Kinderen met het syndroom van Down: tekenen van vroege ontwikkeling van Alzheimer in het bloed

Kinderen met het syndroom van Down: onderzoekers van de Sapienza Universiteit van Rome hebben samen met het Bambino Gesù-ziekenhuis en de Gemelli Polyclinic Foundation, via een eenvoudige bloedtest hersenveranderingen geïdentificeerd die ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking. De studie werd gepubliceerd in Alzheimer & Dementia

KINDERGEZONDHEID: LEES MEER OVER MEDICHILD DOOR EEN BEZOEK AAN DE STAND OP EMERGENCY EXPO

Het syndroom van Down is de meest voorkomende genetische oorzaak van een verstandelijke beperking en is te wijten aan de gedeeltelijke of volledige aanwezigheid van een boventallig chromosoom 21 (de zogenaamde “trisomie 21”).

De huidige prevalentie in de algemene bevolking varieert tussen 1:1,000 en 1:2,000 geboorten.

De verstandelijke beperking is constant, maar van variabele mate.

Bovendien kan de ontwikkeling van het syndroom van Down worden beïnvloed door vroegtijdige veroudering en het begin van de ziekte van Alzheimer

De rol die het insulinesignaal in de hersenen speelt is algemeen bekend en is vooral belangrijk in verband met cognitieve functies zoals geheugen en leren.

Ziekten die kinderen met het syndroom van Down kunnen treffen

Verschillende eerdere onderzoeken hebben aangetoond dat veranderingen in dit signaal in de hersenen, bekend als cerebrale insulineresistentie, de oorzaak zijn van cognitieve achteruitgang, zowel tijdens het normale verouderingsproces als tijdens de ontwikkeling van neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Alzheimer, die wordt gekenmerkt door het begin van dementie.

Een groep onderzoekers gecoördineerd door Eugenio Barone en Marzia Perluigi van de afdeling Biochemische Wetenschappen A. Rossi Fanelli van de Sapienza Universiteit van Rome, in samenwerking met het Down's Syndrome Centre van het Bambino Gesù Children's Hospital - dat zorgt voor ongeveer 800 kinderen en jongeren met het syndroom van Down en die met het grote aantal gevallen hebben bijgedragen aan de rekrutering van de jongeren die bij het onderzoek betrokken waren – en de Gemelli Polyclinic Foundation in Rome hebben voor het eerst benadrukt dat veranderingen in het insulinesignaal in de hersenen optreden zeer vroeg bij kinderen en adolescenten met het syndroom van Down.

Deze veranderingen in de kindertijd, ongeacht trisomie 21, dragen aanzienlijk bij aan de verstandelijke beperking van kinderen met het syndroom van Down

Bovendien hebben de Sapienza-onderzoekers de mogelijkheid benadrukt om dit soort veranderingen te identificeren door middel van een eenvoudig bloedmonster. De resultaten van het werk zijn gepubliceerd in het tijdschrift Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

"Wat we denken - legt Eugenio Barone van Sapienza University uit - is dat de persistentie van dit soort veranderingen de vroege ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer bij deze mensen kan vergemakkelijken."

"Dit werk vertegenwoordigt een belangrijke ontdekking, voornamelijk om drie redenen", verduidelijkt Marzia Perluigi van Sapienza University. “De eerste is om aan te tonen dat deze veranderingen zeer vroeg optreden, zelfs bij kinderen met het syndroom van Down”; de tweede betreft de methode: het met een bloedmonster kunnen herleiden tot hersenveranderingen waarvoor we vandaag geen ander diagnostisch hulpmiddel hebben waarmee we ze kunnen identificeren”.

'De derde reden', besluit Barone, 'is dat het zo snel mogelijk identificeren van de veranderingen in de hersenen, vooral bij kinderen met het syndroom van Down, het mogelijk zal maken om de oorzaken van hun verstandelijke beperking dieper te bestuderen, waardoor mogelijke therapeutische behandelingen op te stellen die hun kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

Lees ook:

COVID-19 bij mensen met het syndroom van Down: mortaliteit tot 10 keer hoger. Een studie van het ISS

Downsyndroom en COVID-19, onderzoek aan de Yale University

Bron:

Kinderziekenhuis Bambino Gesù

Andere klanten bestelden ook: