Zeldzame ziekten: neuspoliepen, een pathologie om te kennen en te herkennen

"Neuspoliepen is typisch voor chronische rhinosinusitis, een veel voorkomende ziekte, maar wordt ook vaak geassocieerd met zeldzame ziekten"

"Er is een kleinste gemene deler: niet-specifieke en lang onderschatte symptomen, vertraagde diagnose en gebrek aan bewustzijn van de impact op de kwaliteit van leven, tot het punt dat veel patiënten worden behandeld met suboptimale protocollen in vergelijking met wat mogelijk zou zijn en vaak, de ernstigste, de behandeling stopzetten bij gebrek aan adequate antwoorden”.

ZELDZAME ZIEKTEN? BEZOEK DE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERATIE VOOR ZELDZAME ZIEKTEN STAND OP EMERGENCY EXPO

Dit is wat de Osservatorio malattie rare - Omar zegt in een notitie waarin het het initiatief presenteert van de rondetafel over de pathologie van neuspoliepen

“Vandaag hebben de verschillende patiëntenverenigingen waar mensen met deze ziekte deel van uitmaken, samen met vertegenwoordigers van de klinische wereld, deelgenomen aan een rondetafelgesprek met de instellingen en de media, georganiseerd door Omar, met de onvoorwaardelijke bijdrage van Sanofi Genzyme.

De patiënten vertegenwoordigden Alessandra Peres van Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso van Respiriamo Insieme Onlus en Rossana Filisetti van Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. De bijeenkomst was een gelegenheid om de redenen voor enkele van de belangrijkste verzoeken te presenteren en toe te lichten die, indien correct aanvaard en ontwikkeld, het leven van patiënten aanzienlijk zouden kunnen verbeteren”.

"Nasale polyposis", herinnert Omar zich, "is een chronische ontstekingsaandoening van de neusslijmvliezen en neusbijholten, gekenmerkt door de aanwezigheid van poliepen, die optreedt bij verschillende zeldzame ziekten, zoals eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA) - voorheen bekend als Churg-Strauss-syndroom - en niet-zeldzame, zoals chronische rhinosinusitis.

Het wordt vaak geassocieerd met astma en het beeld wordt gecompliceerd door de overlap en invloed van verschillende factoren en comorbiditeiten, waaronder atopische dermatitis, allergieën en tabaksrook.”

Omar vervolgt: “De meest voorkomende symptomen zijn juist verstopte neus, rinorroe, aangezichtspijn en gedeeltelijk of totaal gebrek aan reukvermogen.

Het eerste verzoek, dat ook zeer actueel is gezien het feit dat we wachten op een decreet tot actualisering van de Essential Levels of Care (LEA), is om neuspoliepen op te nemen in de lijst van chronische en invaliderende ziekten die zijn vrijgesteld van deelname aan de kosten van gezondheidszorg Diensten.

Dit is een verzoek dat wordt gedeeld door alle drie de verenigingen die bij het debat betrokken zijn - de Vereniging van Patiënten met Churg Strauss Syndroom-EGPA, Federasma en Allergieën Odv en Respiriamo Insieme Onlus - evenals de noodzaak om de totstandkoming van bijgewerkte en uniforme diagnostische en Therapeutic Care Pathways (Pdta), die ervoor zorgen dat patiënten kunnen profiteren van de meest actuele behandeltrajecten, waardoor de impact van de ziekte op de kwaliteit van leven wordt verminderd”.

“Het lijkt misschien triviaal, maar chronische rhinosinusitis met neuspoliepen is een aandoening die het psychisch welbevinden en daarmee de kwaliteit van leven sterk beïnvloedt.

Neusverstopping is bijvoorbeeld de grootste oorzaak van ongemak in het dagelijks leven, vooral wanneer het gepaard gaat met een verminderd reukvermogen en slaapstoornissen”, zegt Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.

In aanwezigheid van neuspoliepen worden in 90% van de gevallen olfactorische disfuncties gevonden en over het algemeen rapporteren vrouwen ernstigere symptomen dan mannen, wat resulteert in een grotere verslechtering van de psycho-fysieke toestand.

In ernstige gevallen kan depressie gepaard gaan met neuspoliepen

"Voor de diagnose van chronische rhinosinusitis met neuspoliepen moet de aanwezigheid van twee of meer symptomen, waaronder neusobstructie of rinorroe plus gezichtspijn of verminderde reukzin gedurende ten minste 12 weken worden geverifieerd", legt Gaetano Paludetti, voorzitter van de Italiaanse Vereniging uit. van Otorinolaryngology en directeur van de Otorinolaryngology Unit van het Agostino Gemelli General Hospital in Rome.

