Akutt leverporfyri: hva det er og hvordan det behandles
Akutt hepatisk porfyri (AHP) er en sjelden sykdom som kan manifestere seg forskjellig fra person til person. Den har et bredt spekter av svekkende symptomer som ofte ligner på andre sykdommer, noe som gjør diagnosen vanskelig
Å vite hvordan man gjenkjenner visse tegn og være klar over at det er mennesker som er mer utsatt for å bli syke, samt forebyggende midler og behandlingssentre å stole på, er et viktig skritt i bekjempelsen av denne sykdommen.
On livingwithporphyria.eu/en du kan finne mye nyttig informasjon for å forstå den komplekse naturen til denne sykdommen og den ideelle veien til en rettidig diagnose og bedre livskvalitet.
Akutt leverporfyri, hva det er
Akutt leverporfyri er en svært sjelden genetisk lidelse på grunn av medfødte defekter i metabolismen, spesielt av hemgruppeenzymet.
Disse underskuddene forårsaker en skadelig opphopning av porfyriner i leveren og benmargen som utløser et bredt spekter av svært ødeleggende symptomer.
Porfyri inkluderer fire sykdommer
- akutt intermitterende porfyri (den vanligste)
- spraglete porfyri
- arvelig koproporfyri
- arvelig delta-aminolevulinsyre dehydratase-mangel (ekstremt sjelden).
I 83 % av tilfellene er pasientene kvinner, vanligvis i alderen 20 til 40 år.
Hva forårsaker akutt leverporfyri
Akutt leverporfyri forårsaker vanligvis akutte episoder med alvorlige, uforklarlige magesmerter, ledsaget av en kombinasjon av følgende symptomer
- muskelsvakhet, tretthet
- oppkast, kvalme, mørk/rødlig urin
- forvirring, angst, hallusinasjoner, depresjon
- nummenhet, pareser, kramper
- rask hjerterytme og høyt blodtrykk
- hudlesjoner med blemmer, erosjoner eller sår på soleksponert hud (kun ved variert porfyri og arvelig koproporfyri).
Disse akutte angrepene kan vare i flere dager og i noen tilfeller til og med være dødelige.
Hos andre individer kan imidlertid AHP også vise seg med kroniske invalidiserende symptomer som angst, kvalme, smerte og tretthet som oppstår daglig.
De utløsende faktorene er mange og inkluderer visse medisiner, alkohol, røyking, faste, men også stress og hormonelle endringer.
Hvordan diagnostisere akutt leverporfyri?
Mange av tegnene og symptomene på Acute Porphyria Hepatica er slående like de ved andre mer vanlige tilstander, som irritabel tarm, Crohns sykdom, endometriose, Fibromyalgi og sikkert psykiatrisk lidelser.
Disse likhetene gjør det svært ofte vanskelig å få en riktig diagnose raskt, med fare for å avskjære ulike spesialister og akkumulere forsinkelser i behandlingen, eller enda verre, løpe inn i feilbehandling som kan føre til alvorlige konsekvenser for pasienten.
Å forbedre diagnosen av sykdommen er imidlertid mulig ved å stole på et spesialisert senter for å overvinne problemene knyttet til den innledende fasen av diagnoseprosessen, samt å fremskynde tiden det tar å utføre undersøkelser, overvåking og behandling av porfyri .
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Hva er porfyri? Symptomer, diagnose og behandling av denne genetiske sykdommen
Pinworms-angrep: Hvordan behandle en pediatrisk pasient med enterobiasis (oksyuriasis)
Sjeldne sykdommer: Bardet Biedl syndrom
Sjeldne sykdommer: positive resultater av en fase 3-studie for behandling av idiopatisk hypersomni
Tarminfeksjoner: Hvordan pådras Dientamoeba Fragilis-infeksjon?
Gastrointestinale lidelser forårsaket av NSAIDs: Hva de er, hvilke problemer de forårsaker