Autoimmun enteropati: intestinal malabsorpsjon og alvorlig diaré hos barn

By Cristiano Antonino On Jan 26, 2023

Autoimmun enteropati er en sjelden tarmlidelse preget av vanskelig vannaktig diaré. Det resulterer i vekttap og hos barn er det ofte forbundet med immunsvikt

Autoimmun enteropati (EA) er en ekstremt sjelden sykdom

Det er preget av alvorlig, langvarig diaré assosiert med vekttap og intestinal malabsorpsjon sekundært til skaden immunsystemet gjør på slimhinnen.

Det oppstår vanligvis i de første månedene av livet, og varierer mye fra pasient til pasient, og påvirker det mannlige kjønn mer.

Det er den hyppigste diagnosen (opptil 29 %) hos barn med uløselig diaré.

BARNES HELSE: LÆR MER OM MEDICILD VED Å BESØKE BODEN I NØD-EXPO

Det er 5 undertyper: primær autoimmun enteropati og syndromisk enteropati er de av pediatrisk interesse

Årsakene til denne sykdommen er ikke helt klare.

Det ser ut til å være forårsaket av dysregulering av tarmimmunitet og, spesielt hos barn, forekommer det ofte i forbindelse med immunsvikt.

I disse tilfellene kan sirkulerende autoantistoffer mot tarmepitelceller bli funnet, selv om deres rolle ennå ikke er godt etablert.

Symptomene er svært varierende og kan vises gjennom hele barndommen.

De vanligste symptomene er vanskelig vannaktig diaré og underernæring med svekkelse eller større vekttap, som ikke reagerer på kostholdsendringer.

I mange tilfeller er tarmsymptomer assosiert med vanlig variabel immunsvikt (CVID), eller er en del av mer komplekse systemiske syndromer, som immunodisregulering-polyendokrinopati-enteropati X-linked syndrome (IPEX) og autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APECED).

Ved sistnevnte tilstander, i tillegg til tarmsymptomer, er andre lidelser som tilbakevendende infeksjoner, endokrine sykdommer, dermatitt og andre autoimmune sykdommer tilstede.

SJELDEN SYKDOMMER? FOR Å LÆRE MER BESØK BODEN TIL UNIAMO – ITALIENSK FORBUND AV SJÆLDNE SYKDOMMER I NØD-EXPO

Diagnosen stilles på kombinasjonen av kliniske tegn, symptomer, blodprøver og histologiske forandringer

De diagnostiske kriteriene som ble foreslått i 2007 av en gruppe spesialister fra Mayo Clinic (USA) for den voksne befolkningen kan også brukes på barn.

Disse kriteriene inkluderer:

Tilstedeværelsen av kronisk diaré som varer lenger enn 6 uker;
Symptomer på malabsorpsjon;
Karakteristiske lesjoner av slimhinnen i tynntarmen observert under mikroskop og utelukkelse av andre årsaker til intestinal villøs atrofi.

Tilstedeværelsen av antistoffer rettet mot visse celler i tarmen styrker diagnosen, men anses ikke som et uunnværlig kriterium.

Det er foreløpig ingen forebyggingsstrategier for denne sykdommen.

Behandlingen er kompleks og multidisiplinær og krever ofte total parenteral ernæring (NPT) og bruk av systemiske steroider.

Immundempende legemidler (azathioprin, metotreksat, mykofenolatmofetil, cyklosporin og takrolimus) er ikke alltid effektive.

Nylig har noen biologiske legemidler (Infliximab, Rituximab og Abatacept) blitt introdusert med lovende resultater.

Mange barn med IPEX gjennomgår hematopoetisk stamcelletransplantasjon.

Prognosen avhenger vanligvis av alvorlighetsgraden av symptomene, årsaken til sykdommen og responsen på behandlingen.

I de fleste tilfeller veksler sykdommen mellom bedringsfaser og forverring.

Dødeligheten er høy og kan være en indikasjon for tarmtransplantasjon.