ophoping van abnormale eiwitten.

Wanneer er sprake is van ophoping in de nieren, zal nierfalen optreden. Andere symptomen zijn vermoeidheid, zwakte en gebrek aan eetlust.

Als er sprake is van ophoping van amyloïde in het hart, kan dit leiden tot een toename van de omvang van het hart, waardoor de functie van het pompen van de bloedstroom naar de rest van het lichaam wordt aangetast.

Het amyloïde zal de werking van de hartcellen geleidelijk beschadigen.

De wanden zullen verstijven en een vertraagde afgifte hebben, er zal diastolische disfunctie optreden en de contractiekracht zal ook worden verminderd, er zal systolische disfunctie optreden.

Symptomen, zoals hartkloppingen en dyspneu, zullen zich geleidelijk manifesteren, met het optreden van atriale en ventriculaire aritmieën tot aan congestief hartfalen.

Andere waarschijnlijke symptomen kunnen zijn: zich flauw voelen, gepaard gaand met duizeligheid; gevoelloosheid of tintelend gevoel in de ledematen van de onderste en bovenste ledematen; schuimende urine; onregelmatige hartslag; pijn op de borst; diarree of constipatie; bloedvlekken op de huid; carpaal tunnel syndroom.

Amyloïdose kan ook problemen veroorzaken met het geheugen, de formulering en de snelheid van denken, taal en begrip.

Primaire amyloïdose treedt op als er een afwijking is in de plasmacellen in het beenmerg die leidt tot een overmatige productie van lichte keten eiwitten. Daarom wordt dit lichte keten amyloïdose genoemd.

Meestal maken de lichte ketens deel uit van antilichamen, die in het geval van amyloïdose in grote hoeveelheden geproduceerd zullen worden en zich uiteindelijk zullen ophopen tot lineaire, stijve vezels die het lichaam niet kan elimineren en er zich daardoor afzettingen zullen vormen in het hart, de nieren, de zenuwen of de bloedvaten. lever.

Amyloïdoses met een lichte keten zijn niet erfelijk.

Minder vaak voorkomende amyloïdoses zijn onder meer:

chronische inflammatoire reactieve amyloïdose, die zal optreden als gevolg van een langdurige ontstekingsziekte, zoals reumatoïde artritis. Het behandelen van de ziekte die de amyloïdose veroorzaakte, voorkomt vaak dat de amyloïdose verergert en kan dus tot verbeteringen leiden;
erfelijke amyloïdose, als gevolg van erfelijkheid. Als de lever wordt aangetast en de functie ervan verminderd is, kan transplantatie noodzakelijk zijn;
ATTR-amyloïdose, veroorzaakt door amyloïdeafzettingen bestaande uit een eiwit genaamd transthyretine (TTR). Het kan zowel erfelijk als niet-erfelijk zijn.

Bij transthyretine-amyloïdose kan in sommige gevallen een lever- of harttransplantatie nodig zijn.

De diagnose van lichte keten amyloïdose kan ingewikkeld zijn, omdat de symptomen die het veroorzaakt generiek zijn; amyloïdose kan worden bevestigd door een biopsie van het aangetaste lichaamsdeel uit te voeren om te controleren op de aanwezigheid van amyloïde eiwitten.

De weefselbemonstering varieert afhankelijk van de aangetaste lucht om vast te stellen of amyloïdose aanwezig is.

In sommige gevallen zal het worden uitgevoerd door met een naald kleine hoeveelheden vet uit de buik te nemen; Bij een darmbiopsie wordt tijdens de endoscopie weefsel afgenomen.

Om amyloïdose te diagnosticeren, kan het volgende worden uitgevoerd

elektrocardiogram om de gezondheid van het hart te controleren;
SAP-scintigrafie die, door het injecteren van een radioactieve versie van het amyloïde-eiwit, het mogelijk zal maken om amyloïde-afzettingen in het lichaam te identificeren en te lokaliseren.

Er zijn momenteel geen therapieën gericht op het verwijderen van de afzettingen die gepaard gaan met amyloïdose met een lichte keten.

Therapieën zijn er echter op gericht de verdere productie ervan te voorkomen en de problemen die in de aangetaste organen kunnen optreden onder controle te houden; Hierdoor krijgt het lichaam de kans om de afzettingen te verwijderen voordat er zich nieuwe kunnen vormen.

In de overgrote meerderheid van de gevallen zal chemotherapie nodig zijn om abnormale beenmergcellen te elimineren door te voorkomen dat ze abnormale eiwitten produceren.

Degenen die nierfalen zullen krijgen als gevolg van ophoping van amyloïde in de nieren, moeten mogelijk hun toevlucht nemen tot transplantatie; en om ook de accumulatie van amyloïde in het nieuwe orgaan te voorkomen, zal chemotherapie noodzakelijk zijn.

Na chemotherapie zal het nodig zijn om ongeveer elke zes maanden een controle te ondergaan om terugval te voorkomen.

Recidieven die, mochten ze terugkeren, opnieuw chemotherapie vereisen.