Nieuwe bevindingen uit Italië tegen het Hurler-syndroom
Nieuwe belangrijke medische ontdekkingen om het Hurler-syndroom te bestrijden
Wat is het Hurler-syndroom
Een van de zeldzaamste ziekten die bij kinderen kunnen voorkomen is Hurler-syndroom, technisch bekend als “mucopolysaccharidose type 1H“. Deze zeldzame ziekte treft 1 kind op 100,000 nieuwe geboorten. Het gaat om het ontbreken van een bepaald enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van specifieke suikers. glycosaminoglycanen. De ophoping van deze suikers veroorzaakt cellulaire schade, waardoor de groei en psycho-cognitieve ontwikkeling van kinderen in gevaar komt.
Helaas, de uitkomst is schandelijken de dood kan al in de adolescentie optreden, vooral als gevolg van hart- of ademhalingscomplicaties.
Een nieuw medisch landschap
Al in 2021 blijkt uit onderzoek van de San Raffaele Telethon Instituut voor gentherapie hadden veelbelovende resultaten laten zien. Deze praktijk omvat het verstrekken van een gecorrigeerde versie van de genetische informatie die nodig is om het ontbrekende enzym te produceren.
Het bijzondere van de therapie ligt in het gebruik van, tijdens het modificeren van de hematopoietische stamcellen van de patiënt, sSommige vectoren afgeleid van HIV, het virus dat verantwoordelijk is voor AIDS. Opgemerkt moet worden dat steeds vaker kleine delen van de oorspronkelijke sequentie worden gebruikt op het gebied van gentherapie voor zeldzame ziekten.
Een nieuwe studie gepubliceerd in het tijdschrift JCI Insight, uitgevoerd door internationale onderzoekers onder leiding van de Sapienza Universiteit van Rome en de Tettamanti Stichting van Monza, met bijdragen van de Irccs San Gerardo dei Tintori Stichting van Monza en de Universiteit van Milano-Bicocca, heeft de laboratoriumcreatie mogelijk gemaakt van een organoïde van bot, een vereenvoudigde en driedimensionale versie van het weefsel dat botten en kraakbeen vormt in het menselijk lichaam.
Dit zal werpen nieuw licht op het Hurler-syndroom.
Geïnterviewd door Ansa, artsen Serafini en Riminucci, co-auteurs van de studie met Samantha Donsante van Sapienza en Alice Pievani van de Tettamanti Foundation als hoofdondertekenaars, verklaarden dat de creatie van deze organoïde niet alleen zal leiden tot nieuwe deuren om het Hurler-syndroom aan te pakken maar verdiep ook het onderzoek naar de behandeling van andere ernstige genetische ziekten.
bronnen