Therapietrouw is daarom een ​​belangrijke stap bij het beheersen van de ziekte: “Behandeling, in mildere vormen, is gebaseerd op neusspoeling met zoutoplossing en zowel intranasale als systemische corticosteroïden; in meer ernstige gevallen worden daarentegen chirurgische verwijdering van de poliepen en biologische medicijnen gebruikt”, voegde Eugenio De Corso, afdeling KNO van de Polikliniek Agostino Gemelli in Rome toe.

“Mensen die dagelijks met neuspoliepen leven, hebben een negatieve invloed op hun kwaliteit van leven omdat ze altijd een verstopte neus hebben, zonder reuk- of smaakzin.

In de meest complexe gevallen moeten ze om de zes maanden een operatie ondergaan, en sommige farmacologische therapieën zijn niet doorslaggevend omdat ze het probleem slechts gedeeltelijk en tijdelijk kunnen verlichten”, zegt Tiziana Nicoletti, hoofd van de nationale coördinatie van verenigingen voor chronische en zeldzame ziekten. (CNAMC) van Cittadinanzattiva, tijdens het evenement. “Daarom worden patiënten vaak ontmoedigd omdat ze geen oplossing kunnen vinden waarmee ze hun ziekte kunnen beheersen en een waardig leven kunnen leiden.

Het is van fundamenteel belang om in synergie te werken en te handelen op het gebied van preventie en de mogelijkheid toegang te krijgen tot therapeutische innovatie.

Het is noodzakelijk dat de patiënt geïntegreerd wordt behandeld door verschillende gezondheidswerkers, te beginnen met de huisarts en de vrij gekozen kinderarts, met gedeelde en uniforme behandeltrajecten over het hele grondgebied”.

“De aandacht vestigen op neuspoliepen, een zeer invaliderende luchtwegaandoening, heeft de acties van de Federatie in de loop van de tijd geleid in haar verzoeken aan instellingen, sinds 2015, de datum van de laatste update van de Lea en, niet in de laatste plaats, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , merkte op: “Initiatieven zoals die van vandaag zijn welkom, maar wat de Federatie het meest urgent acht, is om concrete actie te ondernemen zodat het ongemak van deze ziekte geen economische impact heeft op patiënten en hun families.

De herkenning van de ziekte in de LEA is dan ook een eerste stap om ervoor te zorgen dat niemand achterblijft.

Het Observatorium voor Zeldzame Ziekten legt uit dat EGPA een systemische vasculitis is waarbij kleine tot middelgrote bloedvaten betrokken zijn en die zich, naast neuspoliepen en chronische rhinosinusitis, ernstige astma en sinusitis, longinfiltraten, eosinofilie, endomyocardiale infiltraten, sensorische-motorische neuropathie, voordoet. multipele mononeuritis, purpura en perifere eosinofilie, vast te stellen door middel van biopsie. In aanwezigheid van vier van deze factoren, beschreven door het American College of Rheumatology in 1990 en internationaal aangenomen, kan de aanwezigheid van deze ziekte worden aangenomen.

Steroïden vormen de steunpilaar van de therapie, maar er zijn situaties waarin medicijnen met een immunosuppressieve functie of monoklonale antilichamen moeten worden geïntroduceerd.

“Er is een kleinste gemene deler: specifieke symptomen, afhankelijk van de mate van obstructie, maar vaak onderschat, late diagnose en slecht bewustzijn van de impact op de kwaliteit van leven, tot het punt dat veel patiënten worden behandeld met suboptimale protocollen in vergelijking met wat zou mogelijk zijn en vaak, de ernstigste, wordt de behandeling stopgezet bij gebrek aan adequate reacties”, benadrukte ook Rossana Filisetti, Churg Strauss Syndrome Patients Association-EGPA.

Tot slot waren alle patiëntenverenigingen het eens over de noodzaak van meer aandacht voor de ziekte door zowel het publiek als de medische professie, zo werd in de nota geconcludeerd.

Lees ook:

Zeldzame ziekten, Floating-Harbor-syndroom: een Italiaanse studie over BMC-biologie

Zeldzame ziekten, EMA beveelt uitbreiding van indicatie voor mepolizumab aan tegen EGPA, een zeldzame auto-immuun ontstekingsziekte

Zeldzame ziekten, Ebstein-afwijking: een zeldzame aangeboren hartaandoening

Reumatische aandoeningen: artritis en artrose, wat zijn de verschillen?

Bron:

Dire Agentschap

Andere klanten bestelden ook